Адреногенитальный синдром – это наследственное врожденное заболевание, которые выражается в дисфункции коры надпочечников или гиперплазии коры надпочечников. При наиболее распространенном течении недуга избыточный синтез андрогена в надпочечниках начинается уже на девятой или десятой недели вынашивания плода. Из-за этого у плода неправильно формируются половые органы.
Заболевание характеризуется увеличением в крови мужских половых гормонов. При отсутствии адекватного лечения заболевание приводит к тяжелым осложнениям. А ключевым фактором в успешности лечения зачастую становится ранняя диагностика заболевания, позволяющая начать лечение буквально с самого рождения, тем самым избежав неприятных проявлений патологии.
Причины возникновения
Развитие заболевания связано с дефектом одного из генов 6-1 пары хромосом. Оно наследственное, и передается от обоих родителей. Носителями мутировавшего гена, чтобы он передался по наследству, должны быть оба родителя. При этом вовсе не обязательно, чтобы кто-то из них страдал от адреногенитального синдрома. Они могут быть носителями, и даже не догадываться об этом. С вероятностью в 25% у таких родителей родится ребенок с данным диагнозом. Причины мутации гена до сих пор до конца не изучены.
Основные формы адреногенитального синдрома
Наиболее часто встречаемыми формами заболевания являются:
- Сольтеряющая;
- Вирильная форма у мальчиков и девочек;
- Пубертатная форма;
- Постпубертатная форма.
Заболевание может развиваться в разном возрасте в зависимости от формы. Симптоматика также во многом зависит от формы заболевания и пола больного. В большинстве случаев сразу после рождения выявить недуг по внешним признакам не удается. При постпубертатной форме заболевание у девушек и вовсе проявляется только после прервавшейся беременности.
Диагностика и лечение адреногенитального синдрома в клинике Tel Aviv Medical Clinic
Во многих случаях ключевую роль в лечении этого недуга играет его ранняя диагностика. По этой причине врачи рекомендуют проводить неонатальный скрининг, позволяющий выявить у новорожденных генетические аномалии.
Опытные и высококвалифицированные врачи израильской клиники Tel Aviv Medical Clinic разбираются в нюансах лечения любой формы адреногенитального синдрома. Как правило, лечение включает в себя прием гормональных препаратов, прием половых гормонов и при необходимости проведение оперативного вмешательства с целью пластики половых органов.
