Передающиеся по наследству гены могут подвергаться определенным мутациям, что приводит к появлению таких сенсорно-вегетативных нарушений, как синдром Райли-Дея. Эта генетическая патология возникает вследствие изменения хромосом и имеет аутосомно-рецессивный принцип наследования. Для заболевания характерно нарушение вегетативной нервной системы, что затрагивает внутренние органы и структуры организма. Данный синдром развивается преимущественно среди семей евреев ашкенази, почему к нему и применяется термин «семейная дизавтономия». При отсутствии лечения патология приводит к задержке психомоторного развития, чувствительным нарушениям.
Какими симптомами сопровождается семейная дизавтономия?
Признаки наследственного заболевания могут проявляться с момента рождения, прогрессируя с возрастом.
- Снижение рефлексов.
- Пониженный тонус мышц.
- Частое срыгивание.
- Затрудненное сосание и глотание.
- Нарушение терморегуляции.
- Проблемы с пищеварением.
- Лихорадка.
- Судороги.
- Сниженное восприятие боли и вкуса.
- Крупная нижняя челюсть при наличии плоской верхней губы.
- Сколиоз.
- Отставание в физическом и умственном развитии.
- Отсутствие слезотечения.
- Обмороки.
- Частые воспалительные поражения дыхательных путей.
- Сенсорные нарушения – неуклюжая походка.
- Запоздалое половое созревание.
- Нечеткость речи.
- Нарушения зрения и слуха.
- Пятна на коже, посинение кожных покровов.
Как диагностируется наследственное заболевание?
Выявить генетический дефект позволяет пренатальный скрининг, который рекомендуется проходить беременным, находящимся в группе риска, то есть тем, у кого в семье уже были случаи развития синдрома Райли-Дея. При подозрении на патологию в израильской клинике Tel Aviv Medical Clinic применяются современные диагностические методы:
- Сбор семейного анамнеза.
- Нейропсихологическое исследование.
- Нейросонография.
- МРТ головного мозга.
- Генетическое тестирование на изменение ДНК.
- Основным критерием при постановке диагноза является проведение гистаминового теста, в ходе которого пациенту вводится раствор гистамина. На основании реакции кожи на препарат, наличие семейной дизавтономии подтверждается, либо опровергается.
Лечение синдрома Райли-Дея в Tel Aviv Medical Clinic
Для лечения врожденного заболевания в нашей клинике применяется индивидуальный симптоматический подход с использованием передовых технологий, направленный на улучшение качества жизни пациента.
