Множественная эндокринная неоплазия
Множественная эндокринная неоплазия относится к виду наследственных синдромов, передающихся по аутосомно-доминантному характеру и обусловленных формированием опухолей эндокринных желез. Большинство неоплазий происходят из нейроэктодермы, являются злокачественными или доброкачественными, и развиваются в таких органах эндокринной системы, как гипофиз, щитовидная железа, тимус, надпочечник, яичники или яички.
Виды патологии
Синдром множественной эндокринной неоплазии классифицируется обычно на два типа.
- 1 тип называют еще синдромом Вернера, который проявляется наличием неоплазий придатка головного мозга, аденом поджелудочной и паращитовидной железы. При наличии опухолей наблюдается повышенная секреция гормонов, что может привести к развитию регулярных запоров, слабости мышц, появлению в почках конкрементов, проблемам с нервной системой.
- 2а тип или синдром Сиппла чаще всего проявляется карциномой щитовидки и возникает в детском возрасте. Также возможно развитие гормонально активного новообразования – феохромоцитомы, сопровождающейся повышенной АД и чрезмерной потливостью, частыми головными болями.
- Для синдрома МЭН 2б типа к наличию опухолей добавляются внешние признаки наследственного заболевания – неестественно удлиненные конечности и пальцы, непропорциональное телосложение.
Клинические проявления синдрома множественной эндокринной неоплазии
Симптомы патологии проявляются в зависимости от локализации опухолевого процесса.
- Внешний вид человека с синдромом МЭН характеризуется выступающей вперед челюстью, выраженной утолщенностью губ, аномально узкими, удлиненными пальцами, нарушенным строением скелета.
- Наличие на слизистых оболочках множественных узелковых образований (нейрином).
- Деформированная грудная клетка.
- Сопутствующие генетические дефекты.
- Увеличение толстой кишки.
- Опухоли желудочно-кишечного тракта.
- Регулярные запоры или диарея.
Как диагностируется и лечится патология в Tel Aviv Medical Clinic?
Для постановки диагноза, от результатов которого будет зависеть выбор метода лечения, проводятся лабораторные анализы и УЗИ, а также генетическое тестирование на мутацию гена. Для качественной дифференцированной диагностики в израильской клинике используется передовое оборудование и современные лаборатории. Тактика лечения разрабатывается индивидуально, с учетом всех особенностей неоплазий и пациента. Лечение проводится специалистами высшей категории с многолетним стажем.