Специальные гастротесты

Эта панель позволяет быстро определить причину бактериальных, вирусных и паразитарных инфекций методом исследования фекалий. Результат анализа готов уже в день сдачи биоматериала. Тест устраняет необходимость выполнять посев, анализы на антигены, микроскопию или другие тесты.

Преимущества теста:

• Обнаружение 22 бактериальных, вирусных и паразитарных возбудителей кишечных инфекций в одном тесте.
• Использование метода ПЦР.
• Выполняется очень быстро – в течение 1-2 часов.

Тесты:

• GIP | Панель желудочно-кишечных патогенов, ПЦР, фекалии

Еще называется глютеновой энтеропатией. Это аутоиммунное заболевание, характеризующееся генетически предрасположенной непереносимостью глютена с преимущественной локализацией в тонком кишечнике. Не следует путать целиакию с непереносимостью глютена без целиакии, на фоне которого возможно развитие остеопороза. Симптомы целиакии неспецифичны, поэтому диагностика играет важную роль.

Преимущества теста:

• Включает серологическое и генетическое тестирование.
• Оценка лейкоцитарных антигенов в качестве первоначального теста, на основании которых диагноз снимается почти у половины пациентов.
• На основании результатов специалист может решить, необходима ли биопсия или какие-либо визуализационные методы.
• Разработан для помощи в обследовании пациентов, которые уже сократили употребление глютена в своем рационе.
• Помогает в принятии решения о лечении путем определения иммуногенности терапии против TNF с использованием маркера аллеля лейкоцитарного антигена DQA1*05.

Тесты:

• CDSP | Каскад серологии целиакии, сыворотка
• CDCOM | Комплексный каскад целиакии, сыворотка и цельная кровь
• CDGF | Безглютеновый каскад целиакии, сыворотка и цельная кровь
• CELI | ДНК-типирование HLA-DQ Alpha 1 и DQ Beta 1, ассоциированное с целиакией, кровь

Болезни печени метаболического, вирусного, генетического, аутоиммунного и злокачественного генеза поражают людей всех возрастов и с разнообразным анамнезом. Наша панель для диагностики заболеваний печени разработана в сотрудничестве со специалистами клинической практики и охватывает большое количество патологий. Результаты генетических тестов дают врачам возможность быстро подтвердить или опровергнуть диагноз, подобрать эффективное лечение, составить прогноз.

Аутоиммунные заболевания печени

К ним относятся аутоиммунный гепатит, первичный билиарный цирроз, первичный рубцовый холангит.

Преимущества теста:

• Идентифицирует два типа антител, связанных с аутоиммунным гепатитом, и один, весьма подозрительный, на первичный билиарный цирроз.

• Помогает провести дифференциальную диагностику при заболеваниях печени неизвестной этиологии.

Тесты:

• ALDG2 | Панель аутоиммунных заболеваний печени, сыворотка

Генетические заболевания печени

Дефицит альфа-1-антитрипсина, холестатический синдром, болезнь Вильсона, дефицит лизосомальной кислотной липазы (LALD).

Преимущества теста:

• В 97% случаев тестирования достаточно для подтверждения диагноза.
• Идентифицирует мутации генов C282Y и H63D, которые чаще всего вызывают заболевания.
• О мутации S65C сообщается только в том случае, если она наблюдается как часть генотипа C282Y/S65C.
• Анализ гена ATP7B для подтверждения диагноза болезни Вильсона.
• Оценка уровня церулоплазмина, который понижен у 95% пациентов с болезнью Вильсона.
• Тесты первого уровня для диагностики болезни Вильсона, патологий желчных путей, холангита и первичного склерозирующего холангита.

Тесты:

• A1ALC | Протеотип альфа-1-антитрипсина S/Z, ЖХ-МС/МС, сыворотка
• SERPZ | Ген SERPINA1, полный анализ генов, варьируется
• HFET | Наследственный гемохроматоз, анализ варианта HFE, варьируется
• CERS | Церулоплазмин, сыворотка
• CUS1 | Медь, сыворотка
• CUT | Медь, ткань печени
• WNDZ | Болезнь Вильсона, полное секвенирование гена ATP7B с делецией/дупликацией, варьируется
• LALB | Лизосомальная кислая липаза, кровь

Гепатоцеллюлярная карцинома

Наиболее распространенная первичная злокачественная опухоль печени. Результат малигнизации гепатоцитов. Гепатоцеллюлярная карцинома эффективно лечится на ранних стадиях, но ее трудно диагностировать, и большинство пациентов узнают об онкопатологии, когда болезнь уже в запущенной форме и присутствует яркая симптоматика. Генетические тесты могут выявить пациентов из группы риска, которым необходимо усиленное наблюдение для ранней диагностики.

Преимущества теста:

• Оценка риска развития гепатоцеллюлярной карциномы у пациентов с хроническими заболеваниями печени.
• Контроль за состоянием пациентов с опухолью после лечения, если до лечения уровень дес-гамма-карбокси-протромбина был повышен.
• Дифференциальная диагностика между карциномой и воспалительными процессами.
• Наблюдение за лицами с циррозом печени на предмет перехода в гепатоцеллюлярную карциному.
• Наблюдение за людьми с семейным анамнезом по поводу развития онкопроцесса.
• Наблюдение за риском развития опухоли у лиц определенного происхождения и гендерной группы, у которых нет цирроза, но с подтвержденным диагнозом приобретенного хронического гепатита В в раннем возрасте.
• Мониторинг эффективности лечения.

Тесты:

• HCCGS | Панель риска гепатоцеллюлярной карциномы с оценкой GALAD, сыворотка
• DCP | Дез-гамма-карбокси-протромбин, сыворотка
• L3AFP | Альфа-фетопротеин L3% и общее количество, опухолевый маркер гепатоцеллюлярной карциномы, сыворотка
• AFP | Альфа-фетопротеин, опухолевый маркер, сыворотка

Метаболические заболевания печени

Генетические тесты позволяют определить заболевания печени, вызванные алкогольными и неалкогольными причинами. К ним относятся:

• Неалкогольная жировая болезнь печени. Используется FibroTest-ActiTest, скрининговый тест первой линии, который основан на двух диагностических шкалах (компонентные тесты для шести биомаркеров).
• Неалкогольный стеатогепатит. ФиброТест, оценивающий 10 биомаркеров состояния печени.
• Прямой тест на биомаркеры алкоголя.

Преимущества теста:

• Отсутствие риска получения ложноположительных и ложноотрицательных результатов.
• Диагностика и мониторинг фиброза печени (и ее стадии), стеатоза и воспалительных процессов.
• Оценка риска развития неалкогольного стеатогепатита у пациентов с неалкогольной жировой болезнью печени, а также стеатозом или жировой дистрофией печени.
• Использование жидкостной хроматографии/тандемной масс-спектрометрии (ЖХ-МС/МС) для измерения уровней EtG и EtS в моче.
• Высокая чувствительность и специфичность при низких уровнях этанола с окном обнаружения в моче до пяти дней.

Тесты:

• FIBRO | FibroTest-ActiTest, сыворотка
• NSFIB | Неалкогольный стеатогепатит, ФиброТест, сыворотка и плазма
• ETGR | Скрининг этилглюкуронида с рефлексом, случайным образом, моча
• PETH | Подтверждение фосфатидилэтанола, кровь

Гепатит С

Вирусное инфекционное заболевание, вызванное вирусом гепатита С, которое поражает печень и протекает в острой или хронической форме. Наши генетические тесты позволяют диагностировать патологию и подобрать эффективное лечение, а используемый алгоритмический подход дает максимально точные ответы, экономит время и деньги.

Преимущества теста:

• Обнаружение антител к вирусному гепатиту С в крови у пациентов с наличием симптоматики.
• Обнаружение антител к вирусному гепатиту С в крови у бессимптомных пациентов.
• Возвращение к подтверждению РНК вирусного гепатита С с помощью ОТ-ПЦР при наличии реактивных результатов теста.
• Определение вирусной нагрузки до начала противовирусной терапии и во время лечения для мониторинга реакции на терапию.
• Выявление устойчивости к противовирусным препаратам с помощью секвенирования нового поколения.
• Возможность предсказать вероятность ответа на современные препараты, используемые для лечения хронического гепатита С.
• Генотипирование для определения противовирусной терапии.
• Возможность различить подтипы вирусного гепатита С: 1а и 1b.

Тесты:

• HCVDX | Антитела к вирусу гепатита С с рефлексом на РНК ВГС по данным ПЦР, симптоматические, сыворотка
• HCSRN | Скрининг антител к вирусу гепатита С с рефлексом на РНК ВГС, ПЦР, бессимптомные, сыворотка
• HCVQN | Обнаружение и количественная оценка РНК вируса гепатита С методом ПЦР с обратной транскрипцией в реальном времени, сыворотка
• HEVG | Антитела IgG к вирусу гепатита Е, сыворотка
• HEVM | Скрининг на антитела IgM к вирусу гепатита Е с рефлексом на подтверждение, сыворотка
• HCVG | Генотип вируса гепатита С, сыворотка
• HCVDR | Генотипическая устойчивость вируса гепатита С к противовирусным препаратам, сыворотка

Целевой тест на антитела позволяет улучшить результаты подобранной терапии.

Преимущества теста:

• Исследование пациентов с необъяснимой потерей веса, быстрым насыщением, анорексией, тошнотой, рвотой, запорами или диареей с прошлым или семейным анамнезом рака или аутоиммунных заболеваний.
• Целенаправленный поиск сопутствующей онкологии.
• Исследование желудочно-кишечных симптомов, которые появляются в ходе или после противораковой терапии, не связанных с рецидивом, метастазами или лечением; 
• Выявление ранних признаков рецидива онкологии у серопозитивных пациентов, у которых наблюдается повышение титра 1 или более аутоантител.

Тесты:

• GID2 | Нарушение моторики желудочно-кишечного тракта, аутоиммунная/паранеопластическая оценка, сыворотка

Эта патология характеризуется потерей одного или многих питательных веществ, поступающих в пищеварительный тракт, что обусловлено недостаточностью их всасывания в тонкой кишке. Для выбора оптимальной схемы лечения важно установить точную причину патологии, поскольку синдром мальабсорбции является полиэтиологическим состоянием. Среди причин выделяют врожденные дефекты, травмы кишечника, целиакию, непереносимость лактозы, паразитарные заболевания, генетические заболевания и прием некоторых лекарств.

Мальабсорбция желчных кислот (хологенная диарея)

Секреторная диарея, обусловленная повышенной выработкой желчных кислот и их чрезмерным поступлением в толстый кишечник. Идиопатическая форма диагностируется у каждого третьего пациента с синдромом раздраженного кишечника и у более чем половины онкобольных, которые перенесли радио- и химиотерапию тазовых органов.

Преимущества теста:

• Возможность поставить окончательный диагноз пациентам с синдромом раздраженного кишечника.
• Этот же образец можно использовать для проведения анализа кала на жир.
• 95% специфичности и 66% чувствительности теста для диагностики диареи желчных кислот 2.
• Отсутствие необходимости соблюдать диету перед обследованием.
• Простота для пациентов, поскольку можно собрать кал для диагностики как дома, так и в клинике.
• Возможность выбора необходимой схемы лечения.

Тесты:

• BA48F | Желчные кислоты, дисфункция кишечника, 48 часов, фекалии
• BAMRP | Панель мальабсорбции желчных кислот, сыворотка и фекалии
• 7AC4 | 7AC4, синтез желчных кислот, сыворотка

Дефицит витамина B12

Преимущества теста:

• Оценка пациентов с признаками, указывающими на нарушения дисахаридазы, что может вызывать хронические заболевания, такие как целиакия.
• Измерение уровня 5 пищеварительных ферментов для выявления патологий, влияющих на усвоение углеводов.
• Клиническая интерпретация результатов.

Тесты:

• DSAC | Панель активности дисахаридазы, ткань

Экзокринная панкреатическая недостаточность

Преимущества теста:

• Диагностика экзокринной недостаточности поджелудочной железы, если у пациента наблюдается необъяснимая диарея, запор, стеаторея, метеоризм, потеря массы тела, боли в животе и т.д.
• Определение уровня фермента эластазы в образцах кала.
• Контроль экзокринной функции поджелудочной железы при муковисцидозе, сахарном диабете или хроническом панкреатите.
• Подтверждение диагноза семейного или наследственного панкреатита у пациентов с хроническим панкреатитом.
• Выявление генов, способствующих развитию панкреатита.
• Прогностическое и диагностическое тестирование.

Тесты:

• ELASF | Панкреатическая эластаза, фекалии
• HPANP | Панель генов наследственного панкреатита, варьируется

Хроническая диарея или непроизвольная потеря веса

Традиционные тесты обычно требуют сдачу нескольких последовательных анализов, для каждого из которых нужен новый образец кала. Это не очень удобно для пациентов. Поэтому в нашей лаборатории была разработана панель для диагностики хронической диареи или непроизвольной потери веса, которая оценивает четыре маркера заболевания с помощью всего одного образца кала.

Преимущества теста:

• Полезен для пациентов детского возраста.
• Быстрое исключение многочисленных причин патологий ЖКТ.
• Тесты на потерю белка путем оценки альфа-1-антитрипсина и количества белка, теряемого со стулом.
• Оценка маркера кальпротектина для диагностики воспаления слизистых оболочек кишечника.
• Оценка фермента эластазы поджелудочной железы, который указывает на способность организма переваривать определенные белки и углеводы.
• Тесты на мальабсорбцию углеводов или мальабсорбцию глюкозы или фруктозы.

Тесты:

• MALP | Панель оценки мальабсорбции, фекалии
• A1AF | Альфа-1-антитрипсин, случайный, фекалии
• CALPR | Кальпротектин, фекалии
• ELASF | Панкреатическая эластаза, фекалии
• UREDF | Снижение количества веществ, фекалий

Наша лаборатория разработала панели и для диагностики младших пациентов. Представленное генетическое меню позволяет определить наличие наследственных заболеваний и дать представление о генетических вариациях, связанных с данными патологиями.

Мониторинг и управление лечением

Для оценки иммуногенности и контроля появления антилекарственных антител мы используем подход рефлексивного тестирования. В первую очередь измеряется биологическая концентрация в образце пациента. Затем при необходимости проводится еще один тест для оценки наличия антител к конкретному препарату, который получал больной. Результаты помогают медицинским работникам определить, теряют ли пациенты реакцию на конкретное лечение.

Преимущества теста:

• Оценка эффективности лечения, что помогает врачам подобрать оптимальную дозировку лекарственных препаратов.
• Уточнение иммуногенности для коррекции плана терапии.

Тесты:

• ADALX | Адалимумаб количественный с рефлексом на антитела, сыворотка
• INFXR | Количественное определение инфликсимаба с использованием антител к инфликсимабу, сыворотка
• VEDOL | Ведолизумаб количественный с рефлексом на антитела, сыворотка
• USTEK | Количественное определение устекинумаба с антителами, сыворотка 
• VEDOZ | Количественное определение ведолизумаба с антителами, сыворотка 
• ADALP | Адалимумаб количественный с антителами, сыворотка
• INFXP | Количественное определение инфликсимаба с использованием антител к инфликсимабу, сыворотка

Целиакия у детей

Преимущества теста:

• Включает серологическое и генетическое тестирование.
• Оценка лейкоцитарных антигенов в качестве первоначального теста, на основании которых диагноз снимается почти у половины пациентов.
• На основании результатов специалист может решить, необходима ли биопсия или какие-либо визуализационные методы.
• Разработан для помощи в обследовании пациентов, которые уже сократили употребление глютена в своем рационе.

Тесты:

• CDSP | Каскад серологии целиакии, сыворотка
• CDCOM | Комплексный каскад целиакии, сыворотка и цельная кровь
• CDGF | Безглютеновый каскад целиакии, сыворотка и цельная кровь
• CELI | ДНК-типирование HLA-DQ Alpha 1 и DQ Beta 1, ассоциированное с целиакией, кровь

Хеликобактерная инфекция у детей

Это колонизация желудка бактерией H. pylori, которая провоцирует хроническое воспаление и повышает риск гастродуоденальной патологии.

Преимущества теста:

• Использование полимеразной цепной реакции в реальном времени.
• Возможность подобрать препараты, к которым будет чувствительна бактерия Helicobacter pylori.
• Выявление гена рибосомальной РНК 23S Helicobacter pylori и 3 наиболее распространенных однонуклеотидных вариации гена рибосомальной РНК 23S (A2143G, A2142G и A2142C), которые приводят к устойчивости к кларитромицину.
• Подтверждение диагноза при помощи дыхательного теста.

Тесты:

• HPFRP | Прогнозирование резистентности Helicobacter pylori к кларитромицину, молекулярное обнаружение, ПЦР, фекалии 
• UBT | Дыхательный тест на Helicobacter pylori
• HELIS |Культура Helicobacter pylori с чувствительностью к антимикробным препаратам, варьируется
• HPCRP | Helicobacter pylori с прогнозированием резистентности к кларитромицину, молекулярное обнаружение, ПЦР, варьируется

Наследственные заболевания ЖКТ

Преимущества теста:

• Подтверждение диагноза семейного или наследственного панкреатита у пациентов с хроническим панкреатитом.
• Выявление генных мутаций, которые способствуют развитию панкреатита у пациента или членов его семьи.
• Диагностика синдрома наследственного рака ЖКТ или синдрома наследственного полипоза, целенаправленное наблюдение с учетом сопутствующих рисков.
• Определение молекулярного диагноз пациентам с холестазом.
• Идентификация вариантов генов, связанных с холестазом, что позволяет проводить скрининг членов семьи из группы риска.

Тесты:

• HPANP | Панель генов наследственного панкреатита, варьируется
• CRCGP | Группа по наследственному раку желудочно-кишечного тракта, варьируется
• CHLGP | Панель генов холестаза, варьируется

Воспалительные заболевания кишечника

Преимущества теста:

• Возможность заменить ряд визуализационных методов во время проведения диагностики.
• Полезен для детей с ранними воспалительными заболеваниями кишечника, которые обычно возникают в возрасте до 6 лет.
• Идентификация генетических вариантов в 107 генах, которые известны связью с воспалительными заболеваниями кишечника и иммунодефицитом.
• Тест на фекальный кальпротектин имеет чувствительность и специфичность около 85%.
• Терапевтические алгоритмы, разработанные на основе оценки фекального и С-реактивного белка, показывают лучшие результаты, по сравнению с основанными только на клиническом ведении детей с болезнью Крона.
• Возможность мониторинга эффективности биологической терапии.
• Тестирует только характерные образцы антител с доказанной клинической полезностью, включая сахаромицеты (IgA и IgG) и нейтрофильно-специфические антитела (перинуклеарные антинейтрофильные цитоплазматические антитела [pANCA]).
• Особенно полезен для дифференциации болезни Крона и язвенного колита в педиатрической популяции. 
• Включает тесты на гены, связанные с редкими заболеваниями, такими как средиземноморская лихорадка.

Тесты:

• CALPR | Кальпротектин, фекалии
• IBDP2 | Серологическая панель воспалительных заболеваний кишечника, сыворотка
• EOIBD | Панель генов раннего начала моногенного воспалительного заболевания кишечника, варьируется

Кишечные инфекции у детей

Преимущества теста:

• Обнаружение 22 бактериальных, вирусных и паразитарных возбудителей кишечных инфекций в одном тесте.
• Использование метода ПЦР.
• Выполняется очень быстро – в течение 1-2 часов.

Тесты:

• GIP | Панель желудочно-кишечных патогенов, ПЦР, фекалии

Синдром мальабсорбции у детей

Преимущества теста:

• Особенно полезен для детей.
• Тесты на потерю белка путем оценки альфа-1-антитрипсина и количества белка, теряемого со стулом.
• Оценка маркера кальпротектина для диагностики воспаления слизистых оболочек кишечника.
• Оценка фермента эластазы поджелудочной железы, который указывает на способность организма переваривать определенные белки и углеводы.
• Тесты на мальабсорбцию углеводов или мальабсорбцию глюкозы или фруктозы.
• Исследование образцов тканей, взятых в рамках эндоскопии, для получения количественных значений лактазы, сахаразы, мальтазы, платиназы и глюкоамилазы.

Тесты:

• MALP | Панель оценки мальабсорбции, фекалии
• A1AF | Альфа-1-антитрипсин, случайный, фекалии
• CALPR | Кальпротектин, фекалии
• ELASF | Панкреатическая эластаза, фекалии
• UREDF | Снижение количества веществ, фекалий
• DSAC | Панель активности дисахаридазы, ткань

Мониторинг терапии тиопуринами у детей

Преимущества теста:

• Возможность использования результатов для оценки метаболизма тиопурина.
• Неинвазивный и удобный для детей вариант сбора биоматериала — образец слюны.
• Оценка генов TPMT и NUDT15. Включение гена NUDT15 в состав теста особенно важно в лечении пациентов из Восточной Азии, Южной Азии и коренных американцев.
• Оптимизация лечения за счет выявления высоких концентраций метаболитов.
• Мониторинг реакции на проводимое лечение, контроль признаков токсичности.

Тесты:

• PMT3 | Профиль активности тиопуринметилтрансферазы, эритроциты

• • TPNUQ | Генотипирование тиопуринметилтрансферазы (TPMT) и нудиксгидролазы (NUDT15), варьируется

• THIO | Метаболиты тиопурина, цельная кровь