Врожденные заболевания обмена веществ

Врожденные заболевания обмена веществ относятся к наследственным дефектам метаболизма, обусловленных генными мутациями и проявляются еще в неонатальном периоде. Происходит блокировка определенного процесса, что влияет негативно на нормальное функционирование ряда структур организма. Симптомы патологии проявляются в зависимости от типа поражения клеток. В израильской клинике Tel Aviv Medical Clinic можно провести скрининг новорожденного пациента, чтобы выявить заболевание на ранней стадии.

Отделение детской неврологи располагает прогрессивными методиками исследования и передовым оборудованием. Наши опытные, высококвалифицированные специалисты на основании стандартных протоколов адаптируют технологии лечения индивидуально, учитывая особенности маленького пациента. Это позволяет избежать серьезных осложнений, которые в свою очередь могут привести к тяжелым последствиям:

• Судорожные припадки.
• Бессознательное состояние.
• Нарушение дыхание.
• Повреждение органов.
• Задержка умственного и физического развития.

Как проявляются наследственные нарушения метаболизма?

• Вялость.
• Снижение двигательной активности и сухожильных рефлексов.
• Задержка психомоторного развития.
• Повышение мышечного тонуса.
• Дыхательные нарушения.
• Анорексия.
• Специфический запах мочи.
• Нарушение глотания и сосания.

Где можно пройти лечение врожденного заболевания обмена веществ?

При вовремя обнаруженных метаболических расстройствах и адекватных терапевтических мероприятиях заболевания по большей части поддаются лечению. В скрининговой лаборатории Tel Aviv Medical Clinic проводится изучение анализов при подозрении у ребенка нарушения обмена веществ. Также проводится магнитно-резонансная томография, являющаяся достаточно информативным способом, чтобы выявить повреждения. На результатах диагностики выстраивается в основном план специфической терапии, которая проводится под круглосуточным контролем внимательного и чуткого персонала педиатрического отделения неврологии.

Каждому малышу предоставляется комфортабельная, обустроенная палата и полный комплекс высококачественных услуг. При этом цены у нас установлены на уровне государственных, что приемлемо для большинства среднестатистических семей. Тем же, кто не имеет возможности оплачивать лечение ребенка, мы помогаем собрать денежные средства через благотворительные организации, с которыми плотно контактируем.