Множественная эндокринная неоплазия – распространенная патология. Второй тип болезни развивается на основании мутационных процессов в протоонкогенах группы RET. В ходе развития заболевания нормальные гены RET повреждаются мутациями, принимая форму трансформирующихся онкогенов.
Протоонкогены контролируют процесс нормальной пролиферации клеточных структур. Соматическая мутация, транспозиция, превращают его в злокачественный онкологический ген.
Онкогены – генные структуры, кодирующие белки. Нарушенная регуляция вызывает формирование благоприятных условий для развития злокачественного новообразования.
Когда необходимо провести генетический скрининг
Генетический скрининг – современная методика, позволяющая узнать о наличии патологических нарушений у ребенка до его рождения. Процедуру рекомендуется пройти:
- Роженицам старше тридцати пяти лет;
- При наличии отклонений в развитии плода, обнаруженных в ходе планового ультразвукового обследования;
- При наличии у одного родителя генетической патологии;
- Семьям, желающим убедиться в здоровье ребенка, исключить хромосомные болезни у плода;
- Партнерам с родственной связью;
- При наличии хромосомных патологий, врожденных дефектов у близких родственников;
- При приеме сильнодействующих препаратов беременной женщиной.
Особенности мутаций RET генов
Гены RET дислоцируются в десятой хромосоме. В него входят экзоны в количестве двадцати штук. В его задачу входит кодировка клеточного, поверхностного гликопротеина – рецептора тирозинкиназы. За счет гена RET происходит развитие ганглионарных пластинок, ее продуцирование. Функционирование гена локализируется в человеческой ткани, производимой нервными гребешками.
С помощью генетического скрининга RET гена специалисты выявляют детей, склонных к развитию патологических заболеваний до появления биохимической, клинической симптоматики.
Проведение генетического скрининга в Tel Aviv Medical Clinic
Ведущий медицинский центр Тель-Авива проводит высокоэффективный генетический скрининг с применением прогрессивной технологии. В клинике используется ультрасовременная аппаратура нового поколения. Генетическим скринингом занимаются высококлассные специалисты высшей категории. Лучшие врачи Израиля обладают огромным опытом в диагностике мутационных процессов.
