Синдром Прадера-Вилли – это врожденный недуг, при котором у больного наблюдается сочетание целого ряда симптомов: снижение функций половых желез, низкий рост, ожирение, отставание в интеллектуальном развитии. Синдром имеет огромное количество возможных проявлений, поэтому в каждом отдельном случае симптоматика может сильно отличаться.
В большинстве случаев у детей с данным диагнозом наблюдается задержка речевого и психического развития. Но, если заниматься ребенком и уделять ему много времени, учитывая его особенности, то такое отставание можно свести к минимуму. Как показывают исследования, у 5% людей с синдромом Прадера-Вилли средний уровень коэффициента интеллекта, а у 27% – на грани среднего.
Особенности и проявления недуга
Для этого недуга характерны такие проявления и особенности:
- Внутри утробы плод мало двигается или имеет неправильное положение;
- Низкий рост в сочетании с лишним весом;
- Повышенная сонливость;
- Дисплазия тазобедренных суставов;
- Низкая плотность костей;
- Косоглазие;
- Медленное освоение навыков мелкой и общей моторики;
- Отставание от сверстников в речевом и психическом развитии;
- В большинстве случаев бесплодие из-за снижения функций половых желез;
- Проблемы с зубами;
- Низкий мышечный тонус;
- Проблемы с координацией движений и т.д.
Следует отметить, что в большинстве случаев у людей с диагнозом «синдром Прадера-Вилли» наблюдается менее пяти из всех вышеперечисленных проявлений. Соответственно, состояние больного во многом зависит от того, какие именно симптомы у него присутствуют.
Диагностика и лечение синдрома Прадера-Вилли в клинике Tel Aviv Medical Clinic
Как правило, проблем с постановкой диагноза не возникает, так как имеется достаточное количество ярко выраженных симптомов, по которым врач может определить заболевание. Для подтверждения диагноза дополнительно проводится генетическое исследование.
В израильском медицинском центре Tel Aviv Medical Clinic пациенты с синдромом Прадера-Вилли получают индивидуальный подход в лечении. Поскольку проявления у недуга разные, то терапия может сильно отличаться. На сегодняшний день специфические методы лечения заболевания не разработаны, а терапия направлена в первую очередь на повышение качества жизни больного. Например, если ребенок имеет значительные отставания в росте и ожирение, то ему назначается гормон роста, чтобы он не отставал от сверстников, а также специальная диета.
