При наличии наследственных неврологических патологий или подозрений на генетическую предрасположенность к ним, молекулярно-генетические анализы помогают выявить конкретные мутации или генетические факторы, связанных с заболеванием. Новейшие методы, например, микроматрицы или секвенирование NGS позволяют определить сотни и даже тысячи изменений в одном исследовании, что является результатом динамичного технического прогресса. Сотрудничество нашей лаборатории с практической медициной позволяет дать пациентам ответы на вопросы задолго до первых симптомов, а в большинстве случаев и предотвратить их.
Наша специализация:
Существует более 80 иммунопатологических нарушений, которые могут развиваться у детей. Они отличаются своей этиологией, клиникой, осложнениями и прогнозами. Некоторые из них сопровождаются нарушениями со стороны центральной нервной системы, например, аутоиммунная энцефалопатия, PANDAS, системная красная волчанка, антифосфолипидный синдром, целиакия, синдром Шегрена и др.
Данная генетическая панель включает только антитела, которые относятся непосредственно к расстройствам ЦНС. Клинические исследования подтвердили, что все включенные антитела имеют информационную ценность, что позволяет быстро установить диагноз и спланировать лечение.
Преимущества теста:
- Оценка наличия множественных антител, имеющих связь с расстройствами ЦНС у детей.
- Для улучшения идентификации используется сыворотка крови и спинномозговая жидкость.
- Позволяет получить данные, на основании которых строится лечение и прогноз.
Тесты:
- PCDES | Оценка детской аутоиммунной энцефалопатии/заболеваний ЦНС, сыворотка
- PCDEC | Детская аутоиммунная энцефалопатия/оценка нарушений ЦНС, спинномозговая жидкость
Это состояние называют спектром мультифакториальных неврологических расстройств, которое сопровождается наличием нейрональных аутоантител в крови или спинномозговой жидкости. Наиболее распространенные антитела нацелены на «атаку» специфических рецепторов в головном мозге (рецептор N-метил-d-аспартата, белок 1, инактивированный глиомой, богатый лейцином (LGI1) и декарбоксилаза глутаминовой кислоты 65 (GAD65)). Определение нейрональных антител помогает в диагностике заболеваний, но не существует единого специфичного антитела, характерного для данного типа эпилепсии.
Преимущества теста:
- Комплексная диагностика множественных нейрональных аутоантител, имеющих связь с эпилепсией.
- Помощь врачу в выборе препаратов для иммунной терапии.
Тесты:
- EPS2 | Эпилепсия, аутоиммунная/паранеопластическая оценка, сыворотка
- EPC2 | Эпилепсия, аутоиммунная/паранеопластическая оценка, спинномозговая жидкость
Ранее большинство энцефалопатий были признаны инфекционными, сейчас же доказана связь с аутоиммунными нарушениями. Клинические исследования показали, что аутоиммунная энцефалопатия встречается так же часто, как и патология инфекционной природы. Наш набор панелей включает комплексную оценку, целевые тесты на антитела, дополнительные тесты для определения этиологических факторов и выбора правильного метода лечения.
Преимущества теста:
- Оценка 20 антител, имеющих связь с заболеванием.
- Выявление этиологических факторов.
- Диагностика энцефалопатии, которая возникла во время или после лечения онкологии, и при этом не объясняется метастазами или воздействием лечебных препаратов.
- Целенаправленный поиск раковых клеток.
- Результаты позволяют определить, какие протоколы должны использоваться для лечения: иммуносупрессивная терапия или лечение рака.
Тесты:
- ENS2| Энцефалопатия, аутоиммунная/паранеопластическая оценка, сыворотка
- ENC2 | Энцефалопатия, аутоиммунная/паранеопластическая оценка, спинномозговая жидкость
- К11CS | Антитела к Kelch-подобному белку 11, анализ клеточного связывания, сыворотка
- К11СС | Антитела к Kelch-подобному белку 11, анализ клеточного связывания, спинномозговая жидкость
- MA2ES | Антитело Ma2, полученное методом ИФА (ELISA), сыворотка
- MA2EC | Антитело Ma2 полученное методом ИФА (ELISA), спинномозговая жидкость
- MDS2 | Двигательное расстройство, аутоиммунная/паранеопластическая оценка, сыворотка
- MDC2 | Двигательное расстройство, аутоиммунная/паранеопластическая оценка, спинномозговая жидкость
- ORXNA | Орексин-А/Гипокретин-1, спинномозговая жидкость
Это сложное заболевание, которое вызывает иммуноопосредованные когнитивные нарушения. Проявления варьируются от острого лимбического энцефалита до подострых или хронических нарушений, имитирующих нейродегенеративную деменцию. Поэтому важно точно и быстро поставить диагноз, что избежать осложнений для пациента и разрушительных последствий для членов его семьи.
Преимущества теста:
- Результаты позволяют быстро и правильно подобрать таргетные препараты и как можно раньше начать лечение.
Тесты:
- DMC2| Деменция, аутоиммунная/паранеопластическая оценка, спинномозговая жидкость
- DMS2 | Деменция, аутоиммунная/паранеопластическая оценка, сыворотка
Редкие аутоиммунные нервно-мышечные заболевания. При синдроме миастении нарушается передача импульса от нервов к поперечно-полосатым мышечным волокнам. Синдром Итона-Ламберта характеризуется выработкой антител к потенциал-зависимым кальциевым каналам, из-за чего также нарушается нервно-мышечная передача. Представленная панель тестов включает определение профиля аутоантител, связанных с данными заболеваниями.
Преимущества теста:
- Высокая чувствительность теста снижает возможность получения ложноположительных результатов.
- Уменьшается необходимость проведения КТ.
- Возможность избавиться от ненужного хирургического лечения и иммунотерапии.
Тесты:
- MGLE | Оценка миастении гравис/миастенического синдрома Ламберта-Итона, сыворотка
- MGMR | Оценка миастении гравис с помощью мышечной специфической киназы (MuSK), сыворотка
Антитела, нацеленные на GFAP (глиальный фибриллярный кислый белок), были идентифицированы как биомаркеры аутоиммунной астроцитопатии, преимущественно развивающейся в виде менингоэнцефаломиелита. Заболевание реагирует на иммунотерапевтическое лечение.
Преимущества теста:
- Оценка нескольких маркеров антител для диагностики заболевания.
- Возможность отличить миелопатию от других патологий со схожей симптоматикой (например, от рассеянного склероза, саркоидоза, патологий сосудов головного мозга).
- Раннее выявление помогает в поиске скрытой онкологии.
- Правильный диагноз позволяет быстро начать иммунотерапию.
Тесты:
- МАС1 | Миелопатия, аутоиммунная/паранеопластическая оценка, сыворотка
- MAS1 | Миелопатия, аутоиммунная/паранеопластическая оценка, спинномозговая жидкость
Наша панель представлена тестированием на определение антител, связанных с паранеопластической ретинопатией или ретинопатией на фоне рака. Быстрая и безболезненная потеря зрения сразу на оба глаза может говорить о наличии злокачественной опухоли. Больные, имеющие такие симптомы, – отличные кандидаты для данного теста. Также положительные результаты могут говорить о наличии мелкоклеточного рака легких, который обычно диагностируется на поздних стадиях. Иначе рак мог бы быть выявлен намного позже.
Преимущества теста:
- Оценка антител к CRMP-5 и рековерина, подтверждение диагноза потери зрения паранеопластического характера.
- Помощь в поиске рака.
- Возможность подбора оптимальной схемы лечения.
Тесты:
- RCVBS | Антитела к рековерину-IgG, иммуноблоттинг, сыворотка
- PVLE | Оценка паранеопластической потери зрения, сыворотка
Двигательные расстройства, которые могут иметь атаксический, гипокинетический или гиперкинетический характер, проявляются различной симптоматикой и имеют разнообразные причины, могут быть связаны с биомаркерами антител. Идентификация этих признаков позволяет правильно и быстро поставить диагноз, определить этиологические факторы, разработать индивидуальные протоколы лечения, адаптированные к виду антител, тяжести симптоматики, наличию/отсутствию онкологии.
Преимущества теста:
- Оценка уровня антител к белкам SEPT5, SEPT7 и KLHL11.
- Поиск оптимальной схемы лечения.
- Тест на антитела к GAD65, GlyRα1, DPPX и амфифизину.
Тесты:
- MDS2 | Двигательное расстройство, аутоиммунная/паранеопластическая оценка, сыворотка
- MDC2 | Двигательное расстройство, аутоиммунная/паранеопластическая оценка, спинномозговая жидкость
- SPPS | Оценка расстройств спектра скованности, включая прогрессирующий энцефаломиелит с ригидностью и миоклонией, сыворотка
- SPPC | Оценка расстройств спектра скованности, включая прогрессирующий энцефаломиелит с ригидностью и миоклонией, спинномозговая жидкость
- MA2ES | Антитело Ma2, полученное методом ИФА (ELISA), сыворотка
- MA2EC | Антитело Ma2 полученное методом ИФА (ELISA), спинномозговая жидкость
- ORXNA | Орексин-А/Гипокретин-1, спинномозговая жидкость
- ENS2 | Энцефалопатия, аутоиммунная/паранеопластическая оценка, сыворотка
- ENC2 | Энцефалопатия, аутоиммунная/паранеопластическая оценка, спинномозговая жидкость
Некротизирующие иммуноопосредованные миопатии (миозиты) являются редким, но опасным заболеванием, при котором гибнут мышечные клетки, другие ткани при этом не поражаются. Заболевание тесно связано с антителами IgG к 3-гидрокси-3-метилглутарил-коэнзим А-редуктазе (HMGCR). Наша генетическая панель позволяет выявить патологию на ранних стадиях и приступить к немедленному лечению.
Преимущества теста:
- Оценивается уровень двух важных антител – HMGCR-IgG и SRP-IgG, связанных с некротизирующей иммуноопосредованной миопатией, одним анализом.
- Обнаружение SRP-IgG методом ИФА с последующим использованием технологии иммуноблоттинга.
- Результаты готовы в течение недели.
Тесты:
- NMS1 | Оценка некротической миопатии, сыворотка.
Различается аксональная нейропатия и демиелинизирующая нейропатия. Хоть эти состояния и имеют перекрестные характеристики, но реакция на проводимое лечение различается в зависимости от причины и механизма развития патологии. Именно для этого необходима оценка биологических маркеров. Наша генетическая панель позволяет оценить специфические антитела, связанные с конкретным видом нейропатии.
Аксональная нейропатия
Патология характеризуется сенсорными и двигательными нарушениями, возникающими в результате поражения дистальных нервов, корешков, ганглиев. У больных наблюдается симметричное или асимметричное поражение конечностей, туловища и головы. Асимметричное поражение и отсутствие яркой симптоматики больше указывает на воспалительные или иммунные причины, чем на метаболические или наследственные. Из-за специфики заболевания наша лаборатория рекомендует комплексный подход к диагностике, а не определение какого-то одного антитела.
Преимущества теста:
- Оценка уровня специфических антител, связь которых доказана с аксональной нейропатией.
- Точность выявления этиологических факторов и прогнозирования.
- Помощь в подборе индивидуальной схемы лечения.
Тесты:
- AIAES | Аксональная нейропатия, аутоиммунная/паранеопластическая оценка, сыворотка.
Демиелинизирующая нейропатия
Заболевание включает следующие прогрессирующие состояния, которые имеют схожие двигательные/сенсорные нарушения:
- хроническая демиелинизирующая полирадикулоневропатия;
- синдром Гийена-Барре;
- хроническая иммуносенсорная полирадикулопатия;
- дистальная приобретенная сенсорная нейропатия.
Преимущества теста:
- Оценка антител к нейрофасцину-155 (NF155) и CNTN1 – маркеров, связанных с хронической демиелинизирующей полирадикулоневропатией.
- Комбинированный метод, во время которого проводится фиксированный клеточный анализ для измерения уровня антител против CNTN1 и проточная цитометрия живых клеток для обнаружения антител против NF155. Метод обеспечивает высокую клиническую специфичность.
Тесты:
- CIDP | Оценка хронической воспалительной демиелинизирующей полирадикулоневропатии/нодопатии, сыворотка