Нейрофиброматоз является самой распространенной генетически обусловленной патологией, вызывающей склонность развития у человека опухолей. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, встречаясь с одинаковой частотой у представителей обоих полов. По частоте, мутация гена, приводящая к возникновению опухоли, является самой высокой среди всех геномных нарушений. Риск рождения малыша с наличием нейрофиброматоза составляет от 50 до 100% в зависимости от доминантности. При этом степень выраженности нарушений может быть различной.
Какие существуют виды нейрофиброматоза
Группа заболеваний с неврологическими и кожными симптомами классифицируется на несколько типов.
- 1й тип имеет доказанное генетическое происхождение, и проявляется поражением мягких тканей, кожи, костной структуры, нервов. Встречается наиболее чаще.
- Для 2-го типа характерно развитие акустической невриномы, при которой поражается слуховой нерв. Передается по наследству от одного из родителей.
- 3й тип или шванноматоз возникает редко и сопровождается развитием шванном в нервной ткани.
Клинические проявления наследственной патологии
Основными симптомами заболевания считаются опухоли, которые под воздействием неблагоприятных факторов могут трансформироваться в злокачественные:
- Плотные, узловатые подкожные образования.
- Мягкие опухоли, располагающиеся на поверхности кожи.
- Нейрофибромы, поражающие веки, органы средостения, брюшной полости, периферические нервы.
В зависимости от локализации опухолевых процессов и степени вовлечения в них других тканей и структур, нейрофиброматоз сопровождается такими признаками:
- Наличие на теле пигментных пятен.
- Развитие сколиоза.
- Проблемы со зрением вплоть до паралича глазных мышц.
- Боли в груди из-за сдавливания органов средостения.
- Онемение мышц.
- Парез.
- Изменение радужки глаз.
- Деформация костей.
- Эпилепсия.
- Пониженный интеллект, что выражается в трудностях с усваиванием материала, чтением, письмом.
- Слабость, потеря чувствительности в зоне сдавливания нервных корешков.
- Странности в поведении.
Диагностика и лечение нейрофиброматоза в Tel Aviv Medical Clinic
Диагноз ставится на основании специфичных симптомов с подключением специалистов узких областей. Для уточнения нарушений проводится МРТ и КТ на новейшем оборудовании. Высококвалифицированные, опытнейшие специалисты израильской клиники на основании показателей и особенностей течения заболевания назначат эффективную схему лечения, направленного на удаление нейрофибром.
