Наследственные генетические болезни – это заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. Все люди являются носителями нескольких патологических генов, однако для их проявления болезнью необходим ряд определенных условий. Если ребенок рождается у двух носителей одного патологического гена, то с вероятностью в 25 процентов у него будет патология.
Генетические болезни и заболевания с наследственной предрасположенностью – это несколько разные термины, имеющие ряд отличий.
Генетические болезни. Они обусловлены нарушением в строении генома. При этом каждый ген отвечает за определенный недуг. И если ребенок получает дефектный ген от одного из своих родителей, то с большой долей вероятностью у него может появиться заболевание, за которое «отвечает» этот ген. При этом нередко у человека нет патологии, но он все равно является носителем мутировавшего гена, который передастся его потомкам. По этой причине при планировании беременности рекомендуется проходить генетическую консультацию.
Заболевания с наследственной предрасположенностью. Вероятность их развития зависит не только от генетической предрасположенности, но и от других факторов: питание, физическая активность, злоупотребление алкоголем, сон и многое другое. Например, у человека может быть склонность к сердечно-сосудистым заболеваниям, но за счет здорового образа жизни и правильного питания он остается полностью здоровым.
Распространенные генетические заболевания
К самым часто встречаемым генетическим недугам относятся:
- Фенилкетонурия;
- Дальтонизм;
- Синдром Дауна;
- Расщепление позвоночника;
- Гемофилия;
- Муковисцидоз;
- Нейрофиброматоз;
- Рак молочной железы и другие.
Людям, у которых в семье есть случаи раковых заболеваний, обязательно рекомендуется проходить генетическое обследование на выявление онкомаркеров. Генетическая диагностика BRCA Analysis позволяет выявить предрасположенность к раку груди, желудка, яичников, поджелудочной железы и другим видам рака. Благодаря этому человек с такой предрасположенностью может заняться профилактикой, и он может регулярно проходить обследование с целью выявления онкологии на ранних стадиях.
Диагностика и лечение наследственных генетических болезней в клинике Tel Aviv Medical Clinic
Отделение генетики израильского медицинского центра Tel Aviv Medical Clinic оснащено самым современным оборудованием, а работают в нем высококвалифицированные специалисты с мировым именем.
