Описание анализа крови:

Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа (G6PD) — это жизненно важный фермент, который помогает красным кровяным тельцам (эритроцитам) нормально функционировать и защищает их от разрушения под воздействием «окислительного стресса». Окислительный стресс может быть вызван приемом некоторых лекарств, инфекциями или даже употреблением определенных продуктов (например, конских бобов — фавизм). Если этого фермента недостаточно (наследственный дефицит), эритроциты становятся хрупкими и разрушаются (гемолиз) гораздо быстрее, чем организм успевает производить новые.

Что представляет собой анализ?

• Цель: Определение активности фермента G6PD в эритроцитах для диагностики наследственного дефицита.
• Основное применение: Выяснение причин гемолитической анемии, неонатальной желтухи у новорожденных и проверка безопасности перед назначением специфических лекарств (например, противомалярийных препаратов).
• Метод: Кинетический фотометрический метод (количественное определение активности).

Рекомендации по проведению теста (общие)

• Время: Кровь рекомендуется сдавать утром.
• Голодание: Желательно сдавать натощак или после лёгкого приема пищи (не менее 4–8 часов), можно пить воду.
• Критическое ограничение: Анализ нельзя сдавать сразу после или во время эпизода острого гемолиза (разрушения крови) или переливания крови. В это время старые клетки с дефицитом фермента уже погибли, а молодые клетки (ретикулоциты) имеют нормальную активность G6PD, что даст ложноположительный (нормальный) результат. Тест следует проводить через 2–3 месяца после кризиса.
• Медикаменты: Сообщите врачу обо всех принимаемых препаратах, особенно если это антибиотики или сульфаниламиды.

Что может повлиять на результаты?

• Факторы, изменяющие уровни: Недавние гемотрансфузии (переливания), высокий уровень лейкоцитов в крови или недавний прием препаратов-окислителей могут исказить реальную картину активности вашего собственного фермента.

Когда сдавать тест?

• Рекомендации: При появлении признаков гемолиза (темная моча, желтушность кожи и склер, бледность) после приема лекарств или бобовых; новорожденным с затянувшейся желтухой; перед началом терапии препаратами, вызывающими окислительный стресс.
• Подготовка: Избегайте употребления бобовых (фава) за 48 часов до теста.

Как интерпретировать результаты?  

Интерпретация проводится гематологом или генетиком. Низкая активность (дефицит): Указывает на генетическую особенность (чаще встречается у мужчин, так как ген связан с X-хромосомой). Это означает, что пациенту требует пожизненного избегания ряда лекарств и продуктов, способных вызвать гемолиз.

Нормальная активность: Означает, что фермент работает правильно, и причина анемии (если она есть) кроется в чем-то другом.

Возможные дальнейшие исследования

• Общий анализ крови и Ретикулоциты: Для оценки степени текущего разрушения эритроцитов.
• Билирубин (прямой и непрямой): Для оценки выраженности желтухи.
• Мазок крови: Для поиска специфических клеток (тельца Хайнца), характерных для дефицита G6PD.
• Генетическое тестирование: Для определения конкретной мутации в гене G6PD.
• Консультация гематолога.

Когда следующий шаг имеет смысл? 

Знание о дефиците G6PD — это ваша «инструкция по безопасности». Это состояние не лечится, так как оно заложено в генах, но с ним можно жить абсолютно здоровой жизнью, просто избегая определенных триггеров. Один вовремя сделанный анализ убережет вас или вашего ребенка от внезапных и тяжелых кризисов, связанных с обычными, на первый взгляд, лекарствами.

👉 При необходимости вы можете обсудить результаты анализа с таким специалистом, как гематолог (Наши специалисты – TAMC).