Синдром Линча является наследственной патологией, развивающейся в результате мутации определенных генов. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, когда недуг передается в […]

Передающиеся по наследству гены могут подвергаться определенным мутациям, что приводит к появлению таких сенсорно-вегетативных нарушений, как синдром Райли-Дея. Эта генетическая […]

Синдром Шерешевского-Тернера – это врожденное генетическое заболевание, сопровождающееся аномалиями развития, которое встречается исключительно у женщин. Недуг возникает по причине полного […]

Синдром Марфана относится к группе наследственных генетических патологий соединительной ткани. Болезнь вызывает мутация гена, который отвечает за синтез белка, и […]

Синдром Патау – это редкое хромосомное заболевание, связанное с наличием у новорожденного дополнительной 13-й хромосомы. При данном синдроме у ребенка […]

Синдром Прадера-Вилли – это врожденный недуг, при котором у больного наблюдается сочетание целого ряда симптомов: снижение функций половых желез, низкий […]

Синдром Клайнфельтера – это генетическое заболевание, вызванное мутациями в гендерных хромосомах. Встречается данная патология только у представителей мужского пола. А […]

Синдром Леша-Нихена – это редкая, наследственная патология, поражающая лиц мужского пола и проявляемая нарушением синтеза мочевой кислоты. Заболевание развивается вследствие […]

Синдром Мартина-Белл (другое название – «синдром ломкой Х-хромосомы) – это врожденное генетическое заболевание, характеризующиеся недостаточным развитием нервной системы. У больных […]

Синдром «кошачьих зрачков» – это крайне редкое генетическое заболевание, обусловленное присутствием в кариотипе пациента маленькой дополнительной хромосомы, состоящей из материала […]