Пропионовая ацидурия (ацидемия) у детей

Пропионовая ацидурия (ацидемия) у детей – является генетическим заболеванием, для которого характерно дефицит выработки карбоксилазы, что приводит к блокированию обмена ферментов и нарушению метаболизма аминокислот, жирных кислот. Патология зачастую проявляется у детей раннего возраста. Родители ребенка могут не подозревать о наличии патологии. Квалифицированный детский врач во время профилактического осмотра может заподозрить наличие заболевания. 

Как проявляется заболевание

Родители малыша могут заметить проявление следующих тревожных признаков у ребенка:

• Плохой аппетит;
• Рвота;
• Нарушение дыхания;
• Судороги;
• Задержка развития;
• Неврологические расстройства;
• Повышенная слабость;
• Отеки;
• Нарушение ритма сердца;
• Нарушение зрения;
• Расстройство органов ЖКТ.

Если заболевание не лечить, ребенок может умереть. Поэтому не стоит рисковать здоровьем малыша, следует незамедлительно обратиться за квалифицированной помощью к специалистам.

Диагностика и лечение заболевания в клинике Tel Aviv Medical Clinic

Квалифицированный детский врач нашей клиники обладает огромным практическим опытом и умениями в области лечения заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ. Мы используем сертифицированные оригинальные препараты. Весь медперсонал ежегодно проходит стажировку и знает, как наладить дружеский контакт с ребенком. Наше отделение оснащено новейшим оборудованием, с помощью которого можно выявить опасную патологию и подобрать индивидуальную программу терапии. 

Для постановки верного диагноза врач проводит следующую диагностику:

• Осмотр;
• Анализ крови и мочи;
• Генетические тесты;
• УЗИ;
• МРТ или КТ;
• ЭКГ;
• ЭхоКГ;
• Офтальмоскопия по необходимости.

На основе полученных данных врач разрабатывает лечение, которое включает в себя прием медикаментов, соблюдение диеты, проведение физиопроцедур. При соблюдении всех предписаний врача, симптоматика у детей быстро проходит, и они возвращаются к здоровому образу жизни. 

Врачам клиники удается помочь пациентам в самых трудных положениях. Наши сотрудники помогают связаться с благотворительными фондами для сбора средств на лечение. Стоит отметить, что мы установили цены на уровне государственных. Таким образом, вы получаете широкий спектр услуг по приемлемой стоимости.