Тирозинемия тип I

Тироземия – заболевание, для которого характерна недостаточная выработка ферментов печени. Зачастую патология встречается у новорожденных детей и может поражать поджелудочную железу, почки, печень. После рождения малыша, его родители могут даже не догадываться о наличии заболевания. Обнаружить его может врач во время профилактического осмотра. Зачастую возникает недуг вследствие мутации генов. Первый тип патологии связан с недостатком выработки фермента фумарилацетоацетат-гидролаза и может привести к осложнениям работы почек и печени. С течением времени без должного лечения ребенок умирает.

Почему обращаются к нам

Специалисты клиники Tel Aviv Medical Clinic уже более 10 лет занимаются выявлением и лечением различных патологий у детей. С помощью новейшего оборудования удается обнаружить опасную патологию и назначить правильное лечение. Мы использует новейшие методики терапии, которые являются наиболее эффективными и безопасными.

В клинике установлены тарифы на уровне государственных. Таким образом, вы получаете широкий спектр услуг по приемлемой стоимости. Наш медперсонал ежегодно проходит специальное обучение и знает, как наладить дружеский контакт с детьми. Мы предоставляем комфортабельные палаты для совместного пребывания мамы и малыша.

Наши сотрудники помогают связаться с международными фондами для сбора средств на лечение. В отделении есть игровая зона, в котором дети могут расслабиться и поиграть. В специализированном центре можно получить профессиональную психологическую помощь взрослым и детям. Мы стараемся создать максимально комфортные условия пребывания для каждого нашего пациента.

Как проявляется заболевание

Мамы новорожденного может заметить следующие тревожные признаки:

• Пигментация кожи;
• Рахит;
• Отставание в весе;
• Задержка развития;
• Неожиданные подёргивания;
• Отеки;
• Капризность;
• Понос или рвота;
• Увеличение живота;
• Постоянные движения глазных яблок.

Квалифицированный детский врач осмотрит ребенка и назначит индивидуальную программу терапии. Зачастую используют медикаментозное лечение и соблюдение принципов правильного питания. При правильной комплексной терапии и соблюдении рациона, у детей быстро проходят неприятные симптомы. Нашим врачам удается помочь пациентам, даже в самых трудных ситуациях.