Фенилкетонурия (ФКУ)

Фенилкетонурия относится к группе генетических заболеваний, обусловленных наследованием по аутосомно-рецессивному характеру. Врожденная патология связана с нарушением метаболизма фенилаланина, аминокислоты, поступающей вместе с белком в организм, и в процессе метаболизма превращающейся в тирозин. Если превращение нарушено, аминокислота и ее метаболиты накапливаются в организме, а их избыток оказывает пагубное воздействие на нервную систему. Заболевание возникает вследствие мутации гена, отвечающего за кодировку фермента фенилаланина. При отсутствии своевременной диагностики и адекватного лечения, накопление аминокислоты приведет к физическому и умственному отставанию в развитии и ранней инвалидности. Скрининг позволяет предупреждать появление неврологических нарушений, и рекомендуется к прохождению в том случае, если в семейном анамнезе присутствует заболевание у родственников фенилкетонурией. Если оба родителя являются носителями измененного гена, риск рождения ребенка с ФКУ составляет 50%. 

Как выявляется патология?

В первое время признаков заболевания у новорожденного не наблюдается. Симптомы начинают проявляться с поступлением в организм белка.

• Беспокойство и повышенная возбудимость.
• Вялость, апатия.
• Постоянное срыгивание.
• Судороги.
• Двигательные нарушения, постоянные изменения мышечного тонуса.
• Нарушение психомоторных функций – ребенок не узнает окружающих, становится безучастным, не пытается сесть или встать.
• Появляется проблема с кожей – дерматит, экзема.
• Повышенная утомляемость.
• Умственная отсталость.
• Нарушенное поведение.
• Отсутствие речи.
• Дрожание конечностей.
• Шаткая походка.
• Микроцефалия.
• Олигофрения.

Диагностика и лечение фенилкетонурии в Tel Aviv Medical Clinic

При раннем обнаружении ФКУ повышаются шансы на благоприятный прогноз и эффективную реабилитацию, с последующей адаптацией в социальной среде. Если неонатальный скрининг показал повышенное содержание в крови фенилаланина, будут применены дополнительные методы диагностики, которая в израильской клинике проводится на современном оборудовании.

• Генетическое исследование.
• Анализ мочи и крови.
• ЭЭГ.
• МРТ.

Патологических изменений можно избежать с помощью рационального плана лечения, которым в нашей клинике занимаются опытные профессионалы. Основной метод терапии состоит в правильно подобранной диете, исключающей из рациона продукты, содержащие фенилаланин, в применении лекарственных препаратов, массажа, лечебной физкультуры.