Мутационные процессы в структуре генов АРС способствуют развитию наследственной патологии толстого кишечника. Семейный, аденоматозный полипоз – распространенная болезнь, предполагающая формирование большого количества полипов аденоматозной группы на стенках толстого кишечника. Первичные проявления заболевания обнаруживают у молодых людей пятнадцати-двадцати лет. Отсутствие своевременной терапии приводит к развитию онкологии прямой кишки в возрасте сорока лет. Для гена АРС характерна экспрессия в эпителиальном слое кишечника. Белки участвуют в следующих процессах:
- Регуляция биохимического путь – клеточного цикла;
- Контроль клеточных миграций;
- Межклеточная адгезия.
Показания, подготовка к диагностике
Показанием к проведению диагностики мутаций АРС является:
- Присутствие полипоза у близких родственников;
- Классическая форма аденоматозного полипоза;
- Полипоз толстого кишечника;
- Онкология толстого кишечника полипозного типа у родных.
Исследование проводится на базе биологической жидкости – крови пациента. Специализированная подготовка к сдаче анализа не предусмотрена. Специалисты рекомендуют придерживаться ряда правил. Это позволит избежать ложных результатов тестирования:
- Отказаться от приема еды – за четыре часа до забора крови;
- В день перед исследованием не переедать;
- Минимизировать физическую нагрузку за двадцать четыре часа;
- Отказаться от приема медикаментов антибактериальной, противовирусной группы;
- За сутки до сдачи крови минимизировать стрессы, эмоциональные нагрузки.
Результат диагностики укажет на наличие определенных мутационных процессов, их отсутствие. Пациенты с мутацией АРС склонны к развитию онкологии толстого кишечника. Им необходимо регулярно проходить профилактические осмотры, процедуры.
Обследование пациентов на наличие мутации гена APC в Tel Aviv Medical Clinic
Ведущая клиника в Израиле обеспечивает пациентам высокоточную молекулярную, генетическую диагностику. В ходе обследования применяются передовые методы, новейшее, высокотехнологическое оборудование. Исследовательский центр при клинике на протяжении многих лет занимается разработкой инновационных методик лечения для пациентов с мутациями. Они регулярно представляют свои достижения на международных симпозиумах.
