Синдром Марфана относится к группе наследственных генетических патологий соединительной ткани. Болезнь вызывает мутация гена, который отвечает за синтез белка, и передается по аутосомно-доминантному типу. Основной дефект затрагивает соединительную ткань, которая присутствует в структуре всех органов. Поэтому патология характеризуется широким спектром проявлений, что связано с нарушением зрительной, дыхательной и сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата, ЦНС. В зависимости от степени вовлечения в патологию количества систем ставится прогноз заболевания, при отсутствии лечения которого продолжительность жизни, как правило, не превышает 40 лет. Ранний летальный исход обусловлен осложнениями, которые вызывает синдром Марфана, например аневризма аорты и ее разрыв, тяжелая сердечная недостаточность.
Симптомы наследственного заболевания
Клиническая картина отличается многообразием и зависит от пораженных участков организма. При обширных проявлениях генетической мутации главным признаком патологии является наличие неестественно длинных конечностей, узких пальцев. Общая симптоматика синдрома Марфана:
- Смещение глазного хрусталика с высоким риском отслойки сетчатки.
- Удлиненные кости скелета с непропорционально длинными конечностями.
- Искривление позвоночника.
- Высокий рост и худоба.
- Деформированная, впалая грудная клетка.
- Плоскостопие.
- Грыжи.
- Слабо развитый подкожно-жировой слой.
- Высокое небо.
- Затрудненное дыхание.
- Нарушение в работе сердца.
- Повышенное сердцебиение.
- Слабость в конечностях.
- Храп.
- Апноэ.
- Растянутая кожа, и появление на ней волнистых полос (стриев).
- Поражение аорты.
- Неврологические нарушения.
- Головная боль.
- Дисфункция кишечника или мочевого пузыря.
Симптомы могут наблюдаться в легкой форме, или проявляться интенсивно, прогрессируя с возрастом.
Диагностика и лечение синдрома Марфана в Tel Aviv Medical Clinic
Диагностика затруднена из-за недостатка характерных признаков и отсутствия биохимических изменений. Чтобы поставить точный диагноз, в израильской клинике проводится комплексное обследование на современном оборудовании.
- Генетическое тестирование.
- Сбор семейного анамнеза.
- Исследование хрусталика.
- Лабораторные исследования.
- МРТ.
- Эхо/КГ.
- Рентгенография.
Лечением синдрома Марфана в нашей клинике занимаются высококвалифицированные специалисты с огромным стажем и экспертными знаниями, которые на основании индивидуальных показателей подберут эффективную программу терапии.
