Невролог – это врач, который занимается диагностикой и лечением различных неврологических расстройств. Неврологические проявления могут быть самыми разными, от потери […]

Обмен веществ – это совокупность процессов, которые связаны с поступлением питательных веществ в организм, их усвоением и выведением продуктов, которые […]

Врожденные нарушения обмена веществ приводят к самым негативным последствиям для здоровья ребенка, а также могут провоцировать развитие различных опасных недугов. […]

Гены представляют собой сегменты ДНК и содержат код для определенного белка, который функционирует в организме. Хромосома состоит из очень длинной […]

CDG Синдром – относится к генетическому заболеванию, для которого характерно нарушение процесса гликозилирования белков. Мутация гена приводит к нарушению выработки […]

Обмен веществ – это цепочка химических реакций в организме, которые обеспечивают нормальную жизнедеятельность человека. Необходимые для жизни вещества человек получает […]

Тироземия – заболевание, для которого характерна недостаточная выработка ферментов печени. Зачастую патология встречается у новорожденных детей и может поражать поджелудочную […]

Фенилкетонурия – это наследственное нарушения аминокислотного обмена, вызванное недостаточной активностью фенилаланин гидроксилазы. Заболевание диагностируется при высоком уровне фенилаланина с нормальным […]

Сфинголипидоз – генетическое заболевание, для которого характерно нарушение липидного обмена, недостаточность лизосомальных ферментов и накопление гликолипидов в клетках. Наследование патологии […]

Наследственное заболевание синдром Смита-Лемли-Опитца характеризуется нарушением метаболизма, а именно – синтеза холестерола. Недостаток или отсутствие фермента приводят к серьезным последствиям. […]