Генетический скрининг (мутации RET-онкогена)

Множественная эндокринная неоплазия – распространенная патология. Второй тип болезни развивается на основании мутационных процессов в протоонкогенах группы RET. В ходе развития заболевания нормальные гены RET повреждаются мутациями, принимая форму трансформирующихся онкогенов.

Протоонкогены контролируют процесс нормальной пролиферации клеточных структур. Соматическая мутация, транспозиция, превращают его в злокачественный онкологический ген.

Онкогены – генные структуры, кодирующие белки. Нарушенная регуляция вызывает формирование благоприятных условий для развития злокачественного новообразования.

Когда необходимо провести генетический скрининг

Генетический скрининг – современная методика, позволяющая узнать о наличии патологических нарушений у ребенка до его рождения. Процедуру рекомендуется пройти:

• Роженицам старше тридцати пяти лет;
• При наличии отклонений в развитии плода, обнаруженных в ходе планового ультразвукового обследования;
• При наличии у одного родителя генетической патологии;
• Семьям, желающим убедиться в здоровье ребенка, исключить хромосомные болезни у плода;
• Партнерам с родственной связью;
• При наличии хромосомных патологий, врожденных дефектов у близких родственников;
• При приеме сильнодействующих препаратов беременной женщиной.

Особенности мутаций RET генов

Гены RET дислоцируются в десятой хромосоме. В него входят экзоны в количестве двадцати штук. В его задачу входит кодировка клеточного, поверхностного гликопротеина – рецептора тирозинкиназы. За счет гена RET происходит развитие ганглионарных пластинок, ее продуцирование. Функционирование гена локализируется в человеческой ткани, производимой нервными гребешками.

С помощью генетического скрининга RET гена специалисты выявляют детей, склонных к развитию патологических заболеваний до появления биохимической, клинической симптоматики.

Проведение генетического скрининга в Tel Aviv Medical Clinic

Ведущий медицинский центр Тель-Авива проводит высокоэффективный генетический скрининг с применением прогрессивной технологии. В клинике используется ультрасовременная аппаратура нового поколения. Генетическим скринингом занимаются высококлассные специалисты высшей категории. Лучшие врачи Израиля обладают огромным опытом в диагностике мутационных процессов.