Пропионовая ацидурия (ацидемия) у детей – является генетическим заболеванием, для которого характерно дефицит выработки карбоксилазы, что приводит к блокированию обмена ферментов и нарушению метаболизма аминокислот, жирных кислот. Патология зачастую проявляется у детей раннего возраста. Родители ребенка могут не подозревать о наличии патологии. Квалифицированный детский врач во время профилактического осмотра может заподозрить наличие заболевания.
Как проявляется заболевание
Родители малыша могут заметить проявление следующих тревожных признаков у ребенка:
- Плохой аппетит;
- Рвота;
- Нарушение дыхания;
- Судороги;
- Задержка развития;
- Неврологические расстройства;
- Повышенная слабость;
- Отеки;
- Нарушение ритма сердца;
- Нарушение зрения;
- Расстройство органов ЖКТ.
Если заболевание не лечить, ребенок может умереть. Поэтому не стоит рисковать здоровьем малыша, следует незамедлительно обратиться за квалифицированной помощью к специалистам.
Диагностика и лечение заболевания в клинике Tel Aviv Medical Clinic
Квалифицированный детский врач нашей клиники обладает огромным практическим опытом и умениями в области лечения заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ. Мы используем сертифицированные оригинальные препараты. Весь медперсонал ежегодно проходит стажировку и знает, как наладить дружеский контакт с ребенком. Наше отделение оснащено новейшим оборудованием, с помощью которого можно выявить опасную патологию и подобрать индивидуальную программу терапии.
Для постановки верного диагноза врач проводит следующую диагностику:
- Осмотр;
- Анализ крови и мочи;
- Генетические тесты;
- УЗИ;
- МРТ или КТ;
- ЭКГ;
- ЭхоКГ;
- Офтальмоскопия по необходимости.
На основе полученных данных врач разрабатывает лечение, которое включает в себя прием медикаментов, соблюдение диеты, проведение физиопроцедур. При соблюдении всех предписаний врача, симптоматика у детей быстро проходит, и они возвращаются к здоровому образу жизни.
Врачам клиники удается помочь пациентам в самых трудных положениях. Наши сотрудники помогают связаться с благотворительными фондами для сбора средств на лечение. Стоит отметить, что мы установили цены на уровне государственных. Таким образом, вы получаете широкий спектр услуг по приемлемой стоимости.
