Специальные онкологические тесты

Генетический скрининг лиц группы риска выполняется в первую очередь для выявления здоровых носителей наследственных мутаций. Это обеспечивает эффективную профилактику и раннюю диагностику онкозаболеваний. Выявление наследственных мутаций у пациентов с онкологией также очень важно, поскольку влияет на тактику их дальнейшего лечения.

Панель наследственного рака молочной железы позволяет провести оценку 11 генов, непосредственно связанных с заболеванием. Согласно рекомендации NCCN (Национальной всеобщей онкологической сети), 7 из них относятся к группе высокого риска. Наша панель также включает 4 гена умеренного риска, что позволяет специалистам диагностировать заболевание, развивающееся менее агрессивно. Результаты будут готовы через 10-14 дней.

Преимущества теста:

• Использование секвенирования следующего поколения для обнаружения отдельных нуклеотидов и вариантов числа копий в 11 генах, связанных с наследственным раком молочной железы: ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 и TP53.
• Подтверждение диагноза наследственного синдрома рака молочной железы позволяет принимать решения о хирургическом лечении.
• Возможность прогнозирования, в том числе и выживаемость.

Тесты:

• BRTP | Группа по принятию решений о быстром лечении наследственного рака молочной железы, варьируется

Согласно статистике, занимает третье место среди всех онкологических процессов в США, причем на рак толстой кишки приходится более 50% всех случаев онкологии органов пищеварительной системы. Имеет высокую наследственную значимость. Использование наших генетических панелей позволяет получить все необходимые данные для подбора эффективной схемы лечения.

Преимущества теста:

• Обнаружение отдельных нуклеотидов и вариантов числа копий в 5 генах, связанных с синдромом Линча: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 и EPCAM.
• Проведение прогностического тестирования у членов семьи.
• Установление диагноза синдрома Линча, позволяющего осуществлять целенаправленное наблюдение за раком на основе связанных с ним рисков.
• Оценка ткани опухоли для выявления пациентов с высоким риском синдрома Линча, а также с целью принятия клинических решений, связанных с фенотипами микросателлитной нестабильности.

Тесты:

• LYNCP | Группа по синдрому Линча, варьируется
• TMSI | Микросателлитная нестабильность, опухоль 
• IHC | Только иммуногистохимия белка репарации несоответствий (MMR), опухоль 
• BRMLH | Анализ гиперметилирования MLH1 и мутации BRAF, опухоль

• MCCRC | Панель MayoComplete по колоректальному раку, секвенирование нового поколения, опухоль

Определение статуса нестабильности микросателлитов и оценки соматических мутаций в генах APC, BRAF, HRAS, KRAS, MLH1, MSH2, MSH6, NRAS и PMS2. Определение реакции пациента на различные виды таргетной терапии/иммунотерапии.

• KRASD | Бесклеточная ДНК KRAS 12, 13, 61, 146, кровь

Быстрое обнаружение мутаций KRAS у пациентов с колоректальным раком в качестве альтернативы анализу KRAS в тканях. Оценка внеклеточной ДНК в крови на наличие мутаций KRAS в кодонах 12, 13, 61 и 146 (G12A, G12C, G12D, G12R, G12S, G12V, G13D, Q61K, Q61L, Q61R, Q61H и A146T) у пациентов с раком и может использоваться для выбора таргетной терапии.

Анти-PD-L1-терапия – инновационный прорыв в лечении злокачественных новообразований. Например, использование препарата пембролизумаб рекомендуется в качестве одного из вариантов лечения колоректального рака. Результаты клинических исследований показали, что именно пациенты с дефектным MMR и/или высоким MSI могут получить пользу от этого лечения. В этом случае показанием будет тест для быстрой оценки нестабильности микросателлитов.

Тесты:

• TMSI | Микросателлитная нестабильность, опухоль 
• IHC | Только иммуногистохимия белка репарации несоответствий (MMR), опухоль 

Гастроинтестинальные стромальные опухоли

Наиболее распространенные мезенхимальные опухоли желудочно-кишечного тракта, которые составляют 1-3 % от всех гастроинтестинальных опухолей. Как правило, обусловлены мутацией в гене KIT или PDGFRA. Наша генетическая панель проводит оценку этих генов, а также NF1, BRAF и других генов RAS, SETD2, TP53.

Преимущества теста:

• • Оценки соматических мутаций в генах KIT, PDGFRA, APC, BRAF, HRAS, KRAS, NF1, NRAS, PIK3CA, SETD2 и TP53 и для определения статуса нестабильности микросателлитов.
  • Подтверждение диагноза у пациентов с необычными поражениями пищеварительного тракта.

• Диагностика пациентов с первичным и метастатическим раком желудка и пищевода с поражением лимфатических узлов или без него.

• Оценка возможности проведения терапии, нацеленной на белок рецептора человеческого эпидермального фактора роста 2 (трастузумаб, пертузумаб).
• Выявление новообразований, экспрессирующих ген лиганд программированной клеточной смерти 1 (клон 22C3).
• Выявление перестроек (слияний), затрагивающих целевые области генов NTRK1 , NTRK2 и NTRK3.

Тесты:

• MCGST | Панель MayoComplete желудочно-кишечных стромальных опухолей (GIST), секвенирование следующего поколения, опухоль
• H2GE | Амплификация HER2, связанная с раком желудка и пищевода, FISH, ткань
• 22C3 | Лиганд программированной клеточной смерти 1 (PD-L1) (22C3), полуколичественная иммуногистохимия
• NTRK | Панель слияния генов NTRK, опухоль
• FGFR2 | Перестройка FGFR2 (10q26.1), FISH, ткань

Злокачественная опухоль из меланоцитов – пигментных клеток, которые продуцирую меланины. Чаще поражает кожу, реже – сетчатку глаз, слизистые оболочки, мягкие ткани. Одна из наиболее опасных раковых опухолей человека, часто рецидивирует и дает метастазы, агрессивна. Наша генетическая панель для диагностики меланомы позволяет оценить 17 генов, специфичных для заболевания, а также выявить вариации, связанные с прогнозом и классификацией опухолей.

Преимущества теста:

• Оценка генов BAP1, BRAF, CDKN2A, CTNNB1, EIF1AX, GNA11, GNAQ, HRAS, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, SF3B1, TERT-промотор и TP53.
• Определение того, будут ли пациенты реагировать на таргетные препараты.
• Оценка нестабильности микросателлитов для принятия решений об иммунотерапии.
• Высокая точность и специфичность теста.
• Возможность отличить злокачественные новообразования от доброкачественных.

Тесты:

• MCMLN | Панель MayoComplete по меланоме, секвенирование нового поколения, опухоль

Это группа злокачественных образований, которые формируются из активно делящейся, так называемой «незрелой» соединительной ткани — костной, мышечной, хрящевой, жировой, стенок кровеносных и лимфатических сосудов. Из-за обширной классификации саркомы часто больным ставят неверные диагнозы и, соответственно, неправильно лечат. Чтоб избежать подобных случаев, наша лаборатория предлагает специфическую генетическую панель, на основании результатов которой оцениваются гистологические, иммунофенотипические и клинические характеристики опухоли. Также есть возможность получить консультацию узкопрофильного специалиста.

Тесты и их преимущества:

• MCSRC | Комплексная панель MayoComplete по саркоме, секвенирование нового поколения, опухоль

Анализ соматических мутаций в генах ALK, APC, BAP1, BCOR, BRAF, CDKN2A, CTNNB1, DICER1, EED, EGFR, FGFR4, GNA11, GNA14, GNAQ, GNAS, H3-3A, H3-3B, KIT, MDM2, MED12, MYOD1, NF1, PDGFRA, PDGFRB, PTPRD, ROS1, SMARCB1, SUZ12, TERT -промотор, TP53 и TSC2. Оценка 138 генных целей на наличие слияний соматических генов, а также статус нестабильности микросателлитов и внутренние тандемные дупликации BCOR. Помощь в установке окончательного диагноза более чем 50 подтипов костей и мягких тканей.

• MCSMP | Панель мутаций саркомы MayoComplete, секвенирование следующего поколения, опухоль

Анализ мутаций в 31 гене. Обнаружение внутренних тандемных дупликаций BCOR экзона 15.

• SARCP | Панель целевого слияния/перестройки генов саркомы, секвенирование следующего поколения, опухоль

Анализ 138 генных целей на наличие соматических генных слияний, а также оценка общих внутренних тандемных дупликаций BCOR.

• MDM2F| Амплификация MDM2 (12q15), высокодифференцированная липосаркома/атипичная липоматозная опухоль, FISH, ткань

Выявление амплификации MDM2. Особенно полезен для диагностики высокодифференцированных липосарком. Может быть полезен при остеосаркомах низкой степени злокачественности.

• PATHC | Консультация патолога

Наша практика направлена ​​также на предоставление диагностических консультативных услуг высочайшего качества.

Для онкобольных и людей, имеющих рак у ближайших родственников, углубленное генетическое тестирование определяет, имеет ли заболевание наследственное происхождение. Наши комплексные панели по семейному/наследственному раку используют секвенирование нового поколения для оценки десятков генов. Пациенты, у которых выявлен наследственный раковый синдром, могут получить пользу от выбора лечения, индивидуального мониторинга и понимания рисков.

Тесты и их преимущества:

• XCP | Панель наследственного расширенного рака, варьируется

Обнаружение отдельных нуклеотидов и вариантов числа копий в 87 генах, связанных с различными наследственными раковыми синдромами, включая рак молочной железы, толстой кишки, желудка, параглиомы, феохромоцитомы, рак яичников, поджелудочной железы, простаты, почки, кожи, щитовидной железы, эндометрия.

Оценка наследственного рака у пациентов с личным или семейным анамнезом, предполагающим наличие наследственного ракового синдрома. Целенаправленное наблюдение за раком на основе связанных с ним рисков.

• COMCP | Панель наследственного распространенного рака, варьируется

Оценка 36 генов, связанных с повышенным риском развития распространенных видов онкологии, включая рак груди, толстой кишки, желудка, яичников, поджелудочной железы, простаты, кожи, щитовидной железы, эндометрия и полипоза.

Выявление пациентов с распространенными наследственными раковыми синдромами, при наличии множественного рака у пациента в личном или семейном анамнезе.

• BRGYP | Панель наследственного рака молочной железы/гинекологического рака, варьируется

Обнаружение отдельных нуклеотидов и вариантов числа копий в 20 генах, связанных с наследственными раковыми заболеваниями молочной железы и/или гинекологическими заболеваниями. 

Выявление пациентов с риском наследственных синдромов рака молочной железы и гинекологического рака.

• HBOCZ | Гены BRCA1/BRCA2, полный генетический анализ, варьируется

Обнаружение отдельных нуклеотидов и вариантов числа копий в 2 генах, связанных с наследственным синдромом рака груди и яичников: BRCA1 и BRCA2.

Выявление пациентов с риском наследственного синдрома рака молочной железы и яичников.

• CRCGP | Панель наследственного рака желудочно-кишечного тракта, варьируется

Обнаружение отдельных нуклеотидов и вариантов числа копий в 26 генах, связанных с риском наследственного колоректального рака, рака желудка или полипоза.

Выявление пациентов с риском развития рака толстой кишки, рака желудка и синдромов полипоза.

• LYNCP | Панель синдрома Линча, варьируется

Обнаружение отдельных нуклеотидов и вариантов числа копий в 5 генах, связанных с синдромом Линча: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 и EPCAM.

Выявление пациентов с риском синдрома Линча.

• WILMP | Панель наследственной опухоли Вильмса, варьируется

Обнаружение отдельных нуклеотидов и вариантов числа копий в 9 генах, связанных с наследственной опухолью Вильмса: BLM, BUB1B, CDC73, DIS3L2, GPC3, REST, TP53, TRIP13, WT1.

Выявление пациентов с риском наследственной опухоли Вильмса.

• RENCP | Панель наследственного рака почки, варьируется

Обнаружение отдельных нуклеотидов и вариантов числа копий в 19 генах, связанных с наследственными синдромами рака почки.

Выявление пациентов с риском развития синдромов наследственного рака почки.

• PRS8P | Панель наследственного рака простаты, варьируется

Обнаружения отдельных нуклеотидов и вариантов числа копий в 18 генах, связанных с риском рака простаты.

Выявление пациентов с риском наследственных синдромов рака простаты.

• PANCP | Панель наследственного рака поджелудочной железы, варьируется

Обнаружение отдельных нуклеотидов и вариантов числа копий в 12 генах, связанных с раком поджелудочной железы.

Выявление пациентов с риском наследственных синдромов рака поджелудочной железы.

• ENDCP | Панель наследственного эндокринного рака, варьируется

Обнаружение отдельных нуклеотидов и вариантов числа копий в 24 генах, связанных с наследственными синдромами эндокринного рака.

Выявление пациентов с риском развития синдромов наследственного эндокринного рака.

• HPGLP | Панель наследственной параганглиомы/феохромоцитомы, варьируется

Обнаружение отдельных нуклеотидов и вариантов числа копий в 11 генах, связанных с наследственной параганглиомой и/или феохромоцитомой.

Выявление пациентов с риском наследственной параглиомы и феохромоцитомы.

• THYRP | Панель наследственного рака щитовидной железы, варьируется

Обнаружение отдельных нуклеотидов и вариантов числа копий в 7 генах, связанных с наследственными синдромами рака щитовидной железы: APC (включая промоторы 1A и 1B), DICER1, PRKAR1A, PTEN (включая промотор), RET, TP53 и WRN. 

Выявление пациентов с риском наследственных синдромов рака щитовидной железы.

• BHDZ | Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, FLCN, полный анализ генов, варьируется

Идентификация вариантов генов, связанных с повышенным риском синдрома Бёрта-Хога-Дьюба, для прогнозирующего скрининга членов семьи из группы риска.

• BAP1Z | Синдром предрасположенности к опухолям BAP1, полный анализ гена BAP1, варьируется

Идентификация вариантов генов, связанных с повышенным риском синдрома предрасположенности к опухоли BAP1, для прогнозирующего скрининга членов семьи из группы риска.

• CDHZ | Синдром наследственного диффузного рака желудка, CDH1, полный анализ генов, варьируется 

Обследование пациентов с личным или семейным анамнезом, предполагающим наследственный синдром диффузного рака желудка.

• LRCCZ | Синдром наследственного лейомиоматоза и почечноклеточного рака, FH, полный генетический анализ, варьируется 

Выявление пациентов с наследственным лейомиоматозом и синдромом почечноклеточного рака.

• NF1Z | Нейрофиброматоз типа 1, NF1, полный генетический анализ, варьируется 

Выявление пациентов с нейрофиброматозом 1 типа.

• PTNZ | Синдром опухоли гамартомы PTEN, полный анализ генов PTEN, варьируется

Выявление пациентов с опухолевым синдромом гематомы PTEN.

• RETZZ | Синдром множественной эндокринной неоплазии 2 типа, RET, полный генный анализ, варьируется

Выявление пациентов с множественной эндокринной неоплазией 2 типа.

• STK1Z | Синдром Пейтца-Егерса, STK11, полный анализ генов, варьируется

Выявление пациентов с синдромом Пейтца-Егерса.

• VHLZZ | Синдром фон Хиппеля-Линдау, ВХЛ, полный анализ генов, варьируется

Выявление пациентов с синдромом фон Хиппеля-Линдау.

Одна из наиболее распространенных онкопатологий, характеризующаяся злокачественным перерождением клеток слизистой бронхов или альвеол. Пациенты, имеющие рак легких в запущенной стадии, нуждаются в проведении генетических тестов для оценки возможности выбора препаратов таргетной терапии. Наша целевая панель рака легких оценивает мутации в 12 генах и перестройки в 7 генах, включая EGFR, ROS1, BRAF и ALK. Эта генетическая информация также может быть полезна для прогнозирования.

Тесты и их преимущества:

• MCLNG | MayoComplete Генная панель, нацеленная на рак легких, с перестройкой, опухолью

Определение статуса нестабильности микросателлитов и оценки соматических мутаций в генах ALK, BRAF, EGFR, ERBB2, HRAS, KRAS, MDM2, MET, NRAS, RET, ROS1 и STK11, а также активирующих мутаций пропуска экзона 14 в MET.

Для труднодоступных образцов требуется меньшее количество ткани.

Выявление кандидатов на таргетную терапию. 

• MCLNM | Мутации рака легких по MayoComplete, секвенирование следующего поколения, опухоль

Определения статуса нестабильности микросателлитов и оценки соматических мутаций в генах ALK, BRAF, EGFR, ERBB2, HRAS, KRAS, MDM2, MET, NRAS, RET, ROS1 и STK11. 

• MCLNR | MayoComplete перестройки легких, экспресс-тест, опухоль 

Выявление специфических слияний генов (перестройки), включающие гены ALK, ROS1 и RET, пропуск экзона 14 MET и дисбаланс экспрессии генов ALK, ROS1, RET, NTRK1, NTRK2 и NTRK3.

• Т790М | Анализ мутации бесклеточной ДНК EGFR T790M, кровь

Альтернатива инвазивной биопсии тканей.

Выявление пациентов с немелкоклеточным раком легких, у которых имеется мутация T790M, и которым может помочь специфическая терапия, направленная на рецептор эпидермального фактора роста.

Наша лаборатория предлагает 4 панели PD-L1 для оценки реакции пациента на иммунотерапевтическое лечение рака зрительной системы. Конкретный клон PD-L1, метод оценки и требования к участию в программе зависят от типа опухоли, стадии злокачественного новообразования, результатов предшествующего лечения и конкретных тестируемых ингибиторов PD-L1.

Тесты:

• 22C3 | Лиганд программированной клеточной смерти 1 (PD-L1) (22C3), полуколичественная иммуногистохимия
• 288PD | Лиганд программированной клеточной смерти 1 (PD-L1) (28-8), полуколичественная иммуногистохимия
• SP263 | Лиганд программированной клеточной смерти 1 (PD-L1) (SP263), полуколичественная иммуногистохимия
• SP142 | Лиганд программированной клеточной смерти 1 (PD-L1) (SP142), полуколичественная иммуногистохимия

Рак мозга – это группа внутричерепных новообразований, которые могут поражать как церебральные ткани, так и железы мозга, его оболочки, кровеносные сосуды или нервы. Наш подход к тестированию нейроонкологических заболеваний включает совокупность иммуногистохимических, молекулярных и цитогенетических анализов, позволяющих уточнить причину, подобрать таргетные препараты, обеспечить четкое представление о диагнозе, прогнозе и вариантах лечения.

Тесты и их преимущества:

• NONCP | Нейроонкологическая расширенная панель генов с перестройкой, опухоль

Выявление мутаций и перестроек, которые могут подтвердить диагноз или помочь определить прогноз для пациентов с опухолями центральной нервной системы.

Выявление специфических мутаций и перестроек в генах, связанных с реакцией или устойчивостью к определенным методам лечения онкологии.

Оценка статуса микросателлитной нестабильности, соматических мутаций и перестроек, включающих 160 генов, связанных с опухолями ЦНС. Эта панель включает в себя подпанель ДНК для обнаружения изменений последовательности в 89 генах и подпанель РНК для обнаружения перестроек в 81 гене, включая 104 известных слияния генов и 29 известных аномальных вариантов транскриптов.

• CMAPT | Хромосомный микроматричный анализ, опухоль, фиксированная формалином и залитая в парафин

Геномная характеристика опухоли на предмет дисбаланса числа копий и потери гетерозиготности.

Помощь в диагностике и классификации злокачественных новообразований. Оценка прогноза для пациентов со злокачественными опухолями.

Анализ делеции 1p/19q в глиомных опухолях.

Обнаружение аномалии, включая увеличение хромосомы 7, потерю хромосомы 10 и амплификацию EGFR.

• MGMT | Метилирование промотора MGMT, опухоль

Прогнозирование впервые диагностированных пациентов с глиобластомой, IDH-дикий тип.

Выявление впервые диагностированной глиобластомы, пациентов с диким типом IDH, которые могут реагировать на алкилирующую химиотерапию.

Возможность по принятию решений о лечении впервые диагностированной глиобластомы IDH-дикого типа у пожилых пациентов.

Дополнительные тесты:

• BRAFD | Анализ соматической мутации BRAF V600E/V600K, опухоль 
• NTRK | Панель слияния генов NTRK, опухоль

Основным ключом для подтверждения диагноза в уроонкологии, определения типа опухоли и ее классификации, является понимание того, наследственное ли это заболевание. Речь идет о раке почек, мочевого пузыря и предстательной железы. Также результаты генетических тестов позволяют подобрать эффективное лечение.

Тесты и их преимущества:

• MCKCP | Панель MayoComplete по раку почки, секвенирование следующего поколения, опухоль

Определение статуса микросателлитной нестабильности (MSI) и оценки соматических мутаций в генах ATRX, BAP1, BRAF, CDKN2A, FH, FLCN, KRAS, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, MTOR, NF2, PBRM1, PMS2, PTEN, RB1, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SETD2, SMARCB1, ELOC (TCEB1), TERT, TP53, TSC1, TSC2 и VHL, связанных с почечно-клеточным раком.

• MCBPP | Панель MayoComplete по раку мочевого пузыря и простаты, секвенирование следующего поколения, опухоль

Определение соматических мутаций и MSI в 39 генах, связанных с раком мочевого пузыря или простаты.

• MCFRC | Полная почечно-клеточная карцинома с панелью фибромиоматозной стромы, секвенирование следующего поколения, опухоль

Предоставление диагностической информации на основе оценки 4 генов.

Дополнительные тесты: 

• CMAPT | Хромосомный микроматричный анализ, опухоль, фиксированная формалином и залитая в парафин
• IMTF | Воспалительные миофибробластические опухоли, перестройка 2p23 (ALK), FISH, ткань
• SARCP | Панель целевого слияния/перестройки генов саркомы, секвенирование следующего поколения, опухоль
• SDHMP | Анализ мутаций генов SDH, секвенирование следующего поколения, опухоли
• TERTD | Анализ мутаций промотора TERT, капельная цифровая ПЦР, опухоль
• TFE3F | Альвеолярная саркома мягких частей/почечно-клеточная карцинома, Xp11.23 (TFE3), FISH, ткань
• TFEBF | Почечно-клеточная карцинома, перестройка 6p21.1 (TFEB), FISH, ткань
• TFH | Анализ мутаций FH, секвенирование следующего поколения, опухоль

Наследственный урологический рак:

• PRS8P | Панель наследственного рака простаты, варьируется
• RENCP | Панель наследственного рака почки, варьируется
• WILMP | Панель наследственной опухоли Вильмса, варьируется

Семьям, которые столкнулись с детской онкологией, важно, чтоб современная диагностика сопровождалась персонализированными и надежными рекомендациям о том, как лучше лечить ребенка. Наша панель, используемая в детской онкологии, была создана большой командой генетиков, детских онкологов и ученых-лаборантов с учетом особенностей педиатрической популяции.

Тесты на наследственный рак

Используемые в нашей лаборатории панели оценивают конкретные гены, которые уже были идентифицированы у родителя с синдромом наследственного рака.

• NF1Z | Нейрофиброматоз типа 1, NF1, полный генетический анализ, варьируется 

Тестирование детей с личным или семейным анамнезом, указывающим на нейрофиброматоз типа 1 (NF1). Целенаправленный надзор за раком на основе связанных с ним рисков. Идентификация генетических вариантов, связанных с повышенным риском NF1, что позволяет проводить тестирование членов семьи из группы риска.

• PTNZ | Синдром опухоли гамартомы PTEN, полный анализ генов PTEN, варьируется

Тестирование детей с личным или семейным анамнезом, указывающим на синдром опухоли гамартомы PTEN (PHTS). Целенаправленный надзор за раком на основе связанных с ним рисков. Идентификация генетических вариантов, связанных с повышенным риском PHTS, что позволяет проводить скрининг членов семьи из группы риска.

• RETZZ | Синдром множественной эндокринной неоплазии 2 типа, RET, полный генный анализ, варьируется

Тестирование детей с личным или семейным анамнезом, предполагающим множественные эндокринные злокачественные новообразования типа 2 или болезнь Гиршпрунга. Идентификация вариантов генов, связанных с MEN2 или HSCR, что позволяет проводить скрининг членов семьи из группы риска.

• VHLZZ | Синдром фон Хиппеля-Линдау, ВХЛ, полный анализ генов, варьируется

Тестирование детей с личным или семейным анамнезом, указывающим на синдром фон Хиппеля-Линдау. Целенаправленный надзор за раком на основе связанных с ним рисков. Идентификация генетических вариантов, связанных с повышенным риском синдрома фон Хиппеля-Линдау, что позволяет проводить тестирование членов семьи из группы риска.

Детская нейроонкология

Детские опухоли центральной нервной системы отличаются от взрослых более частым слиянием генов. Также важно определить молекулярные характеристики опухоли, чтоб понять исход. Наша генетическая панель определяет лишь важные клинические биомаркеры, помогающие специалистам разобраться в диагнозе, подобрать эффективные методы лечения, таргетные препараты.

• NONCP | Нейроонкологическая расширенная панель генов с перестройкой, опухолью

Оценка нарушений в 160 генах, связанных с опухолями головного мозга у детей, включая мутации в 89 генах и перестройки в 81 гене.

• CMAPT | Хромосомный микроматричный анализ, опухоль, фиксированная формалином и залитая в парафин

Геномная характеристика опухоли на предмет дисбаланса числа копий и потери гетерозиготности.

Помощь в диагностике и классификации злокачественных новообразований. Оценка прогноза для пациентов со злокачественными опухолями.

Анализ делеции 1p/19q в глиомных опухолях.

Обнаружение аномалии, включая увеличение хромосомы 7, потерю хромосомы 10 и амплификацию EGFR.

Рак мягких тканей (саркома) у детей

Наша панель оценивает слияния, описанные в 39 подтипах опухолей мягких тканей, костей и других мезенхимальных опухолей. Поскольку события слияния могут происходить между известными или новыми генами-партнерами, панель предназначена для обеспечения наиболее полного анализа, включая 124 пары генов слияния, 274 варианта слияния и идентификацию нового гена-партнера. Включает слияния, распространенные при детской рабдомиосаркоме, саркоме Юинга и родственных опухолях.

• SARCP | Панель целевого слияния/перестройки генов саркомы, секвенирование следующего поколения, опухоль