Спинальная мышечная атрофия – это редкое наследственное генетическое заболевание, при котором поражаются участки нервной системы, контролирующие движения мышц. Недуг имеет […]

Фенилкетонурия относится к группе генетических заболеваний, обусловленных наследованием по аутосомно-рецессивному характеру. Врожденная патология связана с нарушением метаболизма фенилаланина, аминокислоты, поступающей […]

Синдром Эдвардса – это тяжелая и относительно распространенная генетическая патология, возникновение которой обусловлено трисомией 18-й хромосомы. Родителя ребенка с синдромом […]

Синдром Линча является наследственной патологией, развивающейся в результате мутации определенных генов. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, когда недуг передается в […]

Передающиеся по наследству гены могут подвергаться определенным мутациям, что приводит к появлению таких сенсорно-вегетативных нарушений, как синдром Райли-Дея. Эта генетическая […]

Синдром Шерешевского-Тернера – это врожденное генетическое заболевание, сопровождающееся аномалиями развития, которое встречается исключительно у женщин. Недуг возникает по причине полного […]

Синдром Марфана относится к группе наследственных генетических патологий соединительной ткани. Болезнь вызывает мутация гена, который отвечает за синтез белка, и […]

Синдром Патау – это редкое хромосомное заболевание, связанное с наличием у новорожденного дополнительной 13-й хромосомы. При данном синдроме у ребенка […]

Синдром Прадера-Вилли – это врожденный недуг, при котором у больного наблюдается сочетание целого ряда симптомов: снижение функций половых желез, низкий […]

Синдром Клайнфельтера – это генетическое заболевание, вызванное мутациями в гендерных хромосомах. Встречается данная патология только у представителей мужского пола. А […]