מחלת צליאק: בעוד שקריטריוני האבחון של מחלת צליאק מוגדרים היטב, התסמינים בדרך כלל אינם ספציפיים. עובדה זו, בשילוב עם מגוון הבדיקות הזמינות – כל אחת עם תועלת ופרשנות ספציפית – יכולה להפוך את האבחנה למאתגרת.

יתרנות הבדיקה:

1. כולל בדיקה סרולוגית וגנטית כאחד (אנטיגנים לויקוציטיים אנושיים).
2. יכול לשלול לחלוטין מחלת צליאק בכ-50% מהחולים בהתבסס על אנטיגנים לויקוציטיים אנושיים.
3. כולל תוצאות בדיקה בודדות, פרשנות קלינית והמלצות האם להמשיך לביופסיה או להמשיך לאבחון אחר.
4. פותח כדי לסייע בהערכת מטופלים שכבר הפחיתו גלוטן בתזונה שלהם.
5. הערכה של אנטיגנים לויקוציטיים כבדיקה הראשונית.
6. מסייע בהנחיית החלטות טיפול על ידי קביעת אימונוגניות לטיפול אנטי-TNF באמצעות מרקריפ של אנטיגנים לויקוציטיים DQA1*05 allele.

CDSP | Celiac Disease Serology Cascade, Serum

CDCOM | Celiac Disease Comprehensive Cascade, Serum and Whole Blood

CDGF | Celiac Disease Gluten-Free Cascade, Serum and Whole Blood

CELI | Celiac Associated HLA-DQ Alpha 1 and DQ Beta 1 DNA Typing, Blood

מחלת מעי דלקתית: מחלת מעי דלקתית (IBD) מסווגת בדרך כלל כמחלת קרוהן או קוליטיס כיבית על סמך מאפיינים קליניים, ממצאי קולונוסקופיה, שינויים היסטולוגיים והתפלגות המחלה האנטומית. במקרים מסוימים, מאפיינים חופפים. בדיקות מעבדה יכולות לסייע באיתור אבחון ולהנחות את בחירת הטיפול להפרעה הספציפית. מכיוון שמטרת הטיפול ב-IBD היא הפחתת הסימנים והתסמינים המעוררים דלקת, אבחון וטיפול מדויקים חיוניים. טיפולים ביולוגיים, במיוחד נגד גורם נמק גידולי (אנטי-TNF), שינו באופן משמעותי את הטיפול במחלת IBD. מטרות טיפוליות כוללות כעת גם בקרת סימפטומים וגם בקרה מתמשכת של דלקת מעיים.

יתרנות הבדיקה:

1. מקל על ההבנה של יעילות הטיפול כדי לסייע לרופאים לייעל את המימון התרופתי או טיפולי.
2. מבהיר את האימונוגניות, ומאפשר לרופאים להתאים את תוכניות הטיפול בהתאם.
3. מודד רמות של חלבונים קושרי סידן בחומר צואה כחלק מההערכה האבחנתית.
4. מבטל את הצורך בהליכים פולשניים נוספים או במחקרי הדמיה.
5. חסכוני יותר משימוש בפאנלים גדולים יותר.
6. מאומת במחקרים.
7. שתמש במידע הגנטי של המטופל לקביעת חילוף החומרים של תיפורין.
8. מעריך גם את הגן TPMT וגם את NUDT15, שיכולים להיות לו וריאנטים גנטיים הקשורים מאוד לרעילות הקשורה לתיפורין.
9. הכללת NUDT15 כחלק מהבדיקה חשובה במיוחד כאשר רופאים מטפלים באוכלוסיות מגוונות יותר, מכיוון שחסר NUDT15 נפוץ יותר בקרב אוכלוסיות מזרח אסיה (22.6%), דרום אסיה (13.6%) ואינדיאנים.
10. מייעל את הטיפול באמצעות זיהוי ריכוזים גבוהים של מטבוליטים.
11. מקל על ההבנה של תגובת הטיפול כאשר יש התלקחויות, סימני רעילות וחשדות לאי התאמה.
12. מועיל לילדים עם IBD מוקדם, המופיע בדרך כלל בילדים מתחת לגיל 6.
13. מזהה וריאנטים גנטיים ב-107 גנים עם אסוציאציות ידועות ל-IBD ולמחסור חיסוני.
14. יכול לסייע בביסוס אבחנה, ובמקרים מסוימים, לתמוך בניהול ומעקב הולם אחר מאפייני המחלה בהתבסס על הגן המעורב.
15. כולל בדיקות לגנים הקשורים למחלות נדירות, כגון קדחת ים תיכונית, השכיחות יותר בקבוצות אבות מסוימות.

ADALX | Adalimumab Quantitative with Reflex to Antibody, Serum

INFXR | Infliximab Quantitation with Reflex to Antibodies to Infliximab, Serum

VEDOL | Vedolizumab Quantitation with Reflex to Antibodies, Serum

USTEK | Ustekinumab Quantitation with Antibodies, Serum 

VEDOZ | Vedolizumab Quantitation with Antibodies, Serum 

ADALP | Adalimumab Quantitative with Antibody, Serum 

INFXP | Infliximab Quantitation with Antibodies to Infliximab, Serum

CALPR | Calprotectin, Feces

IBDP2 | Inflammatory Bowel Disease Serology Panel, Serum

CRP | C-Reactive Protein (CRP), Serum

TPMT3 | Thiopurine Methyltransferase Activity Profile, Erythrocytes

TPNUQ | Thiopurine Methyltransferase (TPMT) and Nudix Hydrolase (NUDT15) Genotyping, Varies

THIO | Thiopurine Metabolites, Whole Blood

EOIBD | Early Onset Monogenic Inflammatory Bowel Disease (IBD) Gene Panel, Varies

דלקות מעיים: זיהוי מהיר של הגורמים השכיחים ביותר של זיהומים חיידקיים, ויראליים וטפיליים ישירות מדגימות צואה הוא נושא רגיש, ספציפי ומספק תוצאות באותו יום. הבדיקה הזו מבטל את הצורך בתרבית, בדיקת אנטיגן, מיקרוסקופיה או בדיקות אחרות.

יתרנות הבדיקה:

1. מזהה 22 פתוגנים של חיידקים, ויראלים וטפילים בבדיקה אחת שניתן להזמין.

GIP | Gastrointestinal Pathogen Panel, PCR, Feces

מחלות כבד: עם סיבות מטבוליות, ויראליות, גנטיות, אוטואימוניות וממאירות, מחלות כבד משפיעות על אנשים מכל הגילאים ועם היסטוריה רפואית מגוונת. תפריט בדיקות מחלות הכבד המקיף שלנו פותח בשיתוף פעולה עם מומחים קליניים ומשתרע על מגוון הפרעות הכבד. ההערכות שלנו מספקות לרופאים תוצאות המזהות את הסיבות הבסיסיות ומנחות את ניהול המחלה. הבדיקות שאנו מבצעים מתייחסות ל: 

מחלת כבד אוטואימונית: דלקת כבד אוטואימונית (AIH), שחמת ראשונית של דרכי המרה (PBC), דלקת ראשונית צלקתית של דרכי המרה (PSC).

יתרנות הבדיקה:

1. מזהה שני סוגים של נוגדנים הקשורים ל-AIH ואחד שמרמז מאוד על PBC.
2. יכול לעזור להנחות אבחון בחולים עם מחלת כבד עם אטיולוגיה לא ידועה.

ALDG2 | Autoimmune Liver Disease Panel, Serum

מחלות כבד גנטיות: חוסר באלפא-1-אנטיטריפסין, כולסטזיס, מחלת וילסון, חסר האנזים הליזוזומלי.

יתרנות הבדיקה:

1. בדיקה מאפשרת תוצאות סופיות ב-97% מהמקרים.
2. ב-3% מהמקרים עם אבטייפ סותרים של ספקטרומטריית מסה ורמות סרום כמותיות, הפנוטייפ מסומן ומבוצע באופן אוטומטי.
3. מזהה את שתי המוטציות הגורמות למחלה הנפוצות C282Y ו-H63D.
4. מוטציית S65C מדווחת רק כאשר היא נצפית כחלק מהגנוטיפ C282Y/S65C.
5. בדיקה מדרגה ראשונה לזיהוי חסרים היא ceruloplasmin, שהוא מתחת לנורמה בכ-95% ממקרי מחלת וילסון.
6. בדיקות מדרגה ראשונה לאבחון מחלת וילסון, דרכי מרה ראשונית, כולנגיטיס וכולנגיטיס טרשתית ראשונית.
7. מנתח את הגן ATP7B כדי לאשר אבחנה של מחלת וילסון.

A1ALC | Alpha-1-Antitrypsin Proteotype S/Z by LC-MS/MS, Serum

SERPZ | SERPINA1 Gene, Full Gene Analysis, Varies

HFET | Hereditary Hemochromatosis, HFE Variant Analysis, Varies

CERS | Ceruloplasmin, Serum

CUS1 | Copper, Serum

CUT | Copper, Liver Tissue

WNDZ | Wilson Disease, ATP7B Full Gene Sequencing with Deletion/Duplication, Varies

LALB | Lysosomal Acid Lipase, Blood

מחלת קרצינומה של הכבד (HCC)  : קרצינומה כבדית (HCC) היא הגורם השלישי בעולם למוות מסרטן. בעוד שניתן לטפל ב-HCC ביעילות בשלביו המוקדמים, רוב החולים אינם מאובחנים עד שהם סימפטומטיים ובדרגות ובשלבים גבוהים יותר, כאשר המחלה מגיבה פחות לטיפולים. בדיקות מעבדה והדמיה יכולות לזהות חולים בסיכון הזקוקים למעקב מוגבר כדי לסייע באבחון מוקדם.

יתרנות הבדיקה:

1. מעריך את הסיכון לפתח HCC בחולים עם מחלת כבד כרונית.
2. מסייע במעקב אחר חולי HCC לאחר טיפול אם רמת ה-des-gamma-carboxy prothrombin הייתה מוגברת לפני הטיפול.
3. מבחין בין HCC למחלת כבד כרונית.
4. מעקב אחר אנשים עם שחמת כבד מכל אטיולוגיה להתקדמות ל-HCC.
5. עוקב אחר אנשים עם היסטוריה משפחתית חיובית של סרטן כבד לפיתוח HCC.
6. מעקב אחר התפתחות HCC אצל אנשים בקבוצות אבות ומגדר ספציפיות שאין להם שחמת כבד אך יש להם אבחנה מאושרת של זיהום כבד כרוני B שנרכש בשלב מוקדם בחיים, כולל גברים אפריקאים מעל גיל 20, גברים אסייתים מעל גיל 40 ונקבות אסייתיות מעל גיל 50.
7. מעקב אחר חולים העוברים טיפול בסרטן, במיוחד עבור קרצינומה הפטוצלולרית.

HCCGS | Hepatocellular Carcinoma Risk Panel with GALAD Score, Serum

DCP | Des-Gamma-Carboxy Prothrombin, Serum

L3AFP | Alpha-Fetoprotein (AFP) L3% and Total, Hepatocellular Carcinoma Tumor Marker, Serum

AFP | Alpha-Fetoprotein (AFP) Tumor Marker, Serum

מחלת כבד מטבולית: בדיקות סמנים ביולוגיים מעריך מחלות כבד הקשורות לגורמים לא אלכוהוליים ואלכוהוליים. אלה כוללים FibroTest-ActiTest, מבחן סקר קו ראשון המשתמש בשני ציוני אבחון המבוססים על בדיקות רכיבים עבור שישה סמנים ביולוגיים כדי להעריך את הכבד למחלת כבד שומני לא אלכוהולי (NAFLD); Steatohepatitis לא אלכוהולי (NASH)-FibroTest, אשר מעריך 10 סמנים ביולוגיים להערכת מצב הכבד; ובדיקת סמנים ביולוגיים ישירים של אלכוהול, שמעריכה את הדם לשימוש באלכוהול.

יתרנות הבדיקה:

1. בדיקות לא פולשניות מושפעות באופן מינימלי מגורמי סיכון ידועים לתוצאות חיוביות שגויות ושליליות שגויות.
2. מאשר אבחון וניטור של פיברוזיס בכבד, סטאטוזיס ודלקת.
3. שימושי להערכת פיברוזיס בכבד.
4. מעריך דלקת של מחלה מטבולית.
5. מעריך את חומרת ה-NASH בחולים עם NAFLD, כמו גם סטאטוזיס או כבד שומני.
6. משתמש בכרומטוגרפיה נוזלית/ספקטרומטריית מסה טנדמית (LC-MS/MS) למדידת רמות EtG ו-EtS בשתן.
7. בדיקה משולבת מספקת רגישות וסגוליות לרמות נמוכות של אתנול עם חלון זיהוי בשתן עד חמישה ימים.
8. משתמש ב-LC-MS/MS למדידת רמות PEth בדם.
9. מודד ומדווח על שני ההומולוגים הנפוצים ביותר של PEth: PEth 16:0/18:1 (POPEth) ו-PEth 16:0/18:2 (PLPEth), אשר ביחד מהווים למעלה מ-60% מכלל ההומולוגיות של PEth שנצפו ב הדם.

FIBRO | FibroTest-ActiTest, Serum

NSFIB | Nonalcoholic Steatohepatitis (NASH)-FibroTest, Serum and Plasma

ETGR | Ethyl Glucuronide Screen with Reflex, Random, Urine

PETH | Phosphatidylethanol Confirmation, Blood

מחלת הפטיטיס – B דלקת ויראלית (Hepatitis B): ניתן לבצע מספר בדיקות מעבדה במקרים של דלקת כבד נגיפית ידועה או חשודה כדי לסייע באבחון ובמעקב אחר חולים. הגישה האלגוריתמית שלנו להזמנת בדיקות ויראלית מתמקדת בניצול נכון של בדיקות, נותנת תשובות הכי מדוייקות, חוסכת זמן וכסף.

יתרנות הבדיקה:

1. מזהה נוגדני HCV בדם בחולים המציגים תסמינים ו/או סימני מחלה.
2. מזהה נוגדני HCV בדם בחולים אסימפטומטיים.
3. אם התוצאות תגובתיות, הבדיקה חוזרת אוטומטית ל-HCV RNA המאשר על ידי RT-PCR ומתבצעת בתשלום נוסף.
4. מאשרת אבחנה של הפטיטיס C כרונית.
5. ניתן לקבוע עומס נגיפי של HCV (כימות) לפני התחלת טיפול אנטי ויראלי ובמהלך הטיפול כדי למדוד תגובה לטיפול.
6. מבצעת רצף הדור הבא לאיתור וזיהוי עמידות לתרופות אנטי-ויראליות של HCV בחולים עם הפטיטיס C כרונית ובאלה הנחשבים לטיפול משולב תרופתי אנטי-ויראלי (DAA).
7. יכול לחזות את הסבירות לתגובה בשילובי תרופות DAA הנוכחיים שאושרו על ידי ה-FDA המשמשים לטיפול בהפטיטיס C כרונית.
8. קובע גנוטיפ HCV (1 עד 5) כדי להנחות טיפול אנטי-ויראלי בחולים עם הפטיטיס C כרונית.
9. מבדיל בין תת-סוגי HCV 1a ו-1b.

HCVDX | Hepatitis C Virus (HCV) Antibody with Reflex to HCV RNA by PCR, Symptomatic, Serum

HCSRN | Hepatitis C Virus (HCV) Antibody Screen with Reflex to HCV RNA, PCR, Asymptomatic, Serum

HCVQN | Hepatitis C Virus (HCV) RNA Detection and Quantification by Real-Time Reverse Transcription-PCR, Serum

HEVG | Hepatitis E Virus IgG Antibody, Serum

HEVM | Hepatitis E Virus IgM Antibody Screen with Reflex to Confirmation, Serum

HCVG | Hepatitis C Virus Genotype, Serum

HCVDR | Hepatitis C Virus Genotypic Antiviral Drug Resistance, Serum

מחלות תת-ספיגה: תסמונת ספיגה לקויה כוללת מספר הפרעות המשפיעות על יכולתו של המעי הדק לספוג מאקרו-נוטריינטים, מיקרו-נוטריינטים או שניהם. מכיוון שתסמונת תת-ספיגה יכולה להיגרם על ידי אינספור גורמים, כולל אך לא רק מומים מולדים, טראומה במעיים, מחלת צליאק, אי סבילות ללקטוז, מחלות טפיליות, מחלות גנטיות ותרופות מסוימות, זיהוי הנושא הבסיסי הוא קריטי להצלחת הטיפול.

מחלת אי ספיגה של חומצת מרה:

יתרנות הבדיקה:

1. מציע אבחנה סופית של חולים החשודים ב-IBS-D עקב חוסר ספיגה של חומצת מרה.
2. ניתן להזמין באותו זמן ובאותה דגימה לניתוח שומן צואה.
3. מספק 95% ספציפיות ורגישות של 66% לאבחון של שלשול חומצת מרה .2
4. אינו דורש הכנת המטופל (כלומר, דיאטה עתירת שומן או איסוף לטווח ארוך).
5. קל יותר על המטופלים בכך שהוא מאפשר בדיקת סרום בצום ואיסוף צואה נקודתית בבית או במרפאה.
6. התוצאות מספקות לרופאים הבנה ברורה יותר של הסבירות ל-BAM.
7. מקל על קבלת החלטות מושכלת למעקב אחר המטופל, כולל הצורך בבדיקת חומצת מרה מאושרת או ניסוי עם טיפול בחומצת מרה.

BA48F | Bile Acids, Bowel Dysfunction, 48 Hour, Feces

BAMRP | Bile Acids Malabsorption Panel, Serum and Feces

7AC4 | 7AC4, Bile Acid Synthesis, Serum

מחלה מחסור ב-B12:

יתרנות הבדיקה:

1. תקן זהב לאבחון חסרים בדיסכרידאז, העלולים לגרום למצבים כרוניים כמו צליאק.
2. מודד רמות של חמישה אנזימי עיכול המופיעים באופן טבעי כדי לזהות חוסרים המשפיעים על ספיגת הפחמימות.
3. ניתנת פרשנות קלינית לתוצאות.

DSAC | Disaccharidase Activity Panel, Tissue

מחלת אי ספיקה אקסוקרינית של הלבלב (EPI):

יתרנות הבדיקה:

1. מודד את רמות האנזים אלסטאז כדי להעריך התאמה לעיכול ושמירה על תפקוד של הלבלב.
2. מקל על אבחון של EPI במקרים של אבחנה בלתי מוסברת, עצירות, סטאטוריה, גזים, ירידה במשקל, כאבי בטן עליונה ואי סבילות למזון.
3. מסייע במעקב אחר חולי EPI עם סיסטיק פיברוזיס, סוכרת או דלקת לבלב כרונית.
4. מאשר אבחנה קלינית חשודה של דלקת לבלב משפחתית או תורשתית בחולים עם דלקת לבלב כרונית.
5. מזהה מוטציות גנים התורמות לדלקת הלבלב במשפחה בודדת.
6. מאפשר ביצוע בדיקות ניבוי ואבחנתיות בבני משפחה.

ELASF | Pancreatic Elastase, Feces

HPANP | Hereditary Pancreatitis Gene Panel, Varies

שלשול כרוני או ירידה בלתי מוסברת במשקל (GI): בדיקות מסורתיות דורשות לעתים קרובות בדיקות עוקבות, כל אחת מצריכה דגימת צואה נפרדת. לעתים קרובות זה גורם לזמני המתנה ארוכים לתשובות. כדי לזרז ולייעל את חוויית הבדיקות האבחנתיות, פיתחנו פאנל מקיף של חוסר ספיגה שמעריך ארבעה סמני מחלה עם דגימת צואה אחת בלבד.

יתרנות הבדיקה:

1. שימושי במיוחד עבור מטופלים ילדים.
2. שולל במהירות מספר סיבות למחלות GI.
3. בדיקות לאובדן חלבון באמצעות הערכה של אלפא-1-אנטיטריפסין, חלבון עמיד במידה רבה לפירוק ולכמות החלבון שאבד בצואה.
4. בדיקות לדלקת ברירית ובמעיים באמצעות הערכה של הסמן הדלקתי קלפרוטקטין.
5. מעריך את האנזים אלסטאז הלבלב, המעיד על יכולתו של הגוף לעכל חלבונים ופחמימות מסוימים.
6. בדיקות לחוסר ספיגה של פחמימות, או לקוי ספיגה של גלוקוז או פרוקטוז.

MALP | Malabsorption Evaluation Panel, Feces

A1AF | Alpha-1-Antitrypsin, Random, Feces

CALPR | Calprotectin, Feces

ELASF | Pancreatic Elastase, Feces

UREDF | Reducing Substance, Feces

מחלות גסטרו בילדים: הגישה המשולבת שלנו לבדיקות ילדים ומבוגרים מאפשרת הערכות מתואמות לבני משפחה המציגים בעיות/נתונים דומים במחלות במערכת העיכול. תפריט הבדיקות הגנטיות המוביל שלנו יכול לזהות הפרעות תורשתיות ולספק תובנות לגבי וריאציות גנטיות הקשורות לנוכחות מחלה.

ניטור וניהול טיפולים בילדים(תרופות ביולוגיות בדם, נוגדנים כתוצאה מטיפול): כדי לעקוב אחר אימונוגניות, או הופעת נוגדנים אנטי-תרופות, יישמנו גישת בדיקה רפלקסיבית המתיישרת עם ההנחיות של האגודה האמריקאית לגסטרואנטרולוגיה (AGA). גישה זו מודדת תחילה את הריכוז הביולוגי בתוך הדגימה של המטופל. לאחר מכן, במידת הצורך, מתבצעת בדיקה נוספת להערכת נוכחות של נוגדנים לתרופה ספציפית שהמטופל קיבל. המידע מבדיקות אלו מסייע לספקי שירותי בריאות לקבוע אם המטופלים חווים אובדן תגובה לטיפול ספציפי.

יתרנות הבדיקה:

1. מקל על ההבנה של יעילות הטיפול כדי לסייע לרופאים לייעל את מינון התרופתי.
2. מבהיר את האימונוגניות, ומאפשר לרופאים להתאים את תוכניות הטיפול בהתאם.

ADALX | Adalimumab Quantitative with Reflex to Antibody, Serum

INFXR | Infliximab Quantitation with Reflex to Antibodies to Infliximab, Serum

VEDOL | Vedolizumab Quantitation with Reflex to Antibodies, Serum

USTEK | Ustekinumab Quantitation with Antibodies, Serum

VEDOZ | Vedolizumab Quantitation with Antibodies, Serum

ADALP | Adalimumab Quantitative with Antibody, Serum

INFXP | Infliximab Quantitation with Antibodies to Infliximab, Serum

מחלת צליאק בילדים:

יתרנות הבדיקה:

1. כולל בדיקה סרולוגית וגנטית כאחד (אנטיגנים לויקוציטיים אנושיים HLA DQ).
2. יכול לשלול לחלוטין מחלת צליאק בכ-50% מהחולים בהתבסס על תוצאות HLA. 
3. כולל תוצאות בדיקה בודדות, פרשנות קלינית והמלצות האם להמשיך לביופסיה או להמשיך לאבחון אחר.
4. פותח כדי לסייע בהערכת מטופלים שכבר הפחיתו גלוטן בתזונה שלהם.

CDSP | Celiac Disease Serology Cascade, Serum

CDCOM | Celiac Disease Comprehensive Cascade, Serum and Whole Blood

CDGF | Celiac Disease Gluten-Free Cascade, Serum and Whole Blood

CELI | Celiac Associated HLA-DQ Alpha 1 and DQ Beta 1 DNA Typing, Blood

מחלת הליקובקטר פילורי בילדים:

יתרנות הבדיקה:

1. משתמש בתגובת שרשרת פולימראז כדי לחקור את שלושת המוטציות הגנטיות של ה- 23S הריבוזומליות של RNA הקשורות לרוב קלריתרומיצין.
2. מאפשר תוצאות שיכולות לסייע לרופאים בקביעת הטיפול הטוב ביותר למניעת הליקובקטר פילורי בילדים.
3. מקדם טיפול אנטי-מיקרוביאלי.

HPFRP | Helicobacter pylori with Clarithromycin Resistance Prediction, Molecular Detection, PCR, Feces

UBT | Helicobacter pylori Breath Test

HELIS | Helicobacter pylori Culture with Antimicrobial Susceptibilities, Varies

HPCRP | Helicobacter pylori with Clarithromycin Resistance Prediction, Molecular Detection, 

PCR, Varies

מחלות גסטרו תורשתיים בילדים(GI): 

יתרנות הבדיקה:

1. מאשר אבחנה קלינית של דלקת לבלב משפחתית או תורשתית בחולים עם דלקת לבלב כרונית.
2. מזהה מוטציות גנים התורמות לדלקת הלבלב באדם או במשפחה.
3. מזהה מוטציות גנים כדי לאפשר בדיקות ניבוי ואבחון בבני משפחה.
4. קובעת אבחנה של תסמונת סרטן תורשתית של מערכת העיכול או תסמונת פוליפוזיס תורשתית, המאפשרת מעקב סרטן ממוקד על בסיס סיכונים נלווים.
5. מזהה וריאנטים גנטיים הקשורים לסיכון מוגבר לסרטן GI ופוליפוזיס, המאפשרים בדיקות סקר מתאימה של בני משפחה בסיכון.
6. קובעת אבחנה מולקולרית לחולים עם כולסטזיס.
7. מזהה גרסאות בתוך גנים הידועים כקשורים לכולסטאזיס, מה שמאפשר בדיקת סקר של בני משפחה בסיכון.

HPANP | Hereditary Pancreatitis Gene Panel, Varies

CRCGP | Hereditary Gastrointestinal Cancer Panel, Varies

CHLGP | Cholestasis Gene Panel, Varies

מחלות מעי דלקתיות בילדים:

יתרנות הבדיקה:

1. יכול לסייע במניעת הליכים פולשניים או פעולות הדמיה.
2. בשימוש לאבחון ראשוני, לקלפרוטקטין בצואה יש רגישות וסגוליות של כ-85%.
3. אלגוריתמי טיפול המבוססים על ריכוזי חלבון צואה ותגובתי C לניטור פעילות דלקתית ותסמינים קליניים מובילים לתוצאות מעולות בהשוואה לאלגוריתמי טיפול המבוססים על ניהול קליני בלבד בחולים עם מחלת קרוהן מוקדמת.
4. יכול לשמש ככלי מעקב כדי למקסם הצלחה טיפולית עם מטופלים בטיפול ביולוגי
5. בוחן רק דפוסים אופייניים של נוגדנים עם תועלת קלינית מוכחת, כולל סכרומיקס (IgA ו-IgG) ונוגדנים ספציפיים לנויטרופילים (נוגדן ציטופלסמי אנטי-נוטרופילי פרי-גרעיני [pANCA]).
6. אינו כולל תוצאות חסרות רלוונטיות קלינית, מזעור עלויות מיותרות ומשאיר מקום לפירוש הרופא על סמך מטופלים בודדים והערכות רפואיות.
7. שימושי במיוחד להבחנה בין מחלת קרוהן לקוליטיס כיבית באוכלוסיות ילדים

CALPR | Calprotectin, Feces

IBDP2 | Inflammatory Bowel Disease Serology Panel, Serum

מחלות זיהומיות במעיים אצל ילדים:

יתרנות הבדיקה:

1. מזהה 22 פתוגנים חיידקיים, ויראליים וטפיליים בבדיקה אחת שניתן להזמין.
2. מבטל את הצורך בתרבית, בדיקת אנטיגן, מיקרוסקופיה או הגברה בודדת של חומצת גרעין.
3. התוצאות זמינות באותו יום שבו מתקבלות דגימות, 24 שעות ביממה, שבעה ימים בשבוע.

GIP | Gastrointestinal Pathogen Panel, PCR, Feces

מחלות אי ספיגה של מעיים אצל ילדים:

יתרנות הבדיקה:

1. שימושי במיוחד עבור ילדים
2. בדיקות לאובדן חלבון באמצעות הערכה של אלפא-1-אנטיטריפסין, חלבון עמיד במידה רבה לפירוק וסמן טוב לכמות החלבון שאבד בצואה.
3. בדיקות לדלקת ברירית ובמעיים באמצעות הערכה של הסמן הדלקתי קלפרוטקטין.
4. מעריך את האנזים אלסטאז הלבלב, המעיד על יכולתו של הגוף לעכל חלבונים ופחמימות מסוימים.
5. בדיקות לחוסר ספיגה של פחמימות, או לקוי ספיגה של גלוקוז או פרוקטוז.
6. בוחן דגימות רקמה, שנלקחו כחלק מאנדוסקופיה, כדי להשיג ערכים כמותיים של לקטאז, סוכראז, מלטאז, פלטינאז וגלוקואמילאז.

MALP | Malabsorption Evaluation Panel, Feces

A1AF | Alpha-1-Antitrypsin, Random, Feces

CALPR | Calprotectin, Feces

ELASF | Pancreatic Elastase, Feces

UREDF | Reducing Substance, Feces

DSAC | Disaccharidase Activity Panel, Tissue

מחלת מעי דלקתית אצל ילדים – ( (IBD:

יתרנות הבדיקה:

1. מועיל לילדים עם IBD מוקדם, המופיע בדרך כלל בילדים מתחת לגיל 6.
2. מזהה גרסאות גנטיות ב-107 גנים עם קשרים ידועים ל-IBD ולמחסור חיסוני.
3. יכול לסייע בביסוס אבחנה, ובמקרים מסוימים, לתמוך בניהול ומעקב הולם אחר מאפייני המחלה בהתבסס על הגן המעורב.
4. כולל בדיקות לגנים הקשורים למחלות נדירות, כגון קדחת ים תיכונית, השכיחות יותר בקבוצות אבות מסוימות.
5. תוצאות הבדיקה כוללות דוחות מפורטים המקשרים את הממצאים כדי להבהיר את נוכחות המחלה, ומאפשרים להורות לרופאים לבצע אבחנה על סמך גורמים ספציפיים למטופל.

EOIBD | Early Onset Monogenic Inflammatory Bowel Disease (IBD) Gene Panel, Varies

ניטור טיפול תרופתי בתיופרין (למשל, אזתיופרין ו-6-מרקפטופורין) אצל ילדים:

יתרנות הבדיקה:

1. מודד את פעילות האנזים בדם המטופל כדי לקבוע את חילוף החומרים של תיופרין.
2. מודד פעילות TPMT באמצעות שלושה מצעי אנזים בתגובות נפרדות, אשר אינן מפריעות זו לזו ומתחרות על TPMT.
3. מפחית תוצאות לא חד משמעיות המתקבלות בעת שימוש במצע אחד בלבד למדידת פעילות TPMT.
4. משלב תוצאות משלושת תגובות האנזים לציון סבירות לפעילות TPMT מופחתת, חסרה או היפראקטיבית שנקבע באמצעות ניתוח ביואינפורמטי באמצעות דוחות משולבים במעבדה (CLIR).
5. משתמש במידע הגנטי של המטופלים כדי לקבוע את חילוף החומרים של תיופרין.
6. מעריך דקויות ב-TPMT ו-NUDT15, שיכולים להיות בעלי וריאנטים גנטיים הקשורים מאוד לרעילות הקשורה לתיאופורין.
7. אפשרות לאיסוף דגימות לא פולשנית וידידותית לילדים – דגימת רוק.
8. תומך בהתאמות מינון.

PMT3 | Thiopurine Methyltransferase Activity Profile, Erythrocytes

TPNUQ | Thiopurine Methyltransferase (TPMT) and Nudix Hydrolase (NUDT15) Genotyping, Varies