Галактоземия – это тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу. При данном недуге галактоза, […]

Гемофилия А – это тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением свертываемости крови. Тип А является классическим и встречается в 80% среди […]

Болезнь Кэнэвэн является редкой формой наследственной патологии, при которой поражаются нервные клетки мозга. Относится к виду тяжелых, генетически обусловленных заболеваний, […]

Болезнь Тея-Сакса – это редкое смертельное врожденное заболевание поражающее центральную нервную систему. До 6 месяцев дети с данным недугом развиваются […]

Велокардиофациальный синдром – это врожденное наследственное заболевание, характеризующиеся развитием целого ряда различных патологий. Как правило, болезнь проявляется сразу после рождения, […]

Ахондроплазия – это редкое врожденное заболевание костей, которое характеризуется нарушением роста или развития костей. Представленная патология довольно серьезная, и ее […]

Болезнь Гоше – это редко встречающийся врожденный недуг и одновременно с этим наиболее распространенная из лизосомных болезней накопления. Патология развивается […]

Анемия Фанкони – это врожденный недуг, характеризующийся снижением количества переносящих кислород эритроцитов или же снижением количества ключевого белка. У людей […]

Наследственные генетические болезни – это заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. Все […]

Генетический ЧЕК АП – это инновационная тактика диагностики, позволяющая выявлять многие наследственные заболевания на ранних стадиях или еще даже до […]