Нейрофиброматоз у детей – редкое наследственное заболевание, которое затрагивает нервную систему, кожу, кости и другие органы. Оно характеризуется образованием доброкачественных опухолей нервных тканей (нейрофибром), изменениями пигментации кожи и развитием других системных нарушений. Нейрофиброматоз подразделяется на несколько типов, из которых у детей чаще всего встречается нейрофиброматоз 1 типа (NF1, болезнь Реклингхаузена). NF1 вызван мутацией в гене NF1, расположенном на длинном плече хромосомы 17 (17q11.2), который кодирует белок нейрофибромин, регулирующий рост клеток.
Нейрофиброматоз 1 типа относится к числу наиболее распространенных генетических заболеваний, поражающих нервную систему. Частота встречаемости составляет 1 случай на 2 500-3 000 новорожденных, вне зависимости от пола, расы или региона проживания. Заболевание наследуется аутосомно-доминантным путем, однако около 50% случаев возникают вследствие спонтанных мутаций. NF1 поражает мальчиков и девочек с одинаковой частотой.
Заболевание имеет прогрессирующий характер. Некоторые признаки NF1 у детей, такие как пигментные пятна, проявляются рано, в то время как другие, например, нейрофибромы, становятся заметными позже – в подростковом или взрослом возрасте. Клиническая картина может отличаться даже у детей с одинаковыми генетическими мутациями: от легких кожных изменений до серьезных неврологических или скелетных нарушений.
Хотя нейрофиброматоз у детей чаще всего протекает с доброкачественными изменениями, заболевание может вызывать осложнения, такие как сколиоз, артериальная гипертензия или развитие злокачественных опухолей. Раннее наблюдение и междисциплинарный подход помогают минимизировать риски и улучшить качество жизни ребенка.
В Tel Aviv Medical Clinic команда высококвалифицированных специалистов с многолетним опытом успешно занимается диагностикой и лечением нейрофиброматоза 1 типа (NF1) у детей. Мы разрабатываем индивидуальные программы для каждого маленького пациента, учитывая специфику заболевания, возраст ребенка и потребности его семьи. Современные методы диагностики, внимательное отношение и комфортная обстановка помогают обеспечить не только безопасность, но и эмоциональное благополучие детей и их родителей.
Мы предлагаем нашим пациентам:
- Консультации ведущих специалистов. В нашу команду входят детские неврологи, дерматологи, офтальмологи, ортопеды и психологи, которые работают совместно для достижения наилучших результатов в лечении NF1.
- Комплексная диагностика. Мы используем передовые методы, включая визуализационные исследования (МРТ, КТ), генетический анализ, а также детальное изучение неврологических и кожных проявлений. Это позволяет точно оценить состояние ребенка и определить оптимальный план терапии.
- Персонализированные программы лечения. Наши подходы включают медикаментозную терапию, наблюдение за развитием опухолей, профилактику осложнений и методы психологической поддержки, адаптированные под каждого ребенка.
- Поддержка семьи. Мы понимаем, что диагноз NF1 влияет не только на ребенка, но и на его родителей. Наша клиника предоставляет консультации для семьи, помогая справляться с эмоциональными и практическими трудностями.
- Мультидисциплинарный подход. Лечение нейрофиброматоза 1 типа у детей требует внимания не только к медицинским, но и к социальным аспектам жизни ребенка. Мы работаем над улучшением когнитивных способностей, поддерживаем адаптацию в социальном окружении.
- Комфортная и заботливая атмосфера. Специалисты клиники ТАМС создают условия, в которых дети чувствуют себя защищенными, а родители уверены в профессионализме специалистов и эффективности терапии.
Благодаря опыту врачей, индивидуальному подходу и современным методам диагностики и лечения, Tel Aviv Medical Clinic помогает детям с NF1 жить полноценной и счастливой жизнью. Мы сопровождаем каждого пациента на пути к улучшению здоровья и поддерживаем его семью на всех этапах лечения.
Причины
Нейрофиброматоз у детей, фото проявлений которого можно увидеть на нашем сайте, – наследственное заболевание, передающееся аутосомно-доминантным способом. Это означает, что для развития болезни достаточно наличия одной мутированной копии гена, полученной от одного из родителей.
Наследственные случаи
Половина всех случаев NF1 являются наследственными. Если у одного из родителей имеется нейрофиброматоз 1 типа, вероятность передачи мутации ребенку составляет 50%. Клиническая картина может значительно отличаться даже среди членов одной семьи с одинаковой мутацией.
Спонтанные мутации
В остальных 50% случаев мутация в гене NF1 возникает спонтанно, то есть впервые в семье. Такие мутации происходят на стадии формирования зародышевых клеток или на ранних этапах эмбрионального развития. Причины, по которым они возникают, полностью не изучены, но известно, что могут быть связаны с воздействием внешних факторов, таких как радиация или химические агенты, или со случайными ошибками при репликации ДНК.
У детей с семейным NF1 заболевание, как правило, диагностируется раньше из-за повышенной настороженности родителей и врачей. У детей со спонтанной мутацией диагноз может быть установлен позже, так как наличие NF1 в семье ранее не наблюдалось, а первые симптомы часто остаются незамеченными.
За что отвечает белок нейрофибромин?
Белок нейрофибромин, кодируемый геном NF1, является важным регулятором пути RAS/MAPK, который контролирует рост и деление клеток. В нормальных условиях нейрофибромин подавляет активность RAS-белков, стимулирующих клеточное деление. При мутации в гене NF1 выработка нейрофибромина снижается или полностью прекращается, что приводит к неконтролируемому делению клеток и формированию нейрофибром (доброкачественных опухолей). Ген NF1 экспрессируется в различных тканях организма, включая нервные ткани, кожу, глаза и костную систему, что объясняет широкий спектр проявлений заболевания.
Факторы, влияющие на тяжесть заболевания:
- Тип и локализация мутации в гене NF1.
- Генетическая гетерогенность, включая влияние других генов-модификаторов.
- Внешние факторы (экологическая среда, стресс, инфекционные заболевания).
Симптомы и особенности заболевания
Нейрофиброматоз 1 типа у детей проявляется разнообразными симптомами, затрагивающими кожу, нервную систему, кости и другие органы. Симптоматика варьируется от легких до тяжелых форм и может развиваться на протяжении всей жизни ребенка.
Кожные проявления
Самый ранний и характерный признак NF1 – пятна цвета «кофе с молоком» (café-au-lait). Они имеют светло-коричневый цвет, четкие границы и не вызывают дискомфорта. Обычно появляются в первые годы жизни, увеличиваются в количестве и размере с возрастом. Для диагноза требуется наличие не менее шести пятен размером более 5 мм у детей младше 5 лет или более 15 мм у детей старшего возраста.
Также появляются лентигины – мелкие пигментные пятна в подмышечных впадинах и паховых складках, которые возникают в возрасте от 3 до 5 лет. Еще один характерный симптом – кожные нейрофибромы. Это доброкачественные опухоли нервных тканей на коже или под кожей, которые обычно начинают развиваться в подростковом возрасте, реже встречаются у маленьких детей. Могут быть одиночными или множественными, размер и форма варьируются.
Неврологические симптомы
Наблюдается задержка психомоторного развития, проблемы с обучением, трудности в концентрации внимания, снижение памяти. Эти нарушения выявляются у 30-50% детей с нейрофиброматозом 1 типа. У небольшой части детей наблюдается эпилепсия. Характер эпилептических приступов зависит от локализации поражения мозга.
Офтальмологические изменения
- Оптическая глиома. Доброкачественная опухоль зрительного нерва, встречается у 15-20% детей. Может проявляться снижением зрения, косоглазием или потерей периферического зрения.
- Узелки Лиша. Пигментные гамартомы радужной оболочки глаза, которые обнаруживаются при офтальмологическом осмотре с использованием щелевой лампы. Они не влияют на зрение, но являются важным диагностическим критерием NF1.
Нарушения опорно-двигательной системы
- Сколиоз – искривление позвоночника, прогрессирующее с возрастом.
- Дисплазия клиновидной кости – деформация костей черепа, которая может вызывать асимметрию лица.
- Псевдоартроз – неправильное сращение длинных костей после перелома. Чаще всего поражаются большеберцовые кости.
- Остеопороз – снижение минеральной плотности костей, что увеличивает риск переломов.
Опухоли
У детей появляются плексоформные нейрофибромы – глубокие опухоли, которые развиваются вдоль крупных нервов. Часто они врожденные и обнаруживаются в раннем детстве. Нейрофибромы могут вызывать боль, нарушения движения или сдавливание окружающих тканей. Также хоть и редко, но у детей могут развиваться злокачественные опухоли периферических нервных оболочек, которые требуют регулярного наблюдения.
Эндокринные и сосудистые изменения
- Артериальная гипертензия, которая может быть связана с патологией почечных артерий (реноваскулярной гипертензией).
- Раннее или позднее половое развитие. Встречается при поражении гипоталамуса или гипофиза.
Психоэмоциональные проблемы
У детей с нейрофиброматозом 1 типа часто наблюдаются повышенная тревожность, низкая самооценка и сложности в социальной адаптации, связанные с косметическими дефектами или когнитивными трудностями.
Некоторые признаки NF1, такие как пятна café-au-lait, могут быть заметны уже при рождении или в первые месяцы жизни. Другие симптомы, например, кожные нейрофибромы или когнитивные нарушения, проявляются позже, в дошкольном или школьном возрасте. Скелетные осложнения и опухоли обычно развиваются в подростковом или взрослом возрасте, но требуют мониторинга с раннего детства.
Современные методы диагностики
Нейрофиброматоз 1 типа, диагностика которого требует комплексного подхода, подтверждается сбором анамнеза, клиническим осмотром, лабораторными и визуализационными методами исследования, а также генетическим тестированием. Раннее выявление заболевания играет важную роль для предотвращения осложнений и разработки оптимального плана лечения.
Сбор анамнеза и осмотр
Клинический осмотр и беседа с родителями или законными представителями ребенка – важные этапы диагностики нейрофиброматоза 1 типа. Уточняется наличие заболевания у одного или обоих родителей, так как NF1 передается аутосомно-доминантным способом. Задаются вопросы о случаях нейрофиброматоза или похожих симптомов у ближайших родственников. Особое внимание уделяется возрасту появления симптомов. Родителей спрашивают о первых признаках, таких как пятна café-au-lait, проблемы с обучением или рост опухолей. Изучаются физическая активность, когнитивное развитие, успехи в учебе и особенности поведения.
Физикальное обследование при NF1:
- Осмотр кожи. Оценивается количество, размер и расположение пятен café-au-lait. Выявляются лентигины в области подмышек и паховых складок. Осматриваются кожные и подкожные нейрофибромы.
- Офтальмологический осмотр. Проверяется зрение и наличие узелков Лиша (пигментных гамартом радужной оболочки).
- Скелетные аномалии. Осматриваются конечности на наличие псевдоартрозов или искривлений. Проводится проверка осанки для выявления сколиоза.
Лабораторные методы
Хотя лабораторные исследования при нейрофиброматозе 1 типа у детей применяются реже, они могут использоваться для уточнения диагноза или выявления осложнений. Общий и биохимический анализы крови назначаются для оценки общего состояния ребенка, помогают выявить признаки воспаления или нарушений обмена веществ, связанных с осложнениями NF1. Также проводится гистологическое исследование при удалении нейрофибром для исключения их малигнизации.
Инструментальные методы
Инструментальные исследования – важный этап диагностики NF1, так как заболевание затрагивает различные органы и системы.
- Магнитно-резонансная томография (МРТ). Основной метод для оценки состояния центральной нервной системы, который используется для выявления оптической глиомы, других опухолей головного мозга, а также плексоформных нейрофибром. При подозрении на малигнизацию проводится МРТ с контрастированием.
- Компьютерная томография (КТ). Применяется для оценки костных изменений, включая дисплазии клиновидной кости и деформации черепа.
- Рентгенография. Используется для диагностики псевдоартрозов и сколиоза.
- Ультразвуковое исследование (УЗИ). Применяется для оценки внутренних органов, в частности, если есть подозрение на плексоформные нейрофибромы или опухоли в брюшной полости.
- Осмотр щелевой лампой. Помогает выявить узелки Лиша – характерного признака NF1.
- Оптическая когерентная томография (ОКТ). Оценка состояния зрительного нерва, особенно при подозрении на оптическую глиому.
- Электроэнцефалография (ЭЭГ). Проводится при наличии эпилептических приступов или подозрении на них.
- Электронейромиография (ЭНМГ). Используется для оценки функции периферических нервов.
- Сколиометрия. Простое неинвазивное измерение искривления позвоночника для оценки прогрессирования сколиоза.
- Костная денситометрия. Оценивает плотность костной ткани, особенно если подозревается остеопороз.
- Допплерография сосудов. Применяется для исследования кровотока в случае артериальной гипертензии.
Диагноз NF1 у детей устанавливается при наличии двух и более следующих признаков:
- Шесть или более пятен café-au-lait соответствующего размера.
- Две или более нейрофибромы любого типа или одна плексоформная нейрофиброма.
- Лентигины в подмышечных или паховых областях.
- Оптическая глиома.
- Два или более узелков Лиша.
- Скелетные изменения, такие как дисплазия клиновидной кости или псевдоартрозы.
- Наличие NF1 у родителя, брата, сестры.
Генетическая диагностика
Молекулярно-генетическое тестирование при NF1 – ключевой метод, который позволяет подтвердить наличие мутации в гене NF1, расположенном на 17-й хромосоме. Этот подход особенно важен для постановки точного диагноза, особенно в случаях с неясной клинической картиной, выявления заболевания у бессимптомных детей из семей с отягощенной наследственностью, а также для планирования дальнейшего лечения и мониторинга.
В некоторых случаях клинические признаки NF1, такие как пятна café-au-lait или нейрофибромы, могут быть недостаточно выражены или перекликаться с симптомами других заболеваний. Генетический анализ позволяет убедиться в наличии мутации в гене NF1 и исключить другие генетические патологии с похожей симптоматикой. Также анализ позволяет выявить спонтанные мутации и дает возможность родителям планировать дальнейшие беременности с учетом выявленных рисков.
Некоторые виды мутаций в гене NF1 связаны с более тяжелым или, наоборот, мягким течением болезни. Генетическое тестирование помогает прогнозировать риск развития осложнений и определить необходимость регулярного мониторинга определенных органов или систем. Если мутация в гене NF1 известна у одного из родителей, генетический анализ можно проводить во время беременности для определения состояния плода.
- NF1Z | Neurofibromatosis Type 1, NF1, Full Gene Analysis, Varies
Клиника Tel Aviv Medical Clinic (ТАМС) предлагает следующие преимущества для проведения генетической диагностики NF1:
- Высококвалифицированные специалисты. В клинике работают опытные генетики, детские неврологи и другие специалисты с многолетним опытом диагностики наследственных заболеваний.
- Современное оборудование и технологии. Клиника использует передовые методы секвенирования нового поколения (NGS), которые позволяют точно и быстро выявлять даже редкие мутации.
- Индивидуальный подход к каждому пациенту. После получения результатов генетического тестирования специалисты разрабатывают персонализированные планы наблюдения и профилактики возможных осложнений.
- Доступность пренатальной и семейной диагностики. Клиника предлагает возможность проведения диагностики для всей семьи, включая тестирование родителей и братьев/сестер ребенка.
- Кратчайшие сроки выполнения исследований. Благодаря современным лабораториям и профессионализму сотрудников, генетическое тестирование проводится в сжатые сроки, что особенно важно для своевременного начала наблюдения или лечения.
Нейрофиброматоз 1 типа у детей: прогноз
Прогноз NF1 во многом зависит от степени выраженности симптомов и наличия осложнений, так как течение заболевания индивидуально и вариабельно. У большинства детей заболевание характеризуется доброкачественным течением, при котором основными проявлениями остаются пятна café-au-lait и кожные нейрофибромы, не влияющие на продолжительность жизни. Тяжелые формы с множественными плексоформными нейрофибромами, скелетными деформациями или оптическими глиомами могут значительно осложнить жизнь ребенка, требуя постоянного медицинского наблюдения.
Вероятность малигнизации нейрофибром оценивается как низкая, но она возрастает с возрастом, особенно при наличии крупных или множественных опухолей. Интеллектуальное развитие у большинства детей не страдает, но в отдельных случаях возможны трудности с обучением, что требует привлечения педагогов и психологов для коррекционной работы. При регулярном мониторинге и раннем выявлении осложнений можно эффективно управлять состоянием ребенка, повышая его качество жизни. Важно учитывать, что заболевание может прогрессировать в подростковом возрасте, поэтому требуется более частое наблюдение в этот период.
Современные методы лечения
При нейрофиброматозе 1 типа, лечение которого требует комплексного подхода, используются хирургические методы, коррекция скелетных деформаций, терапия оптических глиом, медикаментозное лечение для контроля симптомов, молекулярно-таргетная терапия, лазерная терапия для косметической коррекции, радиочастотная абляция опухолей, генотерапия (на стадии исследований) и т.д.
Хирургические методы
Хирургическое вмешательство при NF1 у детей проводится в случае наличия значительных осложнений. Обычно хирургия направлена на удаление или уменьшение размеров опухолей и нейрофибром, а также на устранение скелетных деформаций.
- Удаление кожных нейрофибром. Нейрофибромы, которые образуются на коже и под кожей, могут быть удалены хирургическим путем, если они вызывают физический дискомфорт, инфекцию или косметические дефекты. Операции обычно проводятся с целью улучшения внешнего вида пациента или облегчения боли, если опухоль находится в местах, где часто происходит трение или давление.
- Удаление плексоформных нейрофибром. В случае более крупных нейрофибром, которые проникают в глубокие ткани и органы, могут быть предложены более сложные хирургические вмешательства.
- Коррекция скелетных аномалий. Операции на костях включают исправление деформаций с использованием металлических конструкций, чтоб поддержать правильное положение костей и предотвратить их дальнейшее повреждение.
- При оптических глиомах. Проводится удаление опухоли, если она приводит к снижению зрения или представляет угрозу для здоровья. Однако такие операции связаны с высоким риском повреждения зрительного нерва, поэтому они проводятся в исключительных случаях и требуют консультации с нейрохирургами и офтальмологами.
Медикаментозное лечение
На данный момент не существует специфического лекарства для полного излечения от нейрофиброматоза 1 типа, но использование ряда современных препаратов помогает облегчить течение заболевания.
Обезболивающие препараты
Нейрофибромы, особенно глубокие или увеличенные, могут вызывать боль и дискомфорт. Для контроля болевого синдрома используются нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), такие как ибупрофен или напроксен. В более тяжелых случаях, когда боль становится хронической, могут назначаться опиоидные анальгетики, антидепрессанты или антипсихотики.
Химиопрепараты
В случае оптических глиом, которые могут возникнуть при NF1 и привести к повреждению зрения, применяются химиопрепараты, такие как хлорестин и темозоломид, которые помогают замедлить рост опухоли. Однако химиотерапия в детском возрасте должна быть строго контролируемой, чтоб избежать серьезных побочных эффектов.
Гормоны
В некоторых случаях дети сталкиваются с нарушениями гормонального фона, например, гиперкортицизмом или дефицитом гормонов роста. Для их коррекции назначаются гормональные препараты, которые помогут регулировать уровень гормонов и устранить связанные с ними симптомы.
Антидепрессанты и препараты для улучшения когнитивных функций
Активно назначаются антидепрессанты и препараты, поддерживающие работу нервной системы, такие как стимуляторы или ноотропы. Эти препараты помогают улучшить концентрацию и общие когнитивные способности ребенка.
Коррекция скелетных деформаций
Скелетные деформации являются одной из распространенных проблем у детей с нейрофиброматозом 1 типа. Наиболее часто встречающиеся деформации включают искривление позвоночника (сколиоз), дисплазию бедра и псевдоартрозы, которые могут существенно повлиять на качество жизни ребенка.
Искривление позвоночника
У детей с NF1 часто развивается сколиоз – искривление позвоночника в боковом направлении. Это приводит к боли, нарушению осанки и ограничению подвижности. В зависимости от степени искривления, сколиоз может прогрессировать, что затрудняет дыхание и ухудшает качество жизни. На ранних стадиях заболевания рекомендуется ношение корсетов или ортопедических устройств. Также могут быть назначены физиотерапевтические процедуры для укрепления мышц спины и улучшения осанки.
В случае прогрессирующего сколиоза, когда искривление достигает угла 45-50 градусов и становится болезненным или угрожает функции дыхательной системы, может потребоваться хирургическое вмешательство. Обычно оно включает установку металлических конструкций (пластин, винтов или штифтов), которые фиксируют позвонки в правильном положении.
Псевдоартрозы и дисплазии костей
Еще одной характерной особенностью NF1 является склонность к развитию псевдоартрозов – состояния, при котором кости не срастаются после перелома, образуя ложный сустав. Это может происходить в любых костях, но чаще всего встречается в бедре, голени и ключице. В случае незаживающих переломов и псевдоартрозов может потребоваться операция с использованием костных трансплантатов или фиксирующих устройств. В некоторых случаях также проводят остеотомию – операцию по исправлению формы деформированных костей.
Дисплазия бедра и другие костные деформации
Эти деформации влияют на подвижность и развитие опорно-двигательной системы. Проводимые хирургические вмешательства направлены на исправление дефектов роста костей, установку протезов или фиксацию суставов.
Лечение оптических глиом
Эти опухоли могут вызывать потерю зрения, гипофизарные нарушения, а также развитие эндокринных проблем. Лечение оптических глиом требует комплексного подхода, включая как наблюдение, так и активное лечение, в зависимости от стадии и тяжести заболевания. Если опухоль маленькая, не вызывает заметных симптомов или прогрессирует очень медленно, лечение ограничивают регулярным мониторингом с использованием МРТ или КТ. При этом обязательно контролируется острота зрения.
Для лечения оптических глиом, которые активнее растут или затрудняют зрение, назначают химиопрепараты. В качестве первой линии лечения применяют темозоломид или хлорестин, замедляющие рост опухоли или даже вызывающие ее частичное уменьшение. Лечение химиотерапией обычно применяется в случаях, когда опухоль вызывает значительные зрительные или неврологические проблемы, и хирургическое вмешательство невозможно.
Одним из наиболее перспективных направлений в лечении оптических глиом является таргетная терапия, использующая ингибиторы MEK, такие как Траметиниб. Эти препараты нацелены на специфические молекулы, которые активируют рост опухоли, и могут замедлить или остановить ее прогрессирование. Таргетная терапия снижает необходимость в интенсивной химиотерапии.
В большинстве случаев оптические глиомы не удаляются хирургическим путем, поскольку это может привести к повреждению зрительного нерва и нарушению зрения. Однако в случаях, когда опухоль значительно влияет на зрение или угрожает здоровью ребенка, может быть принято решение о проведении хирургической операции.
Радиационная терапия используется в случае, если опухоль продолжает расти несмотря на медикаментозное лечение, и она уже начинает угрожать функции зрительного нерва или вызывает другие неврологические симптомы. Однако этот метод применяется осторожно, особенно у детей, так как радиация имеет долгосрочные побочные эффекты.
Генная терапия
Инновационный метод, который предполагает введение в организм пациента генов, чтоб компенсировать недостаток нормальной функции гена или исправить мутации, связанные с заболеванием. В случае нейрофиброматоза 1 типа, генная терапия направлена на устранение мутаций в гене NF1, которые приводят к развитию опухолей и других симптомов заболевания. В рамках генной терапии используются векторные системы (например, вирусы, не вызывающие заболеваний), которые доставляют здоровую копию гена NF1 в клетки пациента. Это может помочь восстановить нормальную функцию белка нейрофибромина, замедляя или полностью останавливая рост опухолей.
Генная терапия для лечения NF1 у детей находится на ранних стадиях клинических испытаний, и ученые сталкиваются с несколькими трудностями, такими как эффективная доставка генов в целевые клетки и предотвращение иммунного ответа организма на векторные системы. Несмотря на эти сложности, исследования в этой области продолжаются, и первые результаты показывают обнадеживающие перспективы.
Одним из наиболее многообещающих направлений в генной терапии является использование технологии CRISPR-Cas9, которая позволяет точно и эффективно редактировать гены. С помощью этой технологии можно непосредственно исправить мутацию в гене NF1, что позволяет нормализовать функцию белка нейрофибромина и предотвратить развитие опухолей. Технология CRISPR-Cas9 активно исследуется в контексте лечения различных генетических заболеваний, и хотя она все еще находится в стадии разработки, ожидается, что в будущем она может стать основой для эффективной генной терапии при NF1.
Лазерная терапия
Применяется для лечения кожных проявлений нейрофиброматоза 1 типа у детей. Это позволяет улучшить внешний вид пациента и минимизировать видимость дефектов кожи. Лазеры, используемые в лечении, воздействуют на кожу с помощью концентрированного светового потока, который проникает в ткани и разрушает патологические клетки, не повреждая окружающие здоровые ткани. Чаще всего используются фракционные лазеры, лазеры CO2 и кремниевые лазеры. Они не только дают хороший косметический результат, но и стимулируют восстановление кожи.
Лазерное лечение не является методом удаления опухолей, глубоко расположенных в тканях, таких как плексоформные нейрофибромы, и не подходит для лечения внутренних опухолей, например, оптических глиом.
Радиочастотная абляция опухолей
Это метод лечения с использованием высокочастотных радиоволн для разрушения опухолевых тканей. При NF1 радиочастотная абляция применяется для лечения поверхностных опухолей, таких как нейрофибромы, которые расположены на коже или под ней. Во время процедуры радиоволны высокой частоты нагревают опухолевые ткани до температуры, при которой они теряют свою структуру и начинают разрушаться. При этом происходит денатурация белков и повреждение клеток опухоли, что приводит к ее исчезновению.
Это минимально инвазивный метод, что делает процедуру более безопасной и менее болезненной, чем традиционные хирургические вмешательства. РЧА помогает предотвратить рецидивы опухолей, а также снижает риск формирования рубцов, что особенно важно для детей, у которых кожные изменения могут вызывать психологический дискомфорт.
Клинические исследования
В клинике ТАМС дети с нейрофиброматозом 1 типа имеют уникальную возможность участвовать в клинических исследованиях, направленных на изучение новых методов лечения этого заболевания. Для того чтоб стать частью таких исследований, достаточно сообщить о своем желании лечащему врачу, который после оценки состояния ребенка и проведения необходимых тестов внесет его данные в исследовательскую базу. Важно отметить, что участие в клинических исследованиях полностью бесплатно, так как все расходы покрываются спонсорами проектов.
Клинические исследования являются важным шагом в поиске более эффективных методов лечения нейрофиброматоза и сопутствующих ему опухолей. Для некоторых пациентов участие в таких исследованиях может стать единственным шансом на улучшение качества жизни. Клинические исследования в клинике ТАМС дают возможность получить доступ к инновационным подходам, которые пока недоступны в стандартной медицинской практике.
