Синдром Патау – это редкое хромосомное заболевание, связанное с наличием у новорожденного дополнительной 13-й хромосомы. При данном синдроме у ребенка наблюдаются многочисленные пороки развития, которые затрагивают костно-мышечную и нервную систему, речевое и умственное развитие, мозг, а также другие органы и системы организма. У таких детей нередко наблюдаются глазные аномалии и лицевой дисфорфизм.
Причины возникновения
На сегодняшний день причины хромосомной мутации точно не известны. Однако специалисты выделяют такие факторы, которые увеличивают риск развития аномалии:
- Поздние роды (у женщин старше 45 лет чаще появляются на свет дети с этим синдромом);
- Рождение ребенка от родственников;
- Наличие в семье генетических недугов.
Влияние на частоту появления детей с этим синдромов других внешних факторов пока не доказано. Но некоторые ученые утверждают, что употребление женщиной алкоголя во время беременности, неблагоприятная экологическая обстановка и внутриутробные инфекции увеличивают риски рождения ребенка с хромосомной мутацией.
Симптоматика
Аномалия имеет ярко выраженные симптомы, которые позволяют врачу без труда поставить правильный диагноз. К наиболее типичным проявлениям синдрома Патау относятся:
- Дефекты половых органов – удвоение у девочек и недоразвитость у мальчиков;
- Поражения центральной нервной системы;
- Глухота;
- Деформация костей черепа;
- Пороки сердца и аномалии внутренних органов;
- Лицевые аномалии – расщелина неба и губ, скошенный низкий лоб, необычная форма ушных раковин и другие;
- Лишние пальцы на ногах, деформация стоп;
- Интеллектуальное отставание от сверстников;
- Нарушения зрения и аномалии глазных яблок – помутнение хрусталика, катаракта и т.д.
Диагностика и лечение в клинике Tel Aviv Medical Clinic
Для выявления всех аномалий и проблем со здоровьем пациентам с диагнозом «синдром Патау» необходимо комплексное обследование. Только на основании результатов такого обследования врач сможет назначить индивидуальное лечение.
На сегодняшний день не разработаны специальные методы лечения заболевания, поэтому каждый пациент нуждается в индивидуальном подходе. Как правило, лечение заключается в хирургическом устранении видимых дефектов, а также предупреждении возможных осложнений. Также за такими пациентами требуется правильный и особый уход.
В клинике Tel Aviv Medical Clinic работают лучшие израильские врачи, которые имеют большой опыт в лечении пациентов с данным синдромом. Благодаря высокой квалификации наши специалисты могут повысить качество жизни таких пациентов, прописать им диету и дать ценные советы по уходу за ними.
