Наследственное заболевание синдром Смита-Лемли-Опитца характеризуется нарушением метаболизма, а именно – синтеза холестерола. Недостаток или отсутствие фермента приводят к серьезным последствиям. […]

Синдром Цельвегера – наследственное заболевание нарушения обмена веществ, для которого характерен дефект миграции нейронов в головном мозге, сильная гипотония, неонатальные […]

Пропионовая ацидурия (ацидемия) у детей – является генетическим заболеванием, для которого характерно дефицит выработки карбоксилазы, что приводит к блокированию обмена […]

Пропионовая ацидурия – относится к генетическому аутосомно-рецессивному заболеванию, для которого характерно нарушение обмена веществ, в частности происходит дефицит пропионил-коэнзим А […]

Пероксисомальные болезни обмена веществ у детей – это врожденные наследственные заболевания, диагностирующиеся у детей в раннем возрасте. Данные заболевания характеризуются […]

Непереносимость фруктозы является наследственным генетическим заболеванием, при котором наблюдается отторжение организмом фруктового сахара, содержащегося во многих ягодах и фруктах. Фруктоземия […]

Олигосахаридоз – редкое генетическое заболевание, для которого характерен дефицит углеводов, состоящих их нескольких моносахаридных остатков, которые участвуют в образовании соединительной […]

Наследственные нарушения обмена пиримидинов у детей – это группа генетически обусловленных нарушений метаболизма. Данная патология носит наследственный характер, и она […]

Витамины оказывают огромное значение на нормальную жизнедеятельность и функционирование всех органов и систем. Если происходит какой-либо сбой, это негативно отражается […]

Нарушения обмена пирувата – это сбой в углеводном обмене, который вызван отсутствием способности преобразовать вещество под названием пируват. Такие нарушения […]