Что такое мультисистемная атрофия?

Мультисистемная атрофия (МСА) – это редкое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое характеризуется сочетанием паркинсонизма, мозжечковой атаксии и вегетативной недостаточности. Патологический процесс затрагивает различные структуры центральной нервной системы (ЦНС), включая базальные ганглии, ствол головного мозга, мозжечок и спинной мозг. 

Средний возраст манифестации мультисистемной атрофии составляет 50-55 лет. Заболевание редко встречается у лиц моложе 40 лет. МСА поражает мужчин и женщин с одинаковой частотой. Заболеваемость составляет в среднем 0,6-0,7 случая на 100 тыс. населения в год, однако увеличивается с возрастом и достигает 3 случаев на 100 тыс. в год среди лиц старше 55 лет. После появления первых симптомов средняя продолжительность жизни пациентов составляет около 9-10 лет.

Мультисистемная атрофия подразделяется на два основных типа в зависимости от преобладающих клинических проявлений:

• МСА-P (паркинсонический тип) – преобладают симптомы, схожие с болезнью Паркинсона, такие как мышечная ригидность (повышенный тонус), брадикинезия (замедленная речь) и постуральная неустойчивость. Отличительной особенностью является слабый или отсутствующий ответ на терапию леводопой.
• МСА-С (мозжечковый тип) – доминируют мозжечковые нарушения, включая атаксию (нарушение моторики), дисметрию (нарушение координации) и дисдиадохокинез (некоординированные быстрые чередующиеся движения).

Важно отметить, что клиническая картина мультисистемной атрофии может значительно варьировать у разных пациентов, что затрудняет диагностику на ранних стадиях заболевания. МСА остается серьезным заболеванием с неблагоприятным прогнозом, требующим мультидисциплинарного подхода к ведению пациентов и дальнейших исследований для разработки эффективных методов лечения.

В клинике Tel Aviv Medical Clinic предоставляется высококвалифицированная помощь пациентам с мультисистемной атрофией. Мы гордимся многолетним опытом, командой ведущих специалистов и применением передовых медицинских технологий, которые позволяют достичь значительных результатов даже в сложных клинических случаях.

Мы предлагаем нашим пациентам:

• Консультации ведущих специалистов Израиля. Наши неврологи и реабилитологи обладают обширными знаниями и уникальным клиническим опытом в ведении пациентов с МСА. 
• Индивидуальный подход. Учитывая особенности мультисистемной атрофии у каждого пациента, мы разрабатываем персонализированную программу наблюдения и терапии, ориентированную на замедление прогрессирования симптомов, улучшение качества жизни и поддержание двигательной активности.
• Современные методы диагностики. В клинике ТАМС проводится комплексное обследование, включающее МРТ головного и спинного мозга, ПЭТ-КТ, нейрофизиологические тесты (ЭМГ, ВП) и генетические исследования. Это позволяет выявить заболевание на ранних стадиях и оценить степень его прогрессирования.
• Инновационные технологии и реабилитация. Мы применяем передовые методики, включая индивидуальные программы нейростимуляции, роботизированные тренажеры для восстановления двигательных функций, технологии биологической обратной связи и программы по нейропластичности, направленные на адаптацию нервной системы.
• Мультидисциплинарный подход. Для эффективного ведения пациентов с мультисистемной атрофией важно учитывать не только неврологические, но и вегетативные, кардиологические и урологические симптомы. Поэтому в лечении принимают участие специалисты различных направлений.
• Оптимальное соотношение цены и качества. Лечение в Израиле предоставляет пациентам доступ к медицинским услугам мирового уровня по разумной стоимости.

Мультисистемная атрофия: причины

Несмотря на активные исследования, точные причины развития мультисистемной атрофии до конца не выяснены. Однако установлено, что в основе заболевания лежат сложные молекулярно-биологические и нейропатологические механизмы.

Аномальная агрегация α-синуклеина

Главным патологическим маркером мультисистемной атрофии головного мозга является скопление аномального белка α-синуклеина (α-Syn) в олигодендроцитах, образующих миелиновую оболочку нейронов. Это отличает МСА от других нейродегенеративных заболеваний, таких как болезнь Паркинсона, где α-синуклеин накапливается в нейронах (тельца Леви). В результате неправильная свертка и агрегация белка приводят к нарушению функций олигодендроцитов, снижению миелинизации и гибели нейронов.

Генетические факторы

Мультисистемная атрофия не является наследственным заболеванием в классическом понимании, но исследования указывают на генетическую предрасположенность. У некоторых пациентов выявлены полиморфизмы в гене SNCA, кодирующем α-синуклеин, что может способствовать накоплению аномального белка. Геномные исследования также показали связь между МСА и мутациями в генах, участвующих в митохондриальном метаболизме и системе протеолиза. У азиатских популяций была обнаружена взаимосвязь с полиморфизмами в COQ2 – гене, связанном с выработкой коэнзима Q10, что указывает на возможную роль митохондриальной дисфункции в патогенезе.

Нарушение вегетативной регуляции и гибель нейронов

При мультисистемной атрофии наблюдается выраженное поражение структур, ответственных за вегетативные функции, включая черную субстанцию, голубое пятно, скорлупу головного мозга, мозжечок и спинной мозг. Повреждение этих структур приводит к дисбалансу нейромедиаторов, в частности, дофамина, норадреналина и ацетилхолина, что объясняет широкий спектр симптомов.

Воспаление и аутоиммунные реакции

Некоторые исследования показывают, что длительное воспаление в головном мозге может способствовать развитию и прогрессированию мультисистемной атрофии. Ученые обнаружили, что при этом заболевании активируются специальные клетки мозга – микроглия и астроциты, которые обычно помогают защищать нервную систему. Однако при МСА они начинают вырабатывать вещества (цитокины), усиливающие воспаление, что приводит к повреждению и гибели нервных клеток. Также есть предположение, что в развитии мультисистемной атрофии может играть роль аутоиммунный процесс, когда иммунная система ошибочно атакует собственные нервные клетки, ухудшая состояние пациента.

Факторы окружающей среды

Хотя однозначных доказательств нет, все же предполагается, что определенные факторы внешней среды могут повышать риск развития мультисистемной атрофии. Речь идет о воздействии токсинов: пестициды, гербициды, тяжелые металлы могут оказывать негативное влияние на нервные клетки, особенно в комбинации с генетической предрасположенностью.

Механизм развития

В здоровом мозге белок α-синуклеин помогает нервным клеткам правильно работать. Но при мультисистемной атрофии мозга этот белок начинает скапливаться в клетках, называемых олигодендроцитами. Эти клетки отвечают за создание и поддержку миелина – особой оболочки, которая защищает нервы и помогает сигналам передаваться быстро и точно. Когда в олигодендроцитах скапливается слишком много измененного α-синуклеина, они перестают нормально работать. Это приводит к постепенному разрушению миелиновой оболочки, из-за чего нервные клетки теряют способность эффективно передавать сигналы.

Из-за повреждения миелина и других нарушений начинают погибать нейроны (нервные клетки). Особенно страдают:

• Базальные ганглии – участвуют в контроле движений. Их повреждение вызывает симптомы, похожие на болезнь Паркинсона.
• Мозжечок – отвечает за координацию движений. При его поражении возникают шаткость походки, трудности с точными движениями, дрожание.
• Ствол мозга – регулирует работу сердца, кровяного давления и дыхания. Его разрушение приводит к ортостатической гипотензии (резкому снижению давления при вставании), проблемам с мочеиспусканием и другим вегетативными нарушениями.

При мультисистемной атрофии иммунная система организма начинает работать неправильно и провоцирует хроническое воспаление в мозге. Специальные клетки, которые должны защищать нервную систему, начинают вырабатывать вредные вещества (цитокины), повреждающие нейроны еще сильнее. Это ускоряет разрушение мозга. Также при МСА происходят сбои в работе нескольких важных систем:

• Дофаминовая система – дофамин участвует в контроле движений. Его нехватка вызывает паркинсонизм.
• Норадреналиновая система – регулирует кровяное давление. При ее нарушении у пациентов возникает ортостатическая гипотензия.
• Ацетилхолиновая система – отвечает за работу внутренних органов. Из-за ее повреждения развиваются проблемы с мочеиспусканием, пищеварением, потоотделением.

Мультисистемная атрофия развивается быстро, и со временем симптомы становятся все сильнее. Из-за разрушения разных частей мозга люди теряют способность ходить, контролировать давление и дыхание. Большинство пациентов сталкиваются с нарастающими двигательными и вегетативными нарушениями, что в конечном итоге приводит к необходимости постоянного ухода.

Характерные симптомы

Проявления мультисистемной дегенерации разнообразны и зависят от того, какие структуры поражены в первую очередь. Обычно первые признаки появляются после 40-50 лет, но болезнь прогрессирует достаточно быстро, приводя к значительным нарушениям в течение нескольких лет.

Все проявления МСА можно разделить на три основные группы:

• Паркинсонические симптомы – схожи с болезнью Паркинсона, но хуже поддаются лечению.
• Мозжечковые симптомы – связаны с нарушением координации и равновесия.
• Вегетативные симптомы – вызваны нарушением работы внутренних органов.

Но, поскольку болезнь поражает сразу несколько систем, у большинства пациентов встречается смешанная картина симптомов.

Паркинсонические симптомы (МСА-P)

Почти у 80% пациентов мультисистемная атрофия начинается с признаков, напоминающих болезнь Паркинсона. Однако при МСА они развиваются быстрее и хуже реагируют на стандартное лечение дофамином (например, леводопой). Основные проявления:

• Замедленность движений (брадикинезия) – человек начинает двигаться медленнее, ему сложно выполнять даже привычные действия.
• Мышечная скованность (ригидность) – мышцы остаются напряженными даже в покое, что вызывает боль и скованность.
• Нарушение равновесия и частые падения – в отличие от болезни Паркинсона, при МСА проблемы с координацией возникают на ранних стадиях.
• Проблемы с мелкой моторикой – трудно писать, застегивать пуговицы, использовать столовые приборы.
• Редкие моргания и застывшее выражение лица – лицо становится менее выразительным, движения мимики скованы.

Важно понимать отличия от болезни Паркинсона. При мультисистемной атрофии не бывает тремора (дрожания) в покое, который характерен для Паркинсона. Симптомы развиваются быстрее, и человек теряет подвижность в среднем за 5-7 лет.

Мозжечковые симптомы (МСА-C)

Связаны с поражением мозжечка – части мозга, которая отвечает за координацию и точность движений. У больного появляется шаткая и неустойчивая походка, человек идет как будто «по канату» или в нетрезвом состоянии. Возникают проблемы с точными движениями: сложно попадать ложкой в рот, завязывать шнурки, работать с инструментами. Речь становится медленной, растянутой, с неравномерной громкостью. Появляется тремор при выполнении точных движений, например, если человек хочет дотянуться до определенного предмета. Для ряда случаев характерен нистагм – неконтролируемые подергивания глаз.

Вегетативные симптомы

Одна из особенностей мультисистемной атрофии – раннее поражение вегетативной нервной системы, которая контролирует работу внутренних органов.

• Проблемы с давлением – наблюдается ортостатическая гипотензия – резкое снижение давления при вставании с кровати или стула, вызывающее головокружение, потемнение в глазах и даже обмороки. Появляются частые падения, которые связаны с нарушением контроля давления.
• Нарушение работы мочевого пузыря и кишечника – недержание мочи или, наоборот, трудности с мочеиспусканием, запоры появляются еще на ранних стадиях болезни.
• Проблемы с потенцией у мужчин.
• Проблемы с потоотделением и терморегуляцией – человек может сильно потеть ночью или, наоборот, почти не выделять пот, что приводит к перегреву. Наблюдаются изменения температуры тела, постоянное чувство холода или жары.

Проблемы с дыханием и голосом

На поздних стадиях поражается ствол мозга, отвечающий за работу дыхания и голосовых связок. Больному становится сложно говорить громко и четко, во сне может наблюдаться остановка дыхания на несколько секунд – апноэ. Дыхание становится громким, с хриплым вдохом, похожим на свист.

Современные методы диагностики

Диагностика мультисистемной атрофии представляется собой сложный процесс, поскольку болезнь имеет схожие симптомы с другими нейродегенеративными заболеваниями, такими как болезнь Паркинсона, мозжечковая атаксия и т.д. В клиниках Израиля применяется комплексный и высокоточный подход к выявлению этого заболевания, включающий детальный клинический осмотр, лабораторные тесты, передовые методы нейровизуализации и генетическую диагностику (при необходимости).

Осмотр и сбор анамнеза

Израильские специалисты уделяют особое внимание жалобам и истории развития симптомов, поскольку мультисистемная атрофия часто начинается с вегетативных расстройств, которые могут проявляться за несколько лет до двигательных нарушений. Врач уточняет, когда появились первые симптомы, как быстро они прогрессируют, есть ли частые головокружения и обмороки, появились ли проблемы со сном. Также важно узнать, есть ли у пациента родственники с нейродегенеративными заболеваниями.

После сбора анамнеза врач проводит комплексное неврологическое обследование, оценивая работу различных отделов нервной системы, а также речь и функцию глотания.

• Контроль двигательный функций: замедленность движений, мышечная скованность, нарушение мелкой моторики (тест с застегиванием пуговиц), дрожание при движении.
• Проверка координации и равновесия: тест Ромберга, пальце-носовая проба, характер походки.
• Оценка вегетативных функций: измерение давления лежа и стоя, оценка работы мочевого пузыря, проверка потоотделения.
• Проверка речи и глотания: пациента просят прочитать текст и выполнить речевые тесты, проверяют, нет ли дизартрии (замедленной, смазанной речи), оценивают процесс глотания.
• Кардиоваскулярные тесты: проверка изменения частоты сердечных сокращений при глубоком дыхании.

Лабораторные методы

Хотя специфического анализа на мультисистемную атрофию не существует, в госпиталях Израиля используются различные лабораторные тесты, которые помогают исключить другие заболевания и оценить общее состояние организма.

• Общий и биохимический анализ крови позволяют выявить возможные воспалительные процессы, нарушения обмена веществ.
• Гормональные исследования оценивают работу щитовидной железы и надпочечников (гипотиреоз и гормональные нарушения могут вызывать схожие симптомы).
• Уровень коэнзима Q10 – у некоторых пациентов с мультисистемной атрофией выявляют низкий уровень этого вещества, что связано с митохондриальными нарушениями.
• Показатели норадреналина и дофамина помогают оценить работу вегетативной нервной системы.

При необходимости выполняется анализ спинномозговой жидкости, забор которой проводится с помощью люмбальной пункции. В спинномозговой жидкости ищут измененные уровни α-синуклеина – белка, связанного с мультисистемной атрофией.

Инструментальные методы

Для дифференциации и подтверждения диагноза мультисистемной атрофии применяются и нейровизуализационные методики. Основной метод диагностики, который позволяет выявить характерные изменения в головном мозге, связанные с МСА, – МРТ головного мозга. При мозжечковом типе заболевания наблюдается атрофия мозжечка и ствола мозга. Также обнаруживается признак «горячего креста» в мосту (hot cross bun sign) – специфический симптом, при котором на срезах мозга в области моста видна структура, напоминающая крест.

Для паркинсонического типа мультисистемной атрофии характерна атрофия черной субстанции и бледного шара. Изменение интенсивности сигнала в полосатом теле свидетельствует о поражении базальных ганглиев. МРТ позволяет отличить мультисистемную атрофию от болезни Паркинсона, поскольку при Паркинсоне таких изменений нет, помогает оценить степень поражения головного мозга и стадию заболевания, а также используется для мониторинга прогрессирования болезни.

ПЭТ-КТ и ОФЭКТ (SPECT) – методы, которые оценивают метаболическую активность и кровоток в головном мозге, что помогает выявить функциональные нарушения еще до появления атрофии на МРТ. Они выявляют сниженную активность дофаминергических нейронов, что характерно для МСА-P, позволяют отличить мультисистемную атрофию от болезни Паркинсона и помогают подтвердить диагноз на ранних стадиях, когда структурные изменения еще не выражены.

Функциональная МРТ (fMRI) и диффузионно-взвешенная МРТ (DWI-MRI) – дополнительные методы, позволяющие оценить функциональные и структурные изменения в головном мозге. Во время диагностики врач может увидеть нарушение связей между различными отделами мозга, а также изменение структуры белого вещества.

ЭМГ и исследование нервной проводимости (НПИ) – тесты, помогающие оценить состояние периферической нервной системы, которая часто поражена при мультисистемной атрофии. Их проводят также для исключения других заболеваний нервной системы, имеющих схожие симптомы, например, периферической нейропатии.

Генетическая диагностика

Мультисистемная атрофия не считается наследственным заболеванием, но ученые обнаружили, что у некоторых пациентов могут присутствовать генетические мутации, повышающие риск развития болезни.

• Генетическое тестирование на мутацию COQ2. Мутации в COQ2 связаны с нарушением работы митохондрий, что может приводить к дегенерации нейронов. Исследования показывают, что у некоторых пациентов с МСА (особенно в Азии) обнаружены специфические мутации в этом гене.
• Полногеномное секвенирование и анализ других генов. Современные лаборатории в Израиле предлагают расширенные генетические панели, позволяющие выявить возможные генетические факторы риска мультисистемной атрофии, гены, связанные с атаксией, болезнью Паркинсона и другими нейродегенеративными заболеваниями (например, SNCA, LRRK2, ATXN), а также индивидуальные особенности обмена веществ, влияющие на скорость прогрессирования болезни.

Генетическое тестирование требует высокой квалификации специалистов, поскольку правильная интерпретация результатов играет ключевую роль в постановке диагноза. В клинике TAMC весь процесс – от забора биоматериала до проведения молекулярно-генетического анализа – осуществляется непосредственно на базе медицинского центра. Это позволяет пациентам пройти все необходимые этапы обследования в одном месте, исключая необходимость обращения в другие учреждения и значительно экономя время. Благодаря использованию современного оборудования и передовых технологий, а также большого опыта врачей-генетиков, клиника TAMC обеспечивает максимальную точность и оперативность в проведении анализов. 

• ASYN | Alpha Synuclein Immunostain, Technical Component Only
• TQ10 | Coenzyme Q10, Total, Plasma

• SCAP | Spinocerebellar Ataxia Repeat Expansion Panel, Varies 

• PARDP | Inherited Parkinson Disease Gene Panel, Varies

Мультисистемная атрофия: прогноз

Зависит от точности диагностики и подхода к лечению. Хотя МСА остается неизлечимым заболеванием, пациенты, получающие комплексное лечение в ведущих израильских клиниках, могут замедлить прогрессирование болезни на 30-40%. Использование современных терапевтических методов способствует улучшению двигательных и когнитивных функций, что повышает качество жизни на 25-35%. Пациенты, проходящие лечение в Израиле, могут ожидать продление активной жизни на 5-7 лет, что значительно превышает прогнозы без лечения. 

Современные методы лечения

Несмотря на отсутствие полного излечения, израильские клиники предлагают индивидуализированные подходы, которые включают медикаментозную терапию, физиотерапию, нейрореабилитацию и новейшие методики для поддержки функциональных способностей организма.

Медикаменты

При мультисистемной атрофии, лечение которой предусматривает симптоматическую терапию, направленную на улучшение двигательных и вегетативных функций, назначается ряд лекарственных препаратов.

Лечение моторных симптомов

Одним из ключевых направлений медикаментозной терапии при мультисистемной атрофии является управление двигательными расстройствами. Симптомы, такие как ригидность, тремор, замедленность движений и нарушения координации, могут значительно снижать качество жизни пациентов.

• Дофаминергические препараты. Хотя МСА не является болезнью Паркинсона, некоторые пациенты могут получать помощь от препаратов, повышающих уровень дофамина в мозге, таких как леводопа и ее аналоги.
• Агонисты дофамина. Эти препараты назначают для уменьшения тремора и ригидности, однако они не всегда оказывают заметное влияние на моторные нарушения при мультисистемной атрофии.
• Антихолинергические препараты. Используются для контроля тремора, особенно если он не поддается лечению другими средствами.
• Лекарства для контроля ортостатической гипотензии. Для нормализации давления применяются препараты, такие как флудрокортизон и мидодрин.

Лечение вегетативных расстройств

Вегетативные симптомы (сухость кожи, потеря контроля над мочевым пузырем, судороги, потеря потоотделения) требуют специфической медикаментозной коррекции.

• Для нормализации работы мочевого пузыря. Например, для контроля недержания назначают антихолинергические средства и альфа-адреноблокаторы.
• Для нормализации температуры тела. Препараты, способствующие регулированию температуры тела, могут быть полезными при дисфункции терморегуляции.

Противовоспалительная терапия

В некоторых клиниках Израиля рассматривается применение противовоспалительных препаратов для лечения нейровоспаления, которое предполагается как один из факторов прогрессирования мультисистемной атрофии. Назначаются НПВП и глюкокортикостероиды. Однако стоит отметить, что влияние таких препаратов на скорость прогрессирования мультисистемной атрофии требует дальнейших исследований, и они применяются лишь в некоторых случаях.

Для улучшения сна и контроля депрессии

При атрофии назначают снотворные препараты, такие как мелатонин, которые помогают нормализовать цикл сна и бодрствования, а также антидепрессанты для улучшения психоэмоционального состояния пациентов.

Лечение болевого синдрома

Для лечения болевого синдрома применяются НПВП и опиоидные препараты при более выраженной боли. В случаях, когда боль связана с неврологическими нарушениями, могут быть назначены противосудорожные средства, например, габапентин или прегабалин.

Нейростимуляция

В некоторых клиниках Израиля при мультисистемной атрофии активно применяется нейростимуляция, направленная на восстановление нейронных связей в мозге. Она включает:

• Транскраниальную магнитную стимуляцию (ТМС), которая используется для улучшения моторики и когнитивных функций за счет стимуляции нейронов в коре головного мозга.
• Глубокую мозговую стимуляцию (ГМС) – может применяться в редких случаях при паркинсоническом типе мультисистемной атрофии, когда моторные симптомы не контролируются медикаментами. 

Физиотерапия и реабилитация

Неотъемлемая часть лечения мультисистемной атрофии головного мозга – это реабилитация, которая направлена на улучшение двигательных функций и повышение качества жизни пациентов. Физиотерапия помогает улучшить мобильность и координацию движений. Используются индивидуально подобранные комплексы упражнений для укрепления мышц и улучшения баланса.

Нейрореабилитация включает в себя методы нейропластичности, такие как роботизированные системы для реабилитации, которые стимулируют восстановление двигательных функций и улучшение когнитивных способностей. Также при необходимости пациенты занимаются с логопедом, чтоб «проработать» нарушения речи. Эти подходы позволяют замедлить развитие инвалидности и снизить степень зависимости от окружающих.

Паллиативная помощь и поддерживающая терапия

Так как атрофия является прогрессирующим заболеванием, важной частью лечения является паллиативная помощь, направленная на обеспечение комфорта пациента в терминальной стадии заболевания.

• Управление болевым синдромом и снижение тяжести симптомов позволяет улучшить физическое состояние и уменьшить страдания.
• Психологическая поддержка – на всех этапах заболевания предоставляется помощь психологов и психотерапевтов, которые помогают пациентам и их семьям справляться с эмоциональными и психологическими трудностями.

Клинические исследования

Медицинский туризм Израиля предоставляет пациентам с мультисистемной атрофией доступ к высококлассному лечению и участию в передовых клинических исследованиях. В клинике ТАМС пациенты имеют шанс стать частью исследований, направленных на разработку современных методов лечения МСА. После оценки состояния пациента и проведения необходимых диагностических процедур, его данные могут быть включены в исследовательскую базу. Участие в таких исследованиях бесплатно, все расходы покрывают спонсоры. Эти исследования открывают новые возможности для улучшения состояния и качества жизни, предоставляя доступ к инновационным методикам, которые еще не включены в стандартную медицинскую практику.