Синдром Мартина-Белл (другое название – «синдром ломкой Х-хромосомы) – это врожденное генетическое заболевание, характеризующиеся недостаточным развитием нервной системы. У больных этим синдромом наблюдается умственная отсталость и нарушения аутического спектра. Это самая распространенная наследуемая форма аутизма.
Основными проявлениями недуга являются:
- Своеобразное речевое развитие;
- Неразвитые познавательные функции;
- Повышенная чувствительность к сенсорным стимулам (громкие звуки, яркий свет и тому подобное);
- Гиперактивность;
- Проблемы с коммуникабельностью и ведением полноценной социальной жизни.
Как распознать заболевание?
Помимо определенных психических и умственных нарушений, также есть ряд внешних признаков, по которым можно определить человека с синдромом Мартина-Белл: выступающий лоб, вытянутое лицо, загнутый, но тупой кончик носа, большие и оттопыренные уши. К другим признакам можно отнести сколиоз, а также сухую и растяжимую кожу.
Для подтверждения диагноза требуется провести ряд сложных лабораторных исследований, например, саузерн-блоттинг и эндонуклеазную рестрикцую. Необходимое оборудование есть только в ведущих клиниках мира. К таковым, безусловно, относится и израильский медицинский центр Tel Aviv Medical Clinic.
Лечение синдрома Мартина-Белл в клинике Tel Aviv Medical Clinic
Данное генетическое заболевание является неизлечимым, однако современная медицина позволяет существенно улучшать качество жизни людей с таким неприятным диагнозом. План лечения определяется в индивидуальном порядке и зависит от выраженности недуга, а также от имеющихся нарушений. Как правило, лечение включает в себя медикаментозную терапию и немедикаментозную терапию.
Немедикаментозное лечение включает в себя занятия с логопедом и когнитивно поведенческую терапию. Основная задача специалиста заключается в том, чтобы научить человека с синдромом Мартина-Белл жить в обществе, сделать его более социальным и адаптированным к окружающему миру.
В нашей клинике применяются новейшие методы лечения, в том числе медицинские препараты, которые еще не получили широкого использования, но уже подтвердили свою высокую эффективность.
