Велокардиофациальный синдром

Велокардиофациальный синдром – это врожденное наследственное заболевание, характеризующиеся развитием целого ряда различных патологий. Как правило, болезнь проявляется сразу после рождения, однако возможны варианты появления первых признаков по мере взросления ребенка. Из-за этого усложняется ранняя диагностика.

Нередко распознать велокардиофациальный синдром удается по особым чертам лица ребенка с данным диагнозом: широкая переносица, отведение нижней челюсти назад, небольшой размер рта и носа. Явным внешним признаком недуга является расщепление неба. В подавляющем большинстве случаев расщелина на небе хорошо заметна невооруженным глазом, однако встречаются и такие пациенты с синдромом, у которых расщелина практически незаметна.

Как проявляется заболевание?

Велокардиофациальный синдром имеет ряд клинических проявлений, которые в основном проявляются сразу после появления малыша на свет:

• Задержка физического развития;
• Проблемы с сердечно-сосудистой системой;
• В редких случаях сердце может располагаться с правой стороны;
• Синюшность кожных покровов;
• Задержки развития психики и психические заболевания;
• Судороги;
• Малый вес;
• Одышка и тахикардия;
• Слабость.

Диагностика

Для постановки диагноза врач в первую очередь обращает внимание на ярко выраженные внешние проявления заболевания. Для подтверждения диагноза и получения общей картины дополнительно назначаются обследования эндокринной, нервной и сердечно-сосудистой системы. Также назначается генетическое исследование. Это наиболее точный метод подтверждения синдрома.

Особенности лечения велокардиофациального синдрома в клинике Tel Aviv Medical Clinic

Синдром тяжело поддается лечению. В основном терапия направлена на устранение симптомов. Для устранения внешних признаков и нарушений в работе внутренних органов часто проводится оперативное вмешательство. В отдельных случаях для устранения сложных дефектов в лечении задействуется кардиохирурги. Прогноз озвучивается только после комплексной диагностики. Прогноз во многом зависит от сложности аномалии и индивидуальных особенностей организма.

В медицинском центре Израиля Tel Aviv Medical Clinic врачи имеют огромный опыт в лечении различных врожденных заболеваний, в том числе в лечении велокардиофациального синдрома.