סרטן שד תורשתי: בכל הנוגע לטיפול בסרטן השד, מחקרים עדכניים הראו כי לזמן ארוך של הטיפול יש השפעה שלילית על התוצאה הכללית וההישרדות של החולים.

פאנל סרטן שד תורשתי, מספק תוצאות תוך 10-14 ימים, נועד לזהות 11 גנים הקשורים לסיכון לסרטן שד, בהתאם להנחיות שנקבעו על ידי הרשת הלאומית העולמית לסרטן (NCCN). מתוך 11 הגנים שהפאנל שלנו מזהה, שבעה נחשבים בסיכון גבוה בהתבסס על הנחיות NCCN לניהול וטיפול בסיכון לסרטן השד. הפאנל שלנו כולל גם ארבעה גנים בסיכון בינוני, המאפשרים לרופאים להתיחב למחלה בצורה יותר עקבית ופחות אגרסבית.

יתרנות הבדיקה: BRTP | Rapid Hereditary Breast Cancer Treatment Decision Panel, Varies

1. כולל זיהוי של שבעה גנים בסיכון גבוה (BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, STK11 ו-TP53), הנושאים סבירות של 40%-60% לכל החיים להימצאות סרטן, וארבעה גנים בסיכון בינוני (ATM, CHEK2 , RAD51C ו-RAD51D), המצביעים על סבירות של 20%-40% לכל החיים להתרחשות סרטן.
2. מספק תוצאות תוך 10-14 ימים, ומספק לקלינאים ולמטופלים מידע שינחה במהירות החלטות טיפוליות.
3. תוכנן בקפידה כדי לאזן בין תשואות אבחון שימושיות קליניות והוכחה לעתיד שתפיק את תוצאות הבדיקות הגנטיות המשפיעות ביותר עבור חולות עם סרטן השד.

סרטן המעי הגס ומערכת העיכול: הוא סוג הסרטן השלישי בשכיחותו בארה”ב ובעולם בכל סוגי הסרטן הקיימים, והוא נחשב סרטן קהילתי וזה אומר שהוא בעל חשיבות תורשתית גבוהה. 

התוצאות והפרשנויות מהמעבדות שלנו מספקות תוצאות קליניות כדי להנחות את בחירת הטיפול, מה שמבטיח שכל מטופל יקבל את התרופה המתאימה ביותר לטיפולו האישי. בנוסף להנחיית הטיפול, הבדיקה שלנו מעריכה גם את הסיכון לפתח תסמונת סרטן תורשתית.

LYNCP | Lynch Syndrome Panel, Varies

TMSI | Microsatellite Instability, Tumor

IHC | Mismatch Repair (MMR) Protein Immunohistochemistry Only, Tumor

BRMLH | MLH1 Hypermethylation and BRAF Mutation Analysis, Tumor

בדיקות דור הבא:

יתרנות הבדיקה: MCCRC | MayoComplete Colorectal Cancer Panel, Next-Generation Sequencing, Tumor

1. מאפשר תובנות לגבי אבחון, פרוגנוזה ותגובת טיפול על ידי רצף APC, BRAF, HRAS, KRAS, MLH1, MSH2, MSH6, NRAS ו-PMS2.
2. מספק סטטוס MSI.

יתרנות הבדיקה: KRASD | Cell-Free DNA KRAS 12, 13, 61,146, Blood

1. מציע בדיקת DNA ללא תאים בדם היקפי כאשר בדיקת גידול אינה זמינה עבור חולי CRC.
2. מזהה נוכחות של מוטציות KRAS שכיחות בקודונים 12, 13, 61 ו-146.

ANTI-PD-L1 אימונותרפיה: טיפולים אימונותרפיים של PD-L1 כגון פמברוליזומאב הופיעו לאחרונה כאופציה טיפולית ב-CRC. טיפולים אלו נועדו לחסום את המחסום החיסוני PD-L1/PD-1, ובכך לסייע למערכת החיסון בזיהוי תאי גידול. עם זאת, נתונים עדכניים מצביעים על כך שרק חולים עם MMR פגום ו/או MSI גבוה עשויים להפיק תועלת מטיפול זה. הערכת אי-יציבות המיקרו-לווין המהירה שלנו (TMSI) היא המבחן הקליני היחיד מסוגו המציע תוצאות בדיקה מהירות.

TMSI | Microsatellite Instability, Tumor

IHC | Mismatch Repair (MMR) Protein Immunohistochemistry Only, Tumor

גידול ברקמת החיבור של מערכת העיכול (GIST) שאינם קולורקטליים: בדיקת הרצף של הדור הבא שלנו לסרטן GIST שאינו המעי הגס מסייעת באבחון, כולל וריאציות בגנים הנפוצים ביותר של PDGFRA ו-KIT, יחד עם NF1, BRAF וגנים אחרים של RAS. הבדיקה כוללת גם זיהוי של מוטציות SETD2 ו-TP53, אשר הוכחו כסרטן עם צורך בגישה יותר אגרסיבית.

יתרנות הבדיקה: MCGST | MayoComplete Gastrointestinal Stromal Tumor (GIST) Panel, Next-Generation Sequencing, Tumor

1. הגנים הכלולים נבחרים בקפידה עבור הקשר שלהם עם GIST.
2. מאשרת אבחנה של GIST בחולים שיש להם נגעים חריגים במערכת העיכול.
3. מצביע על מוטציה גנטית כדי להתאים טיפול.

H2GE | HER2 Amplification Associated with Gastroesophageal Cancer, FISH, Tissue

22C3 | Programmed Death-Ligand 1 (PD-L1) (22C3), Semi-Quantitative Immunohistochemistry, Manual

NTRK | NTRK Gene Fusion Panel, Tumor

FGFR2 | FGFR2 (10q26.1) Rearrangement, FISH, Tissue

מלנומה: פאנל המלנומה MayoComplete שלנו משתמש ברצף הדור הבא כדי להעריך 17 גנים ספציפיים למלנומה ועבור וריאציות הקשורות לאבחנה, פרוגנוזה וסיווג הגידול. צוות הגנטיקאים והיועצים הגנטיים המוסמכים שלנו זמין לסייע בשאלות הקשורות לאפשרויות הבדיקה ולפירוש התוצאות.

יתרנות הבדיקה: MCMLN | MayoComplete Melanoma Panel, Next-Generation Sequencing, Tumor

1. הבדיקה נעשית בדיוק ורגישות הכי גבוהים שיש.
2. עוזר להבחין בין מקרים שפירים לממאירים.
3. מנחה רופאים לגבי אפשרויות טיפול ממוקדות.
4. מעריך את הגנים BAP1, BRAF, CDKN2A, CTNNB1, EIF1AX, GNA11, GNAQ, HRAS, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, SF3B1, TERT-promotor ו-TP53.

סרקומה: סרטן בעל רב של תת סוגי הסרטן עם מאפיינים היסטולוגיים, אימונופנוטיפיים וקליניים חופפים, לכן קורה שלא מעט מטופלים מאובחנים ומטופלים לא נכון. חלק מהמורכבות זה חוסר נסיון של פתולוגים בתת סוגי סרקומה. מכיוון שברוב המקרים הפתולוגים משתמשים ביטות אבחון כמו היסטולוגיות ואימונופנוטיפיות, יש שיעור גבוה של אבחנות לא מדוייקות לכן הפאנלים שלנו שכוללים גם בדיקות גנטיות, משפר את אחוזי אבחנות נכונות בצורה גבוהה ביותר.

חבילת בדיקות הסרקומה המלאה שלנו, כולל ייעוץ פתולוגי, יכולה להבהיר את האבחנה ולכוון את המטופלים הטיפול הטוב ביותר.

פאנל היתוך סרקומה של הדור הבא כולל 169 גנים ומעריך מוטציות ומיזוגים המתוארים ביותר מ-50 סוגים של רקמות רכות, עצם וגידולים מזנכימליים אחרים. מכיוון שאירועי היתוך יכולים להתרחש בין שותפים ידועים או חדשים של גנים, הפאנל תוכנן לספק את הניתוח המקיף ביותר על ידי הכללת 124 זוגות היתוך גנים, 274 גרסאות היתוך וזיהוי פרטנרים חדשים של גנים

יתרנות הבדיקה: MCSRC | MayoComplete Comprehensive Sarcoma Panel, Next-Generation Sequencing, Tumor

1. מסייע בביסוס אבחנה סופית של 50+ תת-סוגי עצמות ורקמות רכות.
2. הערכת פאנל מקיפה של 169 גנים לנוכחות של מוטציות גנים סומטיות, מיזוגים וסידורים מחדש.
3. הערכת היתוך חזקה יכולה לקבוע שותפים ידועים וחדשים כאחד, שיכולים להיות חשובים מבחינה אבחנתית.

יתרנות הבדיקה: MCSMP | MayoComplete Sarcoma Mutation Panel, Next-Generation Sequencing, Tumor

1. מנתח מוטציות ב-31 גנים.

יתרנות הבדיקה: SARCP | Sarcoma Targeted Gene Fusion/Rearrangement Panel, Next-Generation Sequencing, Tumor

1. מנתח מוטציות ב-138 גנים

יתרנות הבדיקה: MDM2F | MDM2 (12q15) Amplification, Well-Differentiated Liposarcoma/Atypical Lipomatous Tumor, FISH, Tissue

1. שימושי במיוחד לאבחון ליפוסרקומות מובחנות היטב.
2. עשוי להיות שימושי בתת-קבוצה קטנה של אוסטאוסרקומות בדרגה נמוכה.

יתרנות הבדיקה: PATHC | Pathology Consultation

בדיקות לסרטן משפחתי/תורשתי: עבור חולי סרטן ואנשים עם היסטוריה משפחתית של מספר סוגי סרטן, בדיקה גנטית מעמיקה יכולה לקבוע אם הסרטן הוא תורשתי במקורו. פאנלים של סרטן התורשתי המקיפים שלנו משתמשים ברצף הדור הבא כדי להעריך עשרות גנים לתובנות מותאמות אישית לגבי האם אדם נושא סיכון תורשתי מוגבר לסרטן. חולים המזוהים עם תסמונת סרטן תורשתית יכולים להפיק תועלת מבחירות טיפול, מעקב מותאם אישית והבנה של הסיכונים לסרטן שלהם.

יתרנות הבדיקה: XCP | Hereditary Expanded Cancer Panel, Varies

1. מעריך 87 גנים הקשורים לסיכון מוגבר למגוון סוגי סרטן, כולל סרטן השד, סרטן המעי הגס, סרטן הקיבה, פרגנליומות, פיאוכרומוציטומות, סרטן השחלות, סרטן הלבלב, סרטן הערמונית, סרטן הכליה, סרטן העור, סרטן בלוטת התריס, סרטן רירית הרחם, וגידול ווילמס.
2. מסייע בזיהוי חולים עם תסמונות סרטן תורשתיות נפוצות ונדירות כאשר למטופל יש מגוון סוגי סרטן בהיסטוריה האישית או המשפחתית שלהם.

יתרנות הבדיקה: COMCP | Hereditary Common Cancer Panel, Varies

1. מעריך 36 גנים הקשורים לסיכון מוגבר לסוגי סרטן שכיחים, כולל השד, המעי הגס, הקיבה, השחלות, הלבלב, הערמונית, העור, בלוטת התריס, רירית הרחם ופוליפוזיס.
2. עוזר לזהות חולים עם תסמונות סרטן תורשתיות נפוצות כאשר למטופל יש מספר סוגי סרטן בהיסטוריה האישית או המשפחתית שלהם.

יתרנות הבדיקה: BRGYP | Hereditary Breast/Gynecologic Cancer Panel, Varies

1. מעריך 20 גנים.
2. מסייע בזיהוי חולים בסיכון לתסמונות תורשתיות של סרטן השד וסרטן גינקולוגי.

יתרנות הבדיקה:  HBOCZ | BRCA1/BRCA2 Genes, Full Gene Analysis, Varies

1. מעריך שני גנים.
2. מסייע בזיהוי חולים בסיכון לתסמונת סרטן השד והשחלות התורשתי.

יתרנות הבדיקה: CRCGP | Hereditary Gastrointestinal Cancer Panel, Varies

1. מעריך 26 גנים.
2. עוזר לזהות חולים בסיכון לסרטן המעי הגס, סרטן הקיבה ותסמונות פוליפוסיס.

יתרנות הבדיקה: LYNCP | Lynch Syndrome Panel, Varies

1. מעריך 5 גנים.
2. עוזר לזהות חולים בסיכון לתסמונת לינץ’.

יתרנות הבדיקה: WILMP | Hereditary Wilms Tumor Panel, Varies

1. מעריך 9 גנים.
2. עוזר לזהות חולים בסיכון לגידול תורשתי של Wilms.

יתרנות הבדיקה: RENCP | Hereditary Renal Cancer Panel, Varies

1. מעריך 19 גנים.
2. מסייע בזיהוי חולים בסיכון לתסמונות תורשתיות של סרטן הכליה.

יתרנות הבדיקה: PRS8P | Hereditary Prostate Cancer Panel, Varies

1. מעריך 18 גנים.
2. עוזר לזהות חולים בסיכון לתסמונות תורשתיות של סרטן הערמונית.

יתרנות הבדיקה: PANCP | Hereditary Pancreatic Cancer Panel, Varies

1. מעריך 12 גנים.
2. עוזר לזהות חולים בסיכון לתסמונות תורשתיות של סרטן הלבלב.

יתרנות הבדיקה: ENDCP | Hereditary Endocrine Cancer Panel, Varies

1. מעריך 24 גנים.
2. עוזר לזהות חולים בסיכון לתסמונות סרטן אנדוקריניות תורשתיות.

יתרנות הבדיקה: HPGLP | Hereditary Paraganglioma/Pheochromocytoma Panel, Varies

1. מעריך 11 גנים.
2. עוזר לזהות חולים בסיכון לפרגנגליומה תורשתית ופאוכרומוציטומה.

יתרנות הבדיקה: THYRP | Hereditary Thyroid Cancer Panel, Varies

1. מעריך 7 גנים.
2. עוזר לזהות חולים בסיכון לתסמונות תורשתיות של סרטן בלוטת התריס.

יתרנות הבדיקה: BHDZ | Birt-Hogg-Dube Syndrome, FLCN, Full Gene Analysis, Varies

1. מזהה וריאנטים בתוך גנים הידועים כקשורים לסיכון מוגבר לתסמונת Birt-Hogg-Dube, מה שמאפשר בדיקה חזויה של בני משפחה בסיכון.

יתרנות הבדיקה: BAP1Z | BAP1-Tumor Predisposition Syndrome, BAP1 Full Gene Analysis, Varies

1. מזהה וריאנטים גנטיים הקשורים לסיכון מוגבר לתסמונת נטייה לגידול BAP1, מה שמאפשר בדיקות ניבוי וסקר מתאים של בני משפחה בסיכון.

יתרנות הבדיקה: CDHZ | Hereditary Diffuse Gastric Cancer Syndrome, CDH1, Full Gene Analysis, Varies

1. הערכה עבור חולים עם היסטוריה אישית או משפחתית המעידה על תסמונת סרטן קיבה מפוזר תורשתית.

יתרנות הבדיקה: LRCCZ | Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer Syndrome, FH, Full Gene Analysis, Varies

1. מסייע בזיהוי חולים עם לאומיומאטוזיס תורשתית ותסמונת סרטן תאי הכליה.

יתרנות הבדיקה: NF1Z | Neurofibromatosis Type 1, NF1, Full Gene Analysis, Varies

1. עוזר לזהות חולים עם נוירופיברומטוזיס מסוג 1

יתרנות הבדיקה: PTNZ | PTEN Hamartoma Tumor Syndrome, PTEN Full Gene Analysis, Varies

1. עוזר לזהות חולים עם תסמונת תסמונת גידולי ההמרטומה PTEN .

יתרנות הבדיקה:  RETZZ | Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 Syndrome, RET, Full Gene Analysis, Varies

1. עוזר לזהות חולים עם ניאופלזיה אנדוקרינית מרובה סוג 2.

יתרנות הבדיקה: STK1Z | Peutz-Jeghers Syndrome, STK11, Full Gene Analysis, Varies

1. מסייע בזיהוי חולים עם תסמונת Peutz-Jeghers.

יתרנות הבדיקה: VHLZZ | Von Hippel Lindau Syndrome, VHL, Full Gene Analysis, Varies

1. עוזר לזהות חולים עם תסמונת פון היפל-לינדאו.

סרטן ראות: בדיקה מולקולרית מומלצת לאנשים עם סרטן ריאות מתקדם כדי לזהות חריגות גנטיות שעשויות לחזות תגובה לטיפולים ממוקדים. בחירת טיפול אופטימלית בחולים עם סרטן ריאות היא קריטית להשגת התוצאות הטובות ביותר.

פאנל סרטן הריאות הממוקד שלנו מעריך מוטציות ב-12 גנים וסידורים מחדש בשבעה גנים, כולל אלו המומלצים על ידי הרשת הלאומית העולמית לסרטן: EGFR, ROS1, BRAF ו-ALK. התוצאות של פאנל זה מבטיחות שלרופאים יש את המידע הדרוש להם כדי למקד את הטיפול למטופל שלהם. מידע גנטי זה יכול להיות שימושי גם בפרוגנוזה.

פאנל הריצוף הספציפי לסרטן הריאות של הדור הבא שלנו כולל רק סמנים רלוונטיים מבחינה קלינית, המאפשרים תוצאות מדויקות. ביצענו אופטימיזציה של דרישות הדגימה על ידי הפחתת כמות הרקמה המקובעת בפורמלין (FFPE) וקבלת ציטולוגיה, המאפשרת ליותר חולים לקבל תוצאות.

יתרנות הבדיקה: MCLNG | MayoComplete Lung Cancer-Targeted Gene Panel with Rearrangement, Tumor

1. מספק תשובות פרוגנוסטיות וטיפוליות המבוססות על הערכה של 12 גנים למוטציות ושבעה גנים לסידורים מחדש.
2. דורש כמויות קטנות יותר של רקמה עבור דגימות שקשה להשגה.
3. מספק סטטוס אי-יציבות מיקרו-לווין (MSI) להנחיית אימונותרפיה.

יתרנות הבדיקה: MCLNM | MayoComplete Lung Cancer Mutations, Next-Generation Sequencing, Tumor

1. מנתח מוטציות עבור 12 גנים.

יתרנות הבדיקה: MCLNR | MayoComplete Lung Rearrangements, Rapid, Tumor

1. מנתח סידורים מחדש עבור 7 גנים.

יתרנות הבדיקה: T790M | Cell-Free DNA EGFR T790M Mutation Analysis, Blood

1. קובע את מצב המוטציה של EGFR T790M בדגימות דם כחלופה לביופסיות של רקמות פולשניות.
2. מזהה חולים עם סרטן ריאות של תאים לא קטנים אשר מכילים מוטציה של T790M ועשויים להפיק תועלת מטיפולים ספציפיים ממוקדי קולטן לגורם גדילה אפידרמיס (EGFR).

בדיקות התאמה לטיפולים אימונותרפיים בסרטן ראות: אנו מציעים ארבעה פאנלים של PD-L1 להערכת תגובת המטופל לטיפולים ספציפיים. השיבוט הספציפי של PD-L1, שיטת הניקוד ודרישות הכשירות תלויים בסוג הגידול, שלב הגידול הממאיר, תוצאות הטיפול הקודמות ומעכבי PD-L1 הספציפיים הנבדקים.

22C3 | Programmed Death-Ligand 1 (PD-L1) (22C3), Semi-Quantitative Immunohistochemistry, Manual

288PD | Programmed Death-Ligand 1 (PD-L1) (28-8), Semi-Quantitative Immunohistochemistry, Manual

SP263 | Programmed Death-Ligand 1 (PD-L1) (SP263), Semi-Quantitative Immunohistochemistry, Manual

SP142 | Programmed Death-Ligand 1 (PD-L1) (SP142), Semi-Quantitative Immunohistochemistry, Manual

נוירו-אונקולוגיה: הגישה המקיפה שלנו לבדיקות נוירו-אונקולוגיות מתמקדת בתוצאות הטובות ביותר עבור המטופל. על ידי ביצוע אנליזה אימונוהיסטוכימית, מולקולרית וציטוגנטית על כל החולים, גישת הבדיקה שלנו מספקת הערכה מלאה יותר ומאפשרת תמונה ברורה יותר של אבחנה, פרוגנוזה ואפשרויות טיפול.

הבנת סמנים מולקולריים ספציפיים לא רק מקלה על אבחנה העומדת בהנחיות הסיווג, אלא היא גם יכולה להנחות החלטות טיפוליות ולוחות זמנים טיפוליים. צורך גם בהשגת מידע מולקולרי וציטוגני רחב כדי לבחור את אפשרויות הטיפול המתאימות ביותר, בין אם סטנדרטי, מחוץ לתווית או ניסוי קליני.

יתרנות הבדיקה: NONCP | Neuro-Oncology Expanded Gene Panel with Rearrangement, Tumor

1. מספק הערכות בו-זמנית למוטציות גנטיות, מצב חוסר יציבות של מיקרו-לוויינים ואיחוי גנים.
2. מזהה מוטציות וסידורים שעשויים לתמוך באבחון ובפרוגנוזה עבור חולים עם גידולים במערכת העצבים המרכזית.
3. מזהה מוטציות ספציפיות או סידורים מחדש בתוך גנים הידועים כקשורים לתגובה או עמידות לטיפולים בסרטן.

יתרנות הבדיקה: CMAPT | Chromosomal Microarray, Tumor, Formalin-Fixed Paraffin-Embedded

1. ניתוח של מחיקת 1p/19q בגידולי גליומות.
2. מזהה חריגות, כולל עלייה של כרומוזום 7, אובדן כרומוזום 10 והגברת EGFR.
3. בו זמנית בדיקות למספר סמנים ביולוגיים אבחונים של WHO לשנת 2021, כולל גרסאות של מספר העתקות והגברות.

יתרנות הבדיקה: MGMT | MGMT Promoter Methylation, Tumor

1. זמן אספקה מהיר.
2. דורש כמות קטנה של רקמה.

בדיקות נוספות:

 BRAFD | BRAF V600E/V600K Somatic Mutation Analysis, Tumor

NTRK | NTRK Gene Fusion Panel, Tumor

סרטן אורולוגי: עבור חולים שנפגעו מממאירות אורולוגית, כולל סרטן כליה, שלפוחית השתן והערמונית, זיהוי האם המחלה היא גנטית במקורה הוא המפתח להגדרה ולסיווג תת-סוג הגידול. מכיוון שלווריאציות גנטיות מסוימות יש אסוציאציות אבחנתיות, פרוגנוסטיות ותרפויטיות, הבנת התכונות הגנטיות של הסרטן יכולה לעזור לרופאים לטפל בצורה טובה יותר. בנוסף, זיהוי גרסאות פתוגניות יכול לתמוך בסריקה משפחתית ובייעוץ גנטי למגוון תסמונות סרטן תורשתיות.

יתרנות הבדיקה: MCKCP | MayoComplete Kidney Cancer Panel, Next-Generation Sequencing, Tumor

1. מעריך מוטציות סומטיות ומצב אי-יציבות מיקרו-לוויינים (MSI), כולל שינויים מולקולריים חשובים בסיווגי WHO לשנת 2022 (מהדורה חמישית) ב-30 גנים הקשורים לקרצינומות של תאי כליה.
2. מספק תובנות אבחנתיות ופרוגנוסטיות.

יתרנות הבדיקה: MCBPP | MayoComplete Bladder and Prostate Cancer Panel, Next-Generation Sequencing, Tumor

1. מעריך מוטציות סומטיות ו-MSI ב-39 גנים הרלוונטיים לסרטן שלפוחית השתן או הערמונית.
2. מספק תובנות אבחנתיות, פרוגנוסטיות וטיפוליות.

יתרנות הבדיקה: MCFRC | MayoComplete Renal Cell Carcinoma with Fibromyomatous Stroma Panel, Next-Generation Sequencing, Tumor

1. מספק תובנות אבחנתיות המבוססות על הערכה של 4 גנים.

בדיקות נוספות: 

CMAPT | Chromosomal Microarray, Tumor, Formalin-Fixed Paraffin-Embedded

IMTF | Inflammatory Myofibroblastic Tumors (IMT), 2p23 (ALK) Rearrangement, FISH, Tissue

SARCP | Sarcoma Targeted Gene Fusion/Rearrangement Panel, Next-Generation Sequencing, Tumor

SDHMP | SDH Genes Mutation Analysis, Next-Generation Sequencing, Tumor

TERTD | TERT Promoter Mutation Analysis, Droplet Digital PCR, Tumor

TFE3F | Alveolar Soft Part Sarcoma (ASPS)/Renal Cell Carcinoma (RCC), Xp11.23 (TFE3), FISH, Tissue

TFEBF | Renal Cell Carcinoma, 6p21.1 (TFEB) Rearrangement, FISH, Tissue

TFH | FH Mutation Analysis, Next-Generation Sequencing, Tumor

סרטן אורולוגי תורשתי:

PRS8P | Hereditary Prostate Cancer Panel, Varies

RENCP | Hereditary Renal Cancer Panel, Varies

WILMP | Hereditary Wilms Tumor Panel, Varies

סרטן ילדים: עבור משפחות העומדות בפני התמודדות של הילדים שלהם עם סרטן, גישה להדרכה מותאמת אישית ואמינה ביותר כיצד לטפל בצורה הטובה ביותר במחלת ילדם היא קריטית ביותר. הבדיקה לממאירות בילדות תוכננה על ידי מומחים לאונקולוגיה ילדים כדי להעריך מוטציות הניתנות למיקוד לתובנות אישיות שיכולות לאשר אבחנה ולהנחות את בחירת הטיפול.

בדיקות לסרטן תורשתי אצל ילדים: הפאנלים שלנו לבדיקות סרטן תורשתי לילדים כוללות מבחני גן בודד שמעריכים גנים ספציפיים שכבר זוהו אצל הורה עם תסמונת סרטן תורשתית.

יתרון הבדיקה: NF1Z | Neurofibromatosis Type 1, NF1, Full Gene Analysis, Varies

1. מקל על אבחון בחולים עם היסטוריה אישית או משפחתית המעידה על נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1).
2. מאפשר מעקב סרטן ממוקד בהתבסס על סיכונים נלווים.
3. מזהה גרסאות גנטיות הקשורות לסיכון מוגבר ל-NF1, מה שמאפשר בדיקה חזויה של בני משפחה בסיכון.

יתרון הבדיקה: PTNZ | PTEN Hamartoma Tumor Syndrome, PTEN Full Gene Analysis, Varies

1. מקל על אבחון בחולים עם היסטוריה אישית או משפחתית המעידה על תסמונת PTEN hamartoma tumor (PHTS).
2. מאפשר מעקב סרטן ממוקד בהתבסס על סיכונים נלווים.
3. מזהה וריאנטים בתוך גנים הידועים כקשורים לסיכון מוגבר ל-PHTS, מה שמאפשר בדיקה חזויה של בני משפחה בסיכון.

יתרון הבדיקה: RETZZ | Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 Syndrome, RET, Full Gene Analysis, Varies

1. מקל על האבחנה בחולים עם היסטוריה אישית או משפחתית המעידה על ממאירות אנדוקרינית מרובה מסוג 2 (MEN2) או מחלת Hirschsprung (HSCR).
2. מאפשר מעקב סרטן ממוקד בהתבסס על סיכונים נלווים.
3. מזהה גרסאות בתוך גנים הידועים כקשורים ל-MEN2 או HSCR, מה שמאפשר בדיקה חזויה של בני משפחה בסיכון.

יתרון הבדיקה: VHLZZ | Von Hippel Lindau Syndrome, VHL, Full Gene Analysis, Varies

1. מקל על אבחון בחולים עם היסטוריה אישית או משפחתית המעידה על תסמונת פון היפל-לינדאו (VHL).
2. מאפשר מעקב סרטן ממוקד בהתבסס על סיכונים נלווים.
3. מזהה וריאנטים גנטיים הקשורים לסיכון מוגבר לתסמונת VHL, מה שמאפשר בדיקה חזויה של בני משפחה בסיכון.

נוירו-אונקולוגיה אצל ילדים: לגידולי מערכת העצבים המרכזית של ילדים (CNS) יש מקרים גבוהים יותר של איחוי גנים מאשר למבוגרים. ולכמה סוגי גידולים בילדים, כולל מדולובלסטומה, יש מאפיינים מולקולריים הקשורים לתוצאות קליניות ברורות. ניתוח מדויק שמזהה בו-זמנית עבור סמנים ביולוגיים מרובים יכול לספק הבנה מוגברת של הנוף הגנטי של הגידול של הילד.

יתרון הבדיקה: NONCP | Neuro-Oncology Expanded Gene Panel with Rearrangement, Tumor

1. משתמש בפאנל רצף הדור הבא כדי להעריך חריגות ב-160 גנים הקשורים לגידולי מוח מסוג ילדים.
2. מעריך בו זמנית עבור מספר רב של סמנים ביולוגיים מולקולריים לאבחון/דירוג של WHO לשנת 2021, כולל מוטציות ב-89 גנים וסידורים מחדש ב-81 גנים.
3. נותנת תובנות לגבי אפשרויות טיפול ממוקדות.

יתרון הבדיקה: CMAPT | Chromosomal Microarray, Tumor, Formalin-Fixed Paraffin–Embedded

1. משתמש בניתוח וריאנטים של מספר העתקים ברזולוציה גבוהה ורחב הגנום כדי לספק כיסוי חזק של סמנים ביולוגיים אבחנתיים חדשים, כגון מחיקה הומוזיגוטית CDKN2A/B.
2. בו זמנית בדיקות למספר סמנים ביולוגיים אבחונים של WHO לשנת 2021, כולל גרסאות של מספר העתקות והגברות.
3. ניתוח של מחיקת 1p/19q בגליומות.
4. מזהה חריגות, כולל עלייה של כרומוזום 7, אובדן כרומוזום 10 והגברת EGFR.

סרטן רכמות רכות(סרקומה) אצל ילדים: רקמות רכות פאנל היתוך הסרקומה שלנו מעריך את ההיתוכים המתוארים ב-39 תת-סוגים של רקמות רכות, עצם וגידולים מזונכימליים אחרים. כיוון שאירועי היתוך יכולים להתרחש בין שותפים גנים ידועים או חדשים, הפאנל נועד לספק את הניתוח המקיף ביותר על ידי הכללת 124 זוגות היתוך גנים, 274 גרסאות היתוך וזיהוי פרטנר גנים חדש.

יתרון הבדיקה: SARCP | Sarcoma Targeted Gene Fusion/Rearrangement Panel, Next-Generation Sequencing, Tumor

1. מנתח סידורים מחדש עבור 138 גנים כולל מיזוגים ידועים וחדשים.
2. מעריך היתוכים המתוארים ב-39 תת-סוגים של גידולי רקמה רכה ועצם.
3. כולל מיזוגים הנפוצים ברבדומיוסרקומה בילדים ומשפחת סרקומה של יואינג וגידולים קשורים.