Синдром Смита-Лемли-Опитца

Наследственное заболевание синдром Смита-Лемли-Опитца характеризуется нарушением метаболизма, а именно – синтеза холестерола. Недостаток или отсутствие фермента приводят к серьезным последствиям. Чаще всего это отставание в умственном, физическом и эмоциональном развитии разной формы тяжести.

Передается мутантный ген, который и приводит к врожденной патологии, от обоих родителей, выступающих в роли его носителя. Проявляться заболевание начинает уже в неонатальном периоде. Скрининг, проводимый новорожденным в израильской клинике Tel Aviv Medical Clinic, помогает своевременно выявить генетический дефект и приступить к его коррекции. В отделение нарушения обмена веществ у детей обращаются взрослые со всего мира в надежде на получение квалифицированной профессиональной медицинской помощи для ребенка.

Наши специалисты обладают нужным опытом, знаниями и навыками, регулярно совершенствуют диагностические и лечебные методики, демонстрируя положительные результаты. У нас можно пройти и комплексное пренатальное обследование, безопасное для будущей мамы и ее плода, и позволяющее выявить или исключить генетическую аномалию еще на этапе внутриутробного развития.

Какими признаками сопровождается патология?

Для синдрома Смита-Лемли-Опитца характерны такие симптомы:

• Аутизм.
• Умственная отсталость.
• Задержка физического развития.
• Уменьшенный размер черепа.
• Сколиоз.
• Нарушение слуха.
• Странности в поведении и отсутствие склонности к обучению.
• Остеопороз.
• Катаракта.
• Проблемы с питанием.
• Заболевания, связанные с легкими, сердцем, половыми органами, почками, желудком.
• Нарушение иммунной системы.
• Мышечная слабость.
• Сращение пальцев.

Лечение заболевания в клинике Tel Aviv Medical Clinic

На основании подозрений в наличии синдрома проводится диагностика. Для этого делается анализ крови на предмет оценки уровня фермента. Врачи нашей клиники назначат по результатам тщательного обследования индивидуальную схему терапии, включающую в себя прием холестерина для восполнения его дефицита в организме.

Мы предлагаем высококачественные услуги в полном объеме по вполне доступным тарифам, соответствующим расценкам государственных учреждений. Также клиника Tel Aviv Medical Clinic контактирует с благотворительными фондами, и по необходимости в лечении ребенка поможет с ними связаться для получения финансовой поддержки. У нас действует реабилитационный центр для маленьких пациентов и центр поддержки для детей и родителей.