callback
Записаться на консультацию

    При наличии наследственных неврологических патологий или подозрений на генетическую предрасположенность к ним, молекулярно-генетические анализы помогают выявить конкретные мутации или генетические факторы, связанных с заболеванием. Новейшие методы, например, микроматрицы или секвенирование NGS позволяют определить сотни и даже тысячи изменений в одном исследовании, что является результатом динамичного технического прогресса. Сотрудничество нашей лаборатории с практической медициной позволяет дать пациентам ответы на вопросы задолго до первых симптомов, а в большинстве случаев и предотвратить их.

     

    Наша специализация:

    Существует более 80 иммунопатологических нарушений, которые могут развиваться у детей. Они отличаются своей этиологией, клиникой, осложнениями и прогнозами. Некоторые из них сопровождаются нарушениями со стороны центральной нервной системы, например, аутоиммунная энцефалопатия, PANDAS, системная красная волчанка, антифосфолипидный синдром, целиакия, синдром Шегрена и др.

    Данная генетическая панель включает только антитела, которые относятся непосредственно к расстройствам ЦНС. Клинические исследования подтвердили, что все включенные антитела имеют информационную ценность, что позволяет быстро установить диагноз и спланировать лечение.

    Преимущества теста:

    • Оценка наличия множественных антител, имеющих связь с расстройствами ЦНС у детей.
    • Для улучшения идентификации используется сыворотка крови и спинномозговая жидкость.
    • Позволяет получить данные, на основании которых строится лечение и прогноз.

    Тесты:

    • PCDES | Оценка детской аутоиммунной энцефалопатии/заболеваний ЦНС, сыворотка
    • PCDEC | Детская аутоиммунная энцефалопатия/оценка нарушений ЦНС, спинномозговая жидкость

    Это состояние называют спектром мультифакториальных неврологических расстройств, которое сопровождается наличием нейрональных аутоантител в крови или спинномозговой жидкости. Наиболее распространенные антитела нацелены на «атаку» специфических рецепторов в головном мозге (рецептор N-метил-d-аспартата, белок 1, инактивированный глиомой, богатый лейцином (LGI1) и декарбоксилаза глутаминовой кислоты 65 (GAD65)). Определение нейрональных антител помогает в диагностике заболеваний, но не существует единого специфичного антитела, характерного для данного типа эпилепсии.

    Преимущества теста:

    • Комплексная диагностика множественных нейрональных аутоантител, имеющих связь с эпилепсией.
    • Помощь врачу в выборе препаратов для иммунной терапии.

    Тесты:

    • EPS2 | Эпилепсия, аутоиммунная/паранеопластическая оценка, сыворотка
    • EPC2 | Эпилепсия, аутоиммунная/паранеопластическая оценка, спинномозговая жидкость

    Ранее большинство энцефалопатий были признаны инфекционными, сейчас же доказана связь с аутоиммунными нарушениями. Клинические исследования показали, что аутоиммунная энцефалопатия встречается так же часто, как и патология инфекционной природы. Наш набор панелей включает комплексную оценку, целевые тесты на антитела, дополнительные тесты для определения этиологических факторов и выбора правильного метода лечения.

    Преимущества теста:

    • Оценка 20 антител, имеющих связь с заболеванием.
    • Выявление этиологических факторов.
    • Диагностика энцефалопатии, которая возникла во время или после лечения онкологии, и при этом не объясняется метастазами или воздействием лечебных препаратов.
    • Целенаправленный поиск раковых клеток.
    • Результаты позволяют определить, какие протоколы должны использоваться для лечения: иммуносупрессивная терапия или лечение рака.

    Тесты:

    • ENS2| Энцефалопатия, аутоиммунная/паранеопластическая оценка, сыворотка
    • ENC2 | Энцефалопатия, аутоиммунная/паранеопластическая оценка, спинномозговая жидкость
    • К11CS | Антитела к Kelch-подобному белку 11, анализ клеточного связывания, сыворотка
    • К11СС | Антитела к Kelch-подобному белку 11, анализ клеточного связывания, спинномозговая жидкость
    • MA2ES | Антитело Ma2, полученное методом ИФА (ELISA), сыворотка
    • MA2EC | Антитело Ma2 полученное методом ИФА (ELISA), спинномозговая жидкость
    • MDS2 | Двигательное расстройство, аутоиммунная/паранеопластическая оценка, сыворотка
    • MDC2 | Двигательное расстройство, аутоиммунная/паранеопластическая оценка, спинномозговая жидкость
    • ORXNA | Орексин-А/Гипокретин-1, спинномозговая жидкость

    Это сложное заболевание, которое вызывает иммуноопосредованные когнитивные нарушения. Проявления варьируются от острого лимбического энцефалита до подострых или хронических нарушений, имитирующих нейродегенеративную деменцию. Поэтому важно точно и быстро поставить диагноз, что избежать осложнений для пациента и разрушительных последствий для членов его семьи.

    Преимущества теста:

    • Результаты позволяют быстро и правильно подобрать таргетные препараты и как можно раньше начать лечение.

    Тесты:

    • DMC2| Деменция, аутоиммунная/паранеопластическая оценка, спинномозговая жидкость
    • DMS2 | Деменция, аутоиммунная/паранеопластическая оценка, сыворотка

    Редкие аутоиммунные нервно-мышечные заболевания. При синдроме миастении нарушается передача импульса от нервов к поперечно-полосатым мышечным волокнам. Синдром Итона-Ламберта характеризуется выработкой антител к потенциал-зависимым кальциевым каналам, из-за чего также нарушается нервно-мышечная передача. Представленная панель тестов включает определение профиля аутоантител, связанных с данными заболеваниями.

    Преимущества теста:

    • Высокая чувствительность теста снижает возможность получения ложноположительных результатов.
    • Уменьшается необходимость проведения КТ.
    • Возможность избавиться от ненужного хирургического лечения и иммунотерапии.

    Тесты:

    • MGLE | Оценка миастении гравис/миастенического синдрома Ламберта-Итона, сыворотка
    • MGMR | Оценка миастении гравис с помощью мышечной специфической киназы (MuSK), сыворотка

    Антитела, нацеленные на GFAP (глиальный фибриллярный кислый белок), были идентифицированы как биомаркеры аутоиммунной астроцитопатии, преимущественно развивающейся в виде менингоэнцефаломиелита. Заболевание реагирует на иммунотерапевтическое лечение.

    Преимущества теста:

    • Оценка нескольких маркеров антител для диагностики заболевания.
    • Возможность отличить миелопатию от других патологий со схожей симптоматикой (например, от рассеянного склероза, саркоидоза, патологий сосудов головного мозга).
    • Раннее выявление помогает в поиске скрытой онкологии.
    • Правильный диагноз позволяет быстро начать иммунотерапию.

    Тесты:

    • МАС1 | Миелопатия, аутоиммунная/паранеопластическая оценка, сыворотка
    • MAS1 | Миелопатия, аутоиммунная/паранеопластическая оценка, спинномозговая жидкость

    Наша панель представлена тестированием на определение антител, связанных с паранеопластической ретинопатией или ретинопатией на фоне рака. Быстрая и безболезненная потеря зрения сразу на оба глаза может говорить о наличии злокачественной опухоли. Больные, имеющие такие симптомы, – отличные кандидаты для данного теста. Также положительные результаты могут говорить о наличии мелкоклеточного рака легких, который обычно диагностируется на поздних стадиях. Иначе рак мог бы быть выявлен намного позже.

    Преимущества теста:

    • Оценка антител к CRMP-5 и рековерина, подтверждение диагноза потери зрения паранеопластического характера.
    • Помощь в поиске рака.
    • Возможность подбора оптимальной схемы лечения.

    Тесты:

    • RCVBS | Антитела к рековерину-IgG, иммуноблоттинг, сыворотка
    • PVLE | Оценка паранеопластической потери зрения, сыворотка

    Двигательные расстройства, которые могут иметь атаксический, гипокинетический или гиперкинетический характер, проявляются различной симптоматикой и имеют разнообразные причины, могут быть связаны с биомаркерами антител. Идентификация этих признаков позволяет правильно и быстро поставить диагноз, определить этиологические факторы, разработать индивидуальные протоколы лечения, адаптированные к виду антител, тяжести симптоматики, наличию/отсутствию онкологии.

    Преимущества теста:

    • Оценка уровня антител к белкам SEPT5, SEPT7 и KLHL11.
    • Поиск оптимальной схемы лечения.
    • Тест на антитела к GAD65, GlyRα1, DPPX и амфифизину.

    Тесты:

    • MDS2 | Двигательное расстройство, аутоиммунная/паранеопластическая оценка, сыворотка
    • MDC2 | Двигательное расстройство, аутоиммунная/паранеопластическая оценка, спинномозговая жидкость
    • SPPS | Оценка расстройств спектра скованности, включая прогрессирующий энцефаломиелит с ригидностью и миоклонией, сыворотка
    • SPPC | Оценка расстройств спектра скованности, включая прогрессирующий энцефаломиелит с ригидностью и миоклонией, спинномозговая жидкость
    • MA2ES | Антитело Ma2, полученное методом ИФА (ELISA), сыворотка
    • MA2EC | Антитело Ma2 полученное методом ИФА (ELISA), спинномозговая жидкость
    • ORXNA | Орексин-А/Гипокретин-1, спинномозговая жидкость
    • ENS2 | Энцефалопатия, аутоиммунная/паранеопластическая оценка, сыворотка
    • ENC2 | Энцефалопатия, аутоиммунная/паранеопластическая оценка, спинномозговая жидкость

    Некротизирующие иммуноопосредованные миопатии (миозиты) являются редким, но опасным заболеванием, при котором гибнут мышечные клетки, другие ткани при этом не поражаются. Заболевание тесно связано с антителами IgG к 3-гидрокси-3-метилглутарил-коэнзим А-редуктазе (HMGCR). Наша генетическая панель позволяет выявить патологию на ранних стадиях и приступить к немедленному лечению.

    Преимущества теста:

    • Оценивается уровень двух важных антител – HMGCR-IgG и SRP-IgG, связанных с некротизирующей иммуноопосредованной миопатией, одним анализом.
    • Обнаружение SRP-IgG методом ИФА с последующим использованием технологии иммуноблоттинга.
    • Результаты готовы в течение недели.

    Тесты:

    • NMS1 | Оценка некротической миопатии, сыворотка.

    Различается аксональная нейропатия и демиелинизирующая нейропатия. Хоть эти состояния и имеют перекрестные характеристики, но реакция на проводимое лечение различается в зависимости от причины и механизма развития патологии. Именно для этого необходима оценка биологических маркеров. Наша генетическая панель позволяет оценить специфические антитела, связанные с конкретным видом нейропатии.

    Аксональная нейропатия

    Патология характеризуется сенсорными и двигательными нарушениями, возникающими в результате поражения дистальных нервов, корешков, ганглиев. У больных наблюдается симметричное или асимметричное поражение конечностей, туловища и головы. Асимметричное поражение и отсутствие яркой симптоматики больше указывает на воспалительные или иммунные причины, чем на метаболические или наследственные. Из-за специфики заболевания наша лаборатория рекомендует комплексный подход к диагностике, а не определение какого-то одного антитела.

    Преимущества теста:

    • Оценка уровня специфических антител, связь которых доказана с аксональной нейропатией.
    • Точность выявления этиологических факторов и прогнозирования.
    • Помощь в подборе индивидуальной схемы лечения.

    Тесты:

    • AIAES | Аксональная нейропатия, аутоиммунная/паранеопластическая оценка, сыворотка.

    Демиелинизирующая нейропатия

    Заболевание включает следующие прогрессирующие состояния, которые имеют схожие двигательные/сенсорные нарушения:

    • хроническая демиелинизирующая полирадикулоневропатия;
    • синдром Гийена-Барре;
    • хроническая иммуносенсорная полирадикулопатия;
    • дистальная приобретенная сенсорная нейропатия.

    Преимущества теста:

    • Оценка антител к нейрофасцину-155 (NF155) и CNTN1 – маркеров, связанных с хронической демиелинизирующей полирадикулоневропатией.
    • Комбинированный метод, во время которого проводится фиксированный клеточный анализ для измерения уровня антител против CNTN1 и проточная цитометрия живых клеток для обнаружения антител против NF155. Метод обеспечивает высокую клиническую специфичность.

    Тесты:

    • CIDP | Оценка хронической воспалительной демиелинизирующей полирадикулоневропатии/нодопатии, сыворотка
    Услуги клиники
    ×

      Быстрое обслуживание
      Чтобы сократить время ожидания для записи на проверку или консультацию, пожалуйста, подробно опишите ваш запрос, загрузите направления и/или файлы.

      Тель Авив Медикал Клиник

      Вайцман 14, Тель-авив, Израиль

      972-7337-46844

      972-5233-73108

      [email protected]

      Найти врача

      Позвоните нам или заполните форму ниже, и мы свяжемся с вами. Мы стараемся ответить на все запросы в течение 24 часов в рабочие дни.
      Перейти к содержимому