Талассемия

Талассемия – врожденное, наследуемое заболевание, для которого характерно нарушение синтеза гемоглобина. К нарушению синтеза белковых цепей, из которых состоит гемоглобин, приводит мутация в его генах. В зависимости от того, синтез какой цепи был нарушен, классифицируют талассемию, в том числе и по клиническим проявлениям. Альфа и бета талассемии подразделяют по формам тяжести. Заболевание встречается одинаково у двух полов, но его частота обусловлена регионом проживания.

Так, альфа талассемия распространена в основном среди жителей южно-азиатских, африканских стран, на что влияет обширное распространение на данных территориях малярии. Родителям, планирующим рождение малыша и уже имеющим ребенка с тяжелым видом патологии, рекомендуется пройти генетическую диагностику. Этот сравнительно простой и быстрый анализ применяется в израильской клинике Tel Aviv Medical Clinic в рамках профилактики наследственных аномалий.

Симптоматика талассемии

При заболевании наблюдаются все признаки, которыми характеризуется анемия. В общих чертах, клинические проявления видов патологии таковы:

• Язвы нижних конечностей.
• Патологические переломы.
• Задержка роста.
• Бледность.
• Сердечная недостаточность.
• Непереносимость физических нагрузок.
• Цирроз печени.
• Утолщение и деформация кости.
• Снижение аппетита.
• Одышка.

Диагностика и лечение заболевания в Tel Aviv Medical Clinic

Талассемия определяется путем проведения анализов с оценкой количества в крови эритроцитов и уровня гемоглобина. Для комплексной, детальной диагностики используется биохимическое исследование крови, биопсия костного мозга, генетический анализ для определения наследственной природы патологии. Наша клиника располагает высокотехнологичным передовым оборудованием для максимально точного обследования.

В отделении онкогематологии трудятся опытные врачи, настоящие профессионалы, обладающие практическими знаниями и навыками применения эффективных, уникальных методик. Для назначения лечения заболевания учитываются все факторы и индивидуальные показатели, направленные на улучшение состояния пациента и качества жизни. В рамках терапии может быть проведено переливание эритроцитарной массы, назначен прием определенных препаратов для удаления излишек железа. В отдельных, тяжелых случаях для регулирования нормы кроветворения показано проведение трансплантации костного мозга.