Мукополисахаридоз – является редким генетическим заболеванием, для которого характерен дефицит фермента лизосом, который участвует в катаболизме кислых мукополисахаридов и составляет […]

Врожденные нарушения метаболизма приводят к негативным последствиям в виде отставания в развитии, повреждений органов, летального исхода. При ранней диагностике наследственные […]

Дыхательная цепь состоит из множества компонентов. Нарушение работы хотя бы одного компонента влечет за собой неприятные последствия. Нарушения дыхательной цепи […]

Метилмалоновая ацидурия – относится к генетическому заболеванию, для которого характерно блокирование обмена пропионатов и нарушение метаболизма аминокислот и жирных кислот. […]

Лизосомальные болезни накопления – это общая группа довольно редких наследственных заболеваний, которые встречаются у детей. Данная группа объединяет мукополисахаридозы, муколипидозы, […]

Медиаторные нарушения – это врожденное нарушение обмена веществ, которое диагностируется у новорожденных детей. Как и многие другие нарушения обмена веществ, […]

Наследственная патология в общей картине детских заболеваний занимает одно из первых мест. Более чем у половины родившихся детей наблюдаются проявления […]

Заболевания цикла мочевины у детей является генетическим заболеванием, для которого характерен дефицит карбамоильной фосфат-синтазы и других ферментов. Цикл образования мочевины […]

Недостаточность в организме дегидрогеназы средней цепи относится к типу частых врожденных расстройств механизма окисления жирных кислот. Фермент MCAD необходим для […]

Глутарацидурия тип I – относится к наследственным заболеваниям, для которого характерно накопление в организме глутаровой кислоты, которое вызывает расстройство ЦНС […]