Мукополисахаридоз

Мукополисахаридоз – является редким генетическим заболеванием, для которого характерен дефицит фермента лизосом, который участвует в катаболизме кислых мукополисахаридов и составляет основу соединительной ткани. Врач может заподозрить наличие патологии во время профилактического осмотра. Для постановки верного диагноза он проводит исследования крови, внутренних органов и генетические тесты.

Как проявляется заболевание

Родители ребенка могут заметить следующие тревожные признаки:

• Низкий рост;
• Слабость мышечного тонуса;
• Увеличение объема коленных суставов;
• Деформация костной ткани;
• Наличие пупочной и пахово-мошоночной грыжи;
• Грубые черты лица;
• Умственная отсталость;
• Проблемы с дыханием;
• Нарушение сердечного ритма;
• Ухудшение слуха и зрения;
• Неврологические расстройства.

Не стоит пренебрегать визитами к врачу. Ранняя диагностика поможет избежать развитие серьезных осложнений. Вовремя выявленное заболевание легче и быстрее поддается терапии.

Диагностика и лечение заболевания в клинике Tel Aviv Medical Clinic

В ведущей израильской клинике работает настоящая команда профессионалов, которая более 10 лет специализируется на лечении различных врожденных патологий у детей, в том числе мукополисахаридоза. Наши врачи обладают огромным практическим опытом и знаниями. Весь медперсонал ежегодно проходит специальное обучение и знает, как наладить дружеские отношения с детьми.

Мы установили тарифы на уровне государственных. Таким образом, предоставление наших услуг стало доступнее для различных слоев населения. Наши сотрудники помогают связаться с благотворительными фондами для сбора средств на лечение. В отделении есть специализированный центр, в котором можно получить психологическую и моральную поддержку как взрослым, так и детям. Наши сотрудники стараются сделать максимально комфортные условия для совместного пребывания мамы и малыша.

Для постановки верного диагноза врач проводит комплексно обследование организма, которое включает в себя:

• Осмотр;
• Анализ крови и мочи;
• Генетические тесты;
• УЗИ;
• Биопсия в случае необходимости.

В качестве лечения врач предложит пройти медикаментозную терапию и соблюдать диету. В некоторых случаях хирург прибегает к оперативному вмешательству. Наши врачи используют малоинвазивный способ проведения операции, который является менее травматичный для ребенка.