Порфирия

Порфирия – редкое генетическое заболевание, характеризуемое избыточным уровнем содержания в организме порфирина. Причиной патологии, которая наследуется по аутосомно-доминантному принципу, является мутация гена, участвующего в биосинтезе гема – составляющей гемопротеинов. Если биосинтез гема нарушен, в тканях накапливаются порфирины, а их повышенный уровень оказывает токсическое влияние на организм, нарушая пигментный обмен. Преимущественно страдает костный мозг и печень, что выражается в расстройствах нервно-психического, желудочного-кишечного и гемолитического характера. При наследовании мутировавшего гена порфирия может протекать в латентной форме, обостряясь под воздействием таких факторов:

• Злоупотребление алкоголем.
• Прием определенных лекарственных препаратов (антибиотиков, барбитуратов).
• Вирусные и бактериальные инфекции.
• Облучение.
• Половое созревание.
• Изменение гормонального фона.
• Длительное голодание.

Какими симптомами сопровождается порфирия?

Конкретика проявления заболевания зависит от локализации нарушения процесса метаболизма.

• Повышенная чувствительность кожи к солнечному воздействию. На открытых участках кожных покровов появляются пузыри, ожоги и пигментные пятна. Люди с подобной формой заболевания вынуждены вести ночной образ жизни.
• Деформация хрящей и костей, что выражается в измененной форме пальцев, носа, ушей.
• Покраснение зубов и глаз.
• Сухость, стянутость кожи вокруг рта, из-за чего формируется открытый оскал.
• Галлюцинация.
• Психозы.
• Боль в животе.
• Эпилепсия.
• Нарушенная моторика кишечника.
• Моча приобретает специфический, розовый или красный окрас.
• Ухудшение зрения, слепота.
• Повышенное давление.
• Анемия.
• Расстройство чувствительности.
• Ограничение подвижности суставов.

Диагностика и лечение порфирии в Tel Aviv Medical Clinic

Заподозрить заболевание позволяет наличие характерных симптомов, но для подтверждения диагноза необходимо проведение обследования, включая дифференциальную диагностику, фототест, лабораторные и биохимические анализы. На основании результатов, достоверность которых зависит от использования в израильской клинике новейшего оборудования, высококвалифицированные специалисты с огромным стажем разработают индивидуальную программу лечения. В зависимости от формы порфирии применяются такие методы терапии: лекарственная, генная, витаминная, переливание крови, трансплантация стволовых клеток костного мозга.