Рабдомиосаркома – это злокачественная опухоль, которая происходит из мезенхимальных эмбриональных клеток, которые в норме дифференцируются в клетки скелетных мышц. Именно поэтому новообразование может развиваться в любой части тела, где есть мышечная ткань, и симптомы его очень разнообразны. Опухоль, как правило, находят с помощью КТ или МРТ, а диагноз подтверждают с помощью биопсии. Лечение комплексное: хирургическое удаление рабдомиосаркомы в сочетании с химиотерапией и облучением.
Рабдомиосаркома считается третьей по распространенности солидной опухолью с локализацией за пределами центральной нервной системы у детей (1 место – опухоль Вильмса, 2 – нейробластома). Опухоль входит в группу сарком мягких тканей, часто болеют дети до 7 лет.
Рабдомиосаркома – это тяжелое заболевание с серьезным прогнозом, но при своевременном обращении за медицинской помощью и современном комплексной терапии – вполне излечимо. Очень важно найти грамотного и квалифицированного специалиста, который поможет установить правильный диагноз и подобрать эффективную схему лечения. Именно такие врачи работают в детском онкологическом отделении Tel Aviv Medical Clinic. Каждый отдельный случай рабдомиосаркомы у ребенка ведется совместно целой мультидисциплинарной командой специалистов. Врачи при составлении плана обследования и схемы терапии учитывают все особенности самого пациента и его заболевания. Благодаря такому персонализированному подходу удается получить наилучшие результаты для каждого ребенка, что оказывает положительное влияние на отдаленный прогноз.
Причины и типы рабдомиосаркомы
К сожалению, точные причины развития рабдомиосаркомы сегодня неизвестны, но есть факторы риска, которые повышают базовый риск этого заболевания среди детей. К ним относятся:
- Возраст. Чем младше ребенок, тем выше риск развития рабдомиосаркомы. Примерно 75% случаев диагностируется в возрасте до 10 лет. Взрослые тоже болеют этим заболеванием, но гораздо реже.
- Мужской пол. У мальчиков опухоль развивается чаще, нежели у девочек.
- Для детей европеоидной расы риск развития рабдомиосаркомы выше по сравнению с детьми негроидной расы.
- Некоторые наследственные синдромы и заболевания повышают риск развития рабдомиосаркомы. Так, замечена связь между дебютом данной опухоли и синдромом Ли-Фраумени, мутациями в гене DICER1, нейрофиброматозом 1-го типа, синдром Костелло, синдром Беквита-Видемана и синдром Нунан.
В зависимости от гистологических особенностей строения тканей опухоли, выделяют 2 вида рабдомиосаркомы:
- Эмбриональная – чаще всего диагностируется у детей в возрасте до 5 лет, излюбленная локализация – голова, шея, мочевой пузырь, влагалище у девочек, предстательная железа и яички у мальчиков.
- Альвеолярная – такая опухоль встречается с одинаковой частотой во всех возрастных группах, поражает в основном мышцы рук, ног и туловища.
Симптомы рабдомиосаркомы
Рабдомиосаркома может возникнуть практически в любом месте в организме, но опухоль преимущественно локализуется в нескольких участках:
- голова и шея (около 35% случаев), как правило, внутри глазной ямки или в полости носоглотки, это наиболее распространенная локализация среди детей школьного возраста;
- мочеполовая система (около 25% случаев), обычно опухоль находится в мочевом пузыре, предстательной железе или влагалище, часто возникает у младенцев и детей младшего дошкольного возраста;
- конечности (около 20% случаев), это самая распространенная форма рабдомиосаркомы среди подростков;
- смешанная локализация (около 20% случаев).
В случае развития метастазов, их находят в легких чаще всего, также страдают кости, костный мозг и лимфатические узлы. Метастазы развиваются у 20-25% пациентов на момент установления диагноза.
Дети с рабдомиосаркомой обычно не имеют общих симптомов, таких как повышение температуры, ночная потливость или прогрессирующая потеря веса. Чаще всего у ребенка на плановом осмотре у педиатра обнаруживают пальпируемое новообразование или родители сами замечают опухоль, которая становится заметной невооруженным глазом. В некоторых ситуациях первым проявлением может быть дисфункция определенных органов из-за воздействия на них опухолевого конгломерата.
Опухоли глазницы и носоглотки могут вызывать слезотечение, боль в глазах или выпячивание глазных яблок из орбит (экзофтальм), постоянную заложенность носа, смену голоса или патологические выделения из носоглотки.
Опухоли мочеполовой системы могут быть причиной боли в животе, пальпируемых образований в брюшной полости, затруднения мочеиспускания и появления крови в моче.
Рабдомиосаркома с локализацией на конечностях проявляется как однородное неболезненное выпячивание на руках или ногах.
Не все дети, особенно младшего дошкольного возраста, могут правильно озвучить свои жалобы и оценить самочувствие, поэтому многое зависит от бдительности родителей. И чем раньше они обратятся к врачу, тем выше шансы на благоприятный исход лечения.
Важно! В случае каких-либо изменений в состоянии здоровья малыша – не медлите! Обращайтесь за профессиональной помощью, а квалифицированные специалисты отделения детской онкологии ТАМС помогут быстро и качественно разобраться в любой ситуации.
Методы современной диагностики
Отделение детской онкологии ТАМС располагает отличной материально-технической базой для проведения быстрой и точной комплексной диагностики, которая занимает от 3 до 5 рабочих дней.
На первой консультации с ведущим онкологом отделения особое внимание уделяется изучению истории болезни, тщательному медицинскому осмотру, получению сведений о симптомах, общем состоянии здоровья, перенесенных заболеваниях и факторах риска рабдомиосаркомы у ребенка.
На втором этапе (непосредственно диагностике) пациенту выполняют весь спектр необходимых лабораторных тестов и инструментальных методик диагностики. С помощью современных методов медицинской визуализации (УЗИ, КТ, МРТ) определяют локализацию опухоли, ее размеры, форму, расположение вблизи с важными анатомическими структурами и органами. Также МСКТ, МРТ, ПЭТ-КТ, ПЭТ-МРТ, остеосцинтиграфию используют для определения наличия метастатического поражения, чтобы выставить стадию заболевания, согласно которой планируется комплекс лечебных мероприятий.
Биопсию и последующее гистологическое исследование материала обязательно проводят для подтверждения диагноза и определения гистологических, а также молекулярно-генетических особенностей опухоли. Все материалы после биопсии мы отправляем для ревизии в лучшие патогистологические лаборатории Израиля, где их просматривает специалист по саркомам. Благодаря таким тщательным проверкам, мы точно уверены в правильности диагноза и эффективности дальнейшей выбранной лечебной тактике.
Прогноз при рабдомиосаркоме
Прогноз для ребенка с рабдомиосаркомой зависит от целого ряда факторов:
- локализация новообразования;
- возможности радикального хирургического удаления опухолевого конгломерата;
- наличия метастатических отсевов;
- возраста ребенка на момент установления диагноза;
- гистологического варианта опухоли.
На основании этих и других факторов все пациенты группируются в категории низкого, среднего и высокого риска. Объем лечебных мероприятий зависит от этой группы риска. Общая выживаемость варьируется от 90% у пациентов с низким риском до 50% с высоким.
Современное лечение рабдомиосаркомы
При рабдомиосаркоме используют комбинированный подход к лечению, который включает химиотерапию, хирургическое удаление и/или облучение, а иногда и экспериментальные методики терапии и инновационные препараты.
В обязательном порядке всем детям с рабдомиосаркомой назначают системную полихимиотерапию. Химиотерапия может применяться перед операцией для уменьшения первичных размеров опухоли и ее лучшей операбельности. После операции химиотерапия проводится для уничтожения всех оставшихся злокачественных клеток и профилактики рецидива болезни.
Стандартные схемы полихимиотерапии включает винкристин, актиномицин Д, циклофосфамид, ифосфамид, иринотекан. В настоящее время активно используются такие протоколы химиотерапии – IVA, VAC и Irinotecan-Vincristine.
Многим детям предлагается лечение рабдомиосаркомы в рамках клинических исследований. Для некоторых из них это единственный реальный шанс на полное выздоровление и будущую здоровую жизнь.
Препараты таргетной терапии – это инновационные лекарства, которые оказывают целенаправленное действие на злокачественные клетки. Для лечения рабдомиосаркомы применяют ингибиторы киназы и моноклональные антитела (ингибиторы mTOR, IGF1R и VEGF).
Хирургическое иссечение опухолевого конгломерата выполняют в пределах здоровых тканей, чтобы снизить риск рецидива в будущем. По возможности опухоль удаляется полностью. Если ее размер, расположение или близкое соседство к жизненно важным органам не позволяет провести радикальную операцию, наши хирурги выполняют частичную резекцию.
В отделении детской онкологии ТАМС используют по возможности малоинвазивные хирургические техники, а также эффективно практикуют роботизированную инновационную хирургию, позволяющую уменьшить объем травмированных тканей, избежать риска послеоперационных осложнений и сократить восстановительный период после операции.
Еще совсем недавно хирурги действовали радикально – ампутировали конечность при рабдомиосаркоме. Сегодня же благодаря внедрению новейших технологий ампутацию проводят в очень редких случаях. Хирурги нашего медицинского центра при проведении резекции опухоли пытаются максимально удалить измененные ткани, сохраняя при этом здоровую часть конечности. При удалении большого количества тканей в обязательном порядке следующим этапом хирургического вмешательства является реконструктивно-восстановительные операции – реконструкция с помощью искусственных имплантатов или аутотрансплантатов. Так же для наших пациентов доступна технология 3D-печати частей конечности, которые удаляют из-за опухолевого поражения.
Криохирургическая абляция – это малоинвазивная медицинская процедура, которая может быть использована самостоятельно или сочетаться с другими методами лечения, такими как классическая хирургическая операция, химиотерапия и лучевая терапия для лечения сложных случаев. В сочетании с хирургическим удалением, криохирургия минимизирует риск распространения злокачественных клеток во время резекции.
После органосберегающей операции в будущем ребенок сможет вести активный образ жизни, заниматься спортом, избегая контактных травм. Если при оперативном лечении производилась замена поврежденного участка имплантатом, то могут потребоваться следующие по мере роста ребенка хирургические вмешательства по замене или коррекции. Такие корректирующие вмешательства не нуждаются в длительном стационарном лечении, иногда выполняются в условиях дневного стационара.
Облучение часто используется в комплексном лечении детей в рабдомиосаркомой. Лучевая терапия назначается до и/или после операции. В большинстве случаев радиотерапия дает хорошие результаты, поскольку клетки данного новообразования чувствительны к ионизирующему излучению.
В каждом случае программа лечения комбинируется в индивидуальном порядке, в зависимости от особенностей клинического случая и самого пациента.
