מעבדה גנטית מובילה התפתחות בבדיקות נוירולוגיות. הבדיקות חושפות סימנים ביולוגיים רלוונטיים מבחינה קלינית, מדעני המעבדה שלנו משלבים ממצאי מחקר בפיתוח ויישום בדיקות. שיתוף הפעולה בין המעבדות שלנו והפרקטיקה הקלינית בפיתוח של בדיקות מאומתות קלינית המספקות תשובות למטופלים.
אנו מתמחים ב:
דמנציה אוטואימונית: אבחנה שגויה של דמנציה אוטואימונית כהפרעה נוירודגנרטיבית פרוגרסיבית בלתי הפיכה עשויה לעכב אבחנה נכונה מעבר לחלון ההפיכות (6-12 חודשים) ולהביא לתוצאות הרסניות עבור החולה והמשפחה. אבחון מדויק ואימונותרפיה מוקדמת נותנים למטופלים את התוצאה הטובה ביותר.
יתרונות הבדיקה:
- תוצאות בדיקה חיוביות מקלות על בחירת טיפולים אימונותרפיים ממוקדים.
DMC2 | Dementia, Autoimmune/Paraneoplastic Evaluation, Spinal Fluid
DMS2 | Dementia, Autoimmune/Paraneoplastic Evaluation, Serum
אפילפסיה אוטואימונית: מוכרת יותר ויותר בספקטרום של הפרעות נוירולוגיות בתיווך מערכת החיסון, אשר ניתן לאפיין על ידי זיהוי של נוגדנים עצמיים עצביים בסרום או בנוזל עמוד השדרה והיענות לאימונותרפיה. הופעתן של שיטות זיהוי סרולוגיות רגישות וספציפיות יותר חושפת יותר ויותר אפילפסיות אוטואימוניות שלא הוערכו בעבר. נוגדנים עצמיים עצביים ספציפיים לאנטיגנים תוך-תאיים וממברנות פלזמה מסייעים לאבחון של אפילפסיה אוטואימונית, אך אין נוגדן יחיד ספציפי לאבחנה זו.
יתרונות הבדיקה:
- ניתוח מקיף של נוגדנים עצביים מרובים עם קשר ידוע לאפילפסיה.
- תוצאות חיוביות מסייעות לרופא בבחירת טיפול חיסוני.
EPC2 | Epilepsy, Autoimmune/Paraneoplastic Evaluation, Spinal Fluid
EPS2 | Epilepsy, Autoimmune/Paraneoplastic Evaluation, Serum
תסמונת מיאסתניה גראביס(MG) ותסמונת למברט-אטון(LES): גישת אבחון אופטימלית המשלבת פרופילי נוגדנים עצמיים כדי לבדוק ולאשר נוכחות של מיאסטניה גרביס (MG) ותסמונת למברט-איטון (LES).
יתרונות הבדיקה:
- בגלל רגישות גבוהה של הבדיקה, וטכניקה מדוייקת, מפחית אחוז תוצאות חיוביות שגויות.
- מקטין ביצוע בדיקות CT.
- יכול לחסןך ניתוח כריתת טימקטומיה מיותרת ואימונותרפיה.
MGLE | Myasthenia Gravis/Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome Evaluation, Serum
MGMR | Myasthenia Gravis Evaluation with Muscle-Specific Kinase (MuSK) Reflex, Serum
מיופתיה: מיופתיה נמקית מתווכת חיסונית (IMNM), הנקראת גם מיופתיה אוטואימונית נמקית (NAM), היא מחלת שרירים נדירה אך מסוכנת הקשורה מאוד עם נוגדנים עצמיים לחלבון (SRP-IgG) או 3-hydroxy-3-methylglutaryl-co-enzyme A רדוקטאז (HMGCR-IgG). הבדיקה שלנו יכולה לספק זיהוי מוקדם יותר והתחלת טיפול בחולים עם IMNM, שהוא קריטי למניעת נזק נוסף.
יתרונות הבדיקה:
- הערכה יחידה עם שני הנוגדנים הרלוונטיים ביותר הקשורים ל-IMNM: HMGCR-IgG ו-SRP-IgG. השילוב של שני הנוגדנים ממקסם את הרגישות הקלינית לאבחון חולים במחלה זו.
- זיהוי של SRP-IgG באמצעות בדיקה מבוססת אימונופלואורסצנטי רגיש ולאחר מכן אישור באמצעות טכנולוגיית אימונובלוט שנייה.
- נוגדנים נבדקים במקביל, ומספקים תוצאות תוך כשבוע.
NMS1 | Necrotizing Myopathy Evaluation, Serum
אנצפלופתיה אוטואימונית: מקרים רבים של אנצפלופתיה שנחשבו בעבר כזיהומיים, מוכרים היום כבעלי סיבה אוטואימונית. למעשה, בהתבסס על מחקר שנערך לאחרונה ב- Mayo Clinic, נמצא כי דלקת מוח אוטואימונית נפוצה כמו דלקת מוח זיהומית. חבילת בדיקות האנצפלופתיה שלנו כוללת הערכות מקיפות, בדיקות נוגדנים ממוקדות ומבחנים משלימים כדי לאתר סיבות ולהקל על בחירת טיפול מותאם אישית.
יתרונות הבדיקה:
- מעריך 20 נוגדנים עם קשר ידוע לאנצפלופתיה אוטואימונית.
- מקל על אבחון של גורמים אוטואימוניים להופעת אנצפלופתיה חדשה.
- מעריך עבור אנצפלופתיה המופיעה במהלך או לאחר טיפול בסרטן שאינה ניתנת להסבר על ידי גרורות או השפעת התרופה.
- התוצאות מכוונות חיפוש ממוקד אחר סרטן.
- תוצאות חיוביות מאפשרות פרוטוקולים של טיפול ספציפיים, כגון טיפולים בסרטן וטיפולים מדכאים חיסוניים
ENC2 | Encephalopathy, Autoimmune/Paraneoplastic Evaluation, Spinal Fluid
ENS2 | Encephalopathy, Autoimmune/Paraneoplastic Evaluation, Serum
K11CC | Kelch-Like Protein 11 Antibody, Cell Binding Assay, Spinal Fluid
K11CS | Kelch-Like Protein 11 Antibody, Cell Binding Assay, Serum
MA2EC | Ma2 Antibody by ELISA, CSF
MA2ES | Ma2 Antibody by ELISA, Serum
MDC2 | Movement Disorder, Autoimmune/Paraneoplastic Evaluation, Spinal Fluid
MDS2 | Movement Disorder, Autoimmune/Paraneoplastic Evaluation, Serum
ORXNA | Orexin-A/Hypocretin-1, Spinal Fluid
מחלות תנועתיות אוטואימוניות: עם סיבות שונות ומגוון של תסמינים, הפרעות ותופעות בתנועה אוטואימונית, שיכולות להיות אטקסיות, היפוקינטיות או היפר-קינטיות, קשורות לעתים קרובות לסמנים ביולוגיים של נוגדנים. זיהוי של רמזים אלה מספק תובנות המכוונות פרוטוקולי טיפול אישיים המותאם לחומרת הסימפטומים, סוג הנוגדן שהתגלה ונוכחות והיעדר סרטן.
יתרונות הבדיקה:
- בדיקת נוגדנים ספטין 5, ספטין 7 ו-KLHL11.
- מציאת טיפול אופטימלי
- בדיקת נוגדנים GAD65, GlyRα1, DPPX ואמפיפיסין, שהם ארבעת הנוגדנים הידועים הקשורים להפרעה.
MDC2 | Movement Disorder, Autoimmune/Paraneoplastic Evaluation, Spinal Fluid
MDS2 | Movement Disorder, Autoimmune/Paraneoplastic Evaluation, Serum
SPPC | Stiff-Person Spectrum Disorders Evaluation, including Progressive Encephalomyelitis with Rigidity and Myoclonus, Spinal Fluid
SPPS | Stiff-Person Spectrum Disorders Evaluation, including Progressive Encephalomyelitis with Rigidity and Myoclonus, Serum
MA2EC | Ma2 Antibody by ELISA, Spinal Fluid
MA2ES | Ma2 Antibody by ELISA, Serum
ENC2 | Encephalopathy, Autoimmune/Paraneoplastic Evaluation, Spinal Fluid
ENS2 | Encephalopathy, Autoimmune/Paraneoplastic Evaluation, Serum
ORXNA | Orexin-A/Hypocretin-1, Spinal Fluid
מילופתיה אוטואימונית: נוגדן/חלבון חומצי גליאלי (GFAP), תואר לאחרונה כסמן ביולוגי של מנינגואנצפלומיאליטיס אוטואימונית חוזרת המגיבה לטיפולים אימונותרפיים.
יתרנות הבדיקה:
- מעריך סמני נוגדנים מרובים כדי לסייע באבחון מיאלופתיה מתווכת חיסונית.
- מסייע באבחנה בין אטיולוגיה לגורמים אחרים למיאלופתיה (למשל, טרשת נפוצה, סרקואידוזיס, מחלות כלי דם).
- גילוי מוקדם עשוי לסייע בחיפוש ובאבחנה של סרטן נסתר.
- מקל על התחלה מהירה של טיפולים חיסוניים.
MAC1 | Myelopathy, Autoimmune/Paraneoplastic Evaluation, Spinal Fluid
MAS1 | Myelopathy, Autoimmune/Paraneoplastic Evaluation, Serum
נוירופתיה אוטואימונית: לנוירופתיה אוטואימונית היקפית יש מגוון סיבות(נוירופתיה אוטואימונית אקסונלית ונוירופתיה דה-מיאלינציה). בעוד שלמצבים אלה יש תכונות חופפות, תגובת הטיפול שונה בהתאם לגורם הבסיסי. איתור אטיולוגיה של המחלה באמצעות הערכת סמנים ביולוגיים מאפשרת תובנות חשובות לגבי תגובת הטיפול. ההצעות שלנו לבדיקות נוירופתיה אוטואימוניות מעריכות נוגדנים ספציפיים הקשורים למחלה.
נוירופתיה אוטואימונית אקסונלית: לחולים עם נוירופתיה אוטואימונית אקסונלית יש הפרעות חושיות ומוטוריות משתנות ויכולים להופיע עם תסמינים הנובעים מפגיעה בעצבים הדיסטליים, בשורשים, בגנגליונים או בנקודות האיסוף שלהם. לחולים עשויות להיות מעורבות סימטרית או אסימטרית של הגפיים, תא המטען והראש כולל שרירים חוץ-עיניים. התפרצות תת-חריפה ומעורבות א-סימטרית מצביעה יותר על גורמים דלקתיים או חיסוניים ולא על צורות תורשתיות או מטבוליות. חלקים אחרים של מערכת העצבים עשויים להיות מושפעים גם הם על סמך הגורמים הדלקתיים הספציפיים או בתיווך חיסוני. בגלל החפיפה של התסמינים הקליניים, אנו ממליצים על גישה מבוססת פאנל ולא על בדיקת נוגדנים אינדיבידואלית.
יתרנות הבדיקה:
- מעריך נוגדנים ספציפיים עם רלוונטיות קלינית לנוירופתיה אוטואימונית או פאראנופלסטית.
- מספק בהירות על אטיולוגיה ופרוגנוזה.
- מקל על בחירת טיפול ממוקד.
AIAES | Axonal Neuropathy, Autoimmune/Paraneoplastic Evaluation, Serum
נוירופתיה דה-מיאלינציה: נוירופתיה אוטואימונית דמיילינציה כוללת מספר מצבים פרוגרסיביים – ביניהם פולינורופתיה דלקתית דה-מיילינציה כרונית (CIDP), תסמונת Guillain-Barre (GBS), כרונית חיסונית חושית פוליראדיקולופתיה כרונית (CISP), ונוירופתיה חושית נרכשת דיסטלית (DADS) – החולקים חופפים מוטוריים ו/ או מאפיינים תחושתיים עם נוירופתיות פריפריאליות אחרות.
יתרנות הבדיקה:
- מעריך נוגדנים המכוונים נגד NF155 ו-CNTN1, שני סמנים ביולוגיים נפוצים הקשורים ל-CIDP.
- בדיקת שילוב משתמשת במבחן מבוסס תאים קבוע למדידת נוגדנים המכוונים נגד חלבון CNTN1 וציטומטריית זרימה של תאים חיים כדי לזהות נוגדנים המכוונים נגד NF155, שמציעה ספציפיות קלינית גבוהה יותר מאשר מתודולוגיות בדיקה קונבנציונליות.
CIDP | Chronic Inflammatory Demyelinating Polyradiculoneuropathy/Nodopathy Evaluation, Serum
אובדן ראייה אוטואימוני: הפאנל הייחודי שלנו כולל בדיקה של נוגדנים שהוכחו כקשורים לרטינופתיה פראנופלסטית או לרטינופתיה הקשורה לסרטן. אובדן ראייה חריף וללא כאבים בשתי העיניים יכול להיות סימן לסרטן. מטופלים המציגים תסמינים אלו הם מועמדים טובים לבדיקה זו. תוצאות בדיקה חיוביות מצביעות לעתים קרובות על סרטן ריאות של תאים קטנים שאולי לא היה מתגלה אחרת. ניתן לטפל ברבים מהחולים הללו, והם מגיבים היטב לקורטיקוסטרואידים או לטיפולים אימונותרפיים אחרים.
יתרנות הטיפול:
- מזהה נוגדנים CRMP-5 ו-recoverin ומאשר אבחנה של אובדן ראייה פרא-נאופלסטי.
- עוזר בחיפוש אחר סרטן.
- מקל על בחירת טיפול מתאים.
RCVBS | Recoverin-IgG Antibody, Immunoblot, Serum
PVLE | Paraneoplastic Vision Loss Evaluation, Serum
הפרעות אוטואימוניות בילדים: הפרופיל הראשון מסוגו של כולל רק נוגדנים הרלוונטיים להפרעות CNS בילדים – הכל בהערכה אחת. הנוגדנים הכלולים נתמכים על ידי מחקר קליני, ותוצאות הבדיקה יכולות לסייע באבחון ובתכנון טיפול ארוך טווח.
יתרנות הבדיקה:
- מעריך את נוכחותם של נוגדנים מרובים עם קשרים ידועים להפרעות של מערכת העצבים המרכזית בילדים.
- יש צורך בדגימות סרום ונוזל עמוד השדרה לשיפור הזיהוי.
- מאפשר תובנות לגבי אבחון, פרוגנוזה ותגובה לטיפול.
- מקל על בחירת הטיפול.
PCDEC | Pediatric Autoimmune Encephalopathy/CNS Disorder Evaluation, Spinal Fluid
PCDES | Pediatric Autoimmune Encephalopathy/CNS Disorder Evaluation, Serum