Синдром Леша-Нихена – это редкая, наследственная патология, поражающая лиц мужского пола и проявляемая нарушением синтеза мочевой кислоты. Заболевание развивается вследствие […]

Синдром Мартина-Белл (другое название – «синдром ломкой Х-хромосомы) – это врожденное генетическое заболевание, характеризующиеся недостаточным развитием нервной системы. У больных […]

Синдром «кошачьих зрачков» – это крайне редкое генетическое заболевание, обусловленное присутствием в кариотипе пациента маленькой дополнительной хромосомы, состоящей из материала […]

Синдром Дауна – это наиболее распространенное генетическое заболевание, характеризующееся аномалией хромосомного набора. В клетке здорового человека содержится 23 пары хромосом. […]

Нейрофиброматоз является самой распространенной генетически обусловленной патологией, вызывающей склонность развития у человека опухолей. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, встречаясь с […]

Порфирия – редкое генетическое заболевание, характеризуемое избыточным уровнем содержания в организме порфирина. Причиной патологии, которая наследуется по аутосомно-доминантному принципу, является […]

Серповидноклеточная анемия – это редкое и тяжелое наследственное заболевание крови, при котором у больного наблюдаются серповидные эритроциты в кровотоке. Патология […]

Миодистрофия Дюшенна – наследственная, генетически обусловленная патология, для которой характерна прогрессирующая дистрофия мышц. Заболевание развивается преимущественно у мальчиков в возрасте […]

Муковисцидоз – тяжелая генетическая патология, поражающая многие ткани и системы организма, в том числе экзокринные железы и органы дыхания. Наследственное […]

Гемофилия А – это тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением свертываемости крови. Тип А является классическим и встречается в 80% среди […]