Синдром Хиппеля-Линдау относится к виду наследственных прогрессирующих патологий, при которых опухолевые процессы затрагивают внутренние органы, кожные покровы и нервную систему. Могут наблюдаться как доброкачественные образования, так и злокачественные, при этом чаще всего возникает гемангиобластома мозжечка, ангиома спинного мозга и карцинома почек. Также в почках могут формироваться кисты и кистозные образования. Заболевание в основном начинает проявляться уже на втором десятке жизни, хотя может дать о себе знать и гораздо позже. Так VHL может диагностироваться и в младенчестве, и в пожилом возрасте. Наследуется оно по одному из родителей в результате мутации гена опухолевого роста, которая приводит к таким видам патологии:
- Гемангиобластома.
- Феохромоцитома с риском развития гемангиобластомы.
- Рак почек, риск развития которого увеличивается с годами.
- Феохромоцитома.
Какими симптомами сопровождается патология?
Клиническая картина зависит от локализации опухоли, стадии ее развития, степени распространения, объемов и характера заболевания. В основном синдром проявляется такими признаками:
- Нарушение зрительной функции.
- Головокружение и головная боль.
- Общая слабость.
- Нарушение координации движения.
- Боль в животе или пояснице.
- Развитие катаракты.
- Отечность ног.
- Кровь в моче.
- Потеря аппетита.
- Вялость.
- Боль в суставах и костях.
Диагностика синдрома Хиппеля-Линдау
Диагноз ставится на основании характерных симптомов с учетом специфических критериев. Для уточнения результатов проводятся обследования, которые состоят из:
- Сбора жалоб и семейного анамнеза;
- Генетического тестирования;
- УЗИ;
- Рентгенографии;
- Лабораторных исследований;
- Биопсии;
- Офтальмоскопии;
- МРТ;
- КТ.
Особенности лечения VHL в Tel Aviv Medical Clinic
Наша клиника специализируется на лечении серьезных патологий, благодаря применению уникальных, эффективных методик. Передовая оснащенность, многолетний опыт работы и экспертные знания позволяют высококвалифицированным врачам клиники добиваться положительных результатов даже в самых тяжелых случаях. Схема лечения разрабатывается индивидуально, с учетом особенностей организма пациента и сопутствующих осложнений. В отделении нефрологии, при выявлении опухоли почки применяется хирургическое вмешательство. Некоторые последствия синдрома устраняются медикаментозным путем или использованием высоких доз радиации.
