Адренолейкодистрофия у детей

К одному из видов редких генетических заболеваний, связанных с повреждением нервных клеток головного мозга относится адренолейкодистрофия. При АЛД происходит генетическая мутация, вследствие чего накапливается в нервной системе, головном мозге и надпочечниках аномально большое количество жирных кислот. Заболевание может проявиться у мальчиков после четырех лет в быстро прогрессирующей форме, или в зрелом возрасте.

Если у ребенка не заметить начало проявлений патологии и не предпринять адекватных терапевтических мер, прогнозы будут неблагоприятные. В израильской клинике Tel Aviv Medical Clinic, располагающей специализированным передовым оборудованием, проводятся обследования со 100% точностью. Это помогает своевременно приступить к лечению, которое приостановит развитие серьезных нарушений.

В каких случаях нужно обратиться к врачу?

Подозрение на опасное неврологическое заболевание, приводящее к психическим, эмоциональным, умственным и физическим расстройствам могут вызвать такие симптомы:

• Судороги и припадки.
• Резкие смены настроения.
• Психические отклонения.
• Проблемы с запоминанием, со зрением и речью.
• Нарушение координации и затрудненная походка.
• Снижение успеваемости.
• Нарушение функции печени.
• Потеря веса.
• Повышенная пигментация.
• Потеря навыков.
• Отставание в психомоторном и физическом развитии.

Как диагностируется и лечится АЛД в Tel Aviv Medical Clinic?

Наша клиника предлагает широкий спектр медицинских услуг высочайшего качества по тарифам, соответствующим ценам в государственных учреждениях. Также мы помогаем связаться с благотворительными фондами для получения денежных средств на лечение ребенка. У нас трудятся опытные врачи, прошедшие специальную подготовку и практику. Каждому маленькому пациенту и его родителям предоставляются комфортные палаты, круглосуточное наблюдение специалистов. Для диагностики в отделении детской неврологии применяются лабораторные и инструментальные методы обследования:

• Анализ крови и мочи.
• Гормональные исследования и гормональная стимуляция.
• МРТ, КТ.

У нас проводится диагностика плода, если женщина хочет проверить, не является ли она носителем патологического гена, поскольку болезнь передается именно по материнской линии. В лечении врачи Tel Aviv Medical Clinic используют уникальные, эффективные методики для устранения симптомов. Также проводится операция по трансплантации костного мозга, что помогает нормализовать метаболизм.