מחלות מיטוכונדריאליות: המורכבות של מחלות המיטוכונדריה וכמות הנתונים הקליניים והמעבדתיים הנדרשים לכל מטופל מחייבת גישת בדיקה יעילה ומומחיות לסינתזה ולשילוב של תוצאות הבדיקה. אנו ממליצים לבצע רצף של כל הגנום המיטוכונדריאלי ו/או לבצע פאנל גנים גרעיני מקיף ולהציע ארבע אפשרויות בדיקה מולקולריות, שיכולות להשלים הערכות רדיולוגיות והיסטולוגיות, כדי לאשר אבחנה ולזהות תסמונת מיטוכונדריאלית ספציפית.

מחלה מיטוכונדרית: הבדיקה שלנו משתמשת בטכנולוגיית תגובת שרשרת פולימראז דיגיטלית רגישה ביותר (ddPCR) כדי לזהות מחיקות ושכפולים של DNA מיטוכונדריאלי. זוהי השיטה היחידה הזמינה כדי לאפשר כימות מוחלט, ולא יחסי/עקיף, של ההטרופלסמיה ומפחיתה משמעותית את הסיכון לתוצאות שליליות שגויות וחיוביות שגויות. 

יתרנות הבדיקה:

1. קובע אבחנה גנטית של תת-קבוצה של מחלות מיטוכונדריאליות הנובעות מוריאנטים בגנום המיטוכונדריאלי.
2. מזהה גרסאות בתוך גנים של הגנום המיטוכונדריאלי הידועים כקשורים למחלות מיטוכונדריאליות, מה שמאפשר בדיקה חיזוי של בני משפחה בסיכון.
3. כולל הגברה של הגנום המיטוכונדריאלי כולו על ידי תגובת שרשרת פולימראז ארוכת טווח (LR-PCR) ואחריה רצף הדור הבא כדי להעריך וריאנטים בתוך הגנום המיטוכונדריאלי.
4. קובע אבחנה גנטית בתת-קבוצה של מחלות מיטוכונדריה, התוצאות מגרסאות בגנים המקודדים בגרעין.
5. מבסס אבחנה גנטית של מחלות מיטוכונדריאליות הנובעות מגוריאנטים בגנים מקודדים גרעיניים או בגנום המיטוכונדריאלי.
6. משתמש ברצף הדור הבא כדי לזהות גרסאות של נוקלאוטיד בודד ומספר העתקים ב-221 גנים גרעיניים והגברה של כל הגנום המיטוכונדריאלי על ידי תגובת שרשרת פולימראז ארוכת טווח.
7. קובע אבחנה מולקולרית של חמצת לקטית מולדת.
8. משתמש ב-NGS כדי לזהות גרסאות של נוקלאוטיד בודד ומספר העתק ב-28 גנים הקשורים לחמצת לקטית מולדת.

MITOP | Mitochondrial Full Genome Analysis, Next-Generation Sequencing (NGS), Varies

NMITO | Nuclear Mitochondrial Gene Panel, Next-Generation Sequencing, Varies

CMITO | Combined Mitochondrial Full Genome and Nuclear Gene Panel, Varies

CLADP | Congenital Lactic Acidosis Panel, Varies

גורם ההתמיינות לגדילה 15: גורם ההתמיינות בגדילה 15 (GDF15) הוכח כעלייה משמעותית בפלזמה או בסרום במחקרים על חולי מחלות מיטוכונדריה. נראה כי לעליות גבוהות של GDF15 יש תפקיד שימושי, לצד סמנים ביולוגיים אחרים של מחלות מיטוכונדריאליות, כגון לקטט בדם, בהערכת חולים עם חשד להפרעות במיטוכונדריה.

GDF15 | Growth Differentiation Factor 15, Plasma

OAU | Organic Acids Screen, Random, Urine

AAQP | Amino Acids, Quantitative, Plasma

Q10 | Coenzyme Q10, Reduced and Total, Plasma

FAPM | Fatty Acid Profile, Mitochondrial (C8-C18), Serum

PYR | Pyruvic Acid, Blood

PYRC | Pyruvate, Spinal Fluid

אפילפסיה תורשתית: אנו מבצעים ניתוח מעמיק של מוטציות וניתוח ואריאנטים (CNV) תוך שימוש ברצף הדור הבא כדי לקבוע את הגורמים לאפילפסיה ולזהות אפשרויות טיפול. הפאנל המקיף שלנו נבדק בקפידה על ידי צוות רב תחומי של אפילפטולוגים וגנטיקאים מוסמכים של Mayo Clinic כדי לכלול רק גנים בעלי משמעות קלינית הידועים כגורמים לאפילפסיה כאשר הם עוברים מוטציה. 

יתרנות הבדיקה:

1. מזהה מוטציות בתוך גנים הידועים כקשורים לאפילפסיה תורשתית או הפרעת התקפים, מה שמאפשר בדיקה חזויה של בני משפחה בסיכון.
2. כולל דוחות פרשניים כדי להעביר את השלכות הבדיקה בצורה ברורה ותמציתית לרופאים המזמינים.
3. מבחן ה-EPPAN שלנו כולל ניתוח הרחבה חוזר של CSTB.
4. אישור מולקולרי של אפילפסיה מתקדמת מיוקלונית הקשורה ל-CSTB.
5. אבחון מולקולרי בחולים עם מיגרנה המיפלגית.
6. אבחון מולקולרי בחולים עם מאפיינים של תסמונת רט והפרעות הקשורות ל-MECP2.
7. אבחון מולקולרי בחולים עם מאפיינים של ארטריופתיה אוטוזומלית דומיננטית מוחית עם אוטמים תת-קורטיקליים ולוקואנציפלופתיה (CADASIL) והפרעות הקשורות ל- NOTCH3.

EPPAN | Comprehensive Epilepsy With or Without Encephalopathy Gene Panel, Varies

CSTB | CSTB Gene, Repeat Expansion Analysis, Varies

HMEP | Hemiplegic Migraine With or Without Epilepsy Gene Panel, Varies

MCP2Z | MECP2 Gene, Full Gene Analysis, Varies

NTC3Z | NOTCH3 Gene, Full Gene Analysis, Varies

TSCP | Tuberous Sclerosis Gene Panel, Varies

נוירופתיה היקפית תורשתית: נוירופתיות היקפיות תורשתיות הן קבוצה מגוונת של הפרעות עם מצגות וגורמים גנטיים משתנים. לעיתים ניתן לסווג הפרעות אלו לפי מידת החולשה, מעורבות חושית ומעורבות אוטונומית; עם זאת, פנוטיפים חופפים מקשים על הבחנה בין הפרעות תורשתיות לצורות נרכשות. גישת בדיקה מקיפה באמצעות רצף הדור הבא (NGS) יכולה לעזור לקבוע אם נוירופתיה היקפית היא גנטית במהותה. אבחון גנטי לא רק עוזר לכוון טיפולים ספציפיים לגנים, אלא הוא קריטי לקידום הבנה פתולוגית ופיתוח של טיפולים גנטיים. תפריט בדיקות נוירופתיה היקפית תורשתית שלנו כולל פאנלים מקיפים וממוקדים של NGS כדי לסייע בזיהוי גורמים גנטיים על פני הספקטרום של נוירופתיה היקפית.

פאנל נוירופתיה מקיף שעבר בירושה: פאנל נוירופתיה תורשתית המקיף שלנו מפשט את תהליך האבחון על ידי שימוש ברצף הדור הבא כדי להעריך 186 גנים עם קשרים לנוירופתיה תורשתית. הפאנל שלנו, המורכב רק מגנים רלוונטיים מבחינה קלינית, נבדק בקפידה על ידי צוות רב-תחומי של נוירולוגים וגנטיקאים וכולל 60 גנים ייחודיים המאפשרים תפוקת אבחון משופרת על פני גישות בדיקה מסורתיות.

יתרנות הבדיקה:

1. קובע אבחנה מולקולרית לחולים עם נוירופתיה פריפריאלית.
2. מציע רגישות משופרת של יותר מ-99.9% הן עבור מוטציות קטנות והן עבור וריאנטים של מספר העתקות בכל הגנים ו-94.7% עבור הוספות/מחיקות.
3. מזהה וריאנטים בתוך גנים הידועים כקשורים לנוירופתיה היקפית, המאפשר בדיקה חיזוי של בני משפחה בסיכון.

PEPAN | Comprehensive Peripheral Neuropathy Gene Panel, Varies

טרשת צדדית אמיוטרופית דמנציה פרונטו טמפורלית: התקדמות מהירה לאחרונה בהבנת הסיבות הגנטיות לטרשת צדדית אמיוטרופית (ALS) ודמנציה פרונטומפורלית (FTD) סללה את הדרך לפיתוח של טיפולים גנטיים ממוקדי גנים המותאמים למטופלים. בדיקה גנטית להערכת מצבים נוירודגנרטיביים היא מרכיב חיוני יותר ויותר באבחון וניהול של מטופלים עם ALS או FTD.

יתרנות הבדיקה:

1. מספק אישור מולקולרי למקרים החשודים קלינית של c9FTD/ALS, FTD או ALS.
2. מעריך 50 גנים הקשורים לדמנציה פרונטומפורלית ו/או ALS וניתוח התרחבות חוזר עבור C9orf72.
3. מזהה וריאנטים בתוך SOD1 הידועים כמקושרים ל-ALS, מה שמאפשר בדיקה חזויה של בני משפחה בסיכון.
4. קובע אבחנה מולקולרית לחולים עם ALS.
5. מזהה גרסאות של נוקלאוטיד בודד ומספר עותק בגן SOD1.

C90RF | C9orf72 Hexanucleotide Repeat, Molecular Analysis, Varies

AFTDP | Inherited Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis Gene Panel, Varies

SOD1Z | SOD1 Gene, Full Gene Analysis, Varies

מחלת פרקינסון: עבור חולים עם היסטוריה משפחתית של מחלת פרקינסון, הבנת הסיכון הגנטי שלהם לפתח את המצב היא צעד ראשון חשוב בהתאמת התערבויות שעלולות לעכב את הופעת התסמינים והתקדמותם. בדיקה גנטית יכולה לחשוף מאפיינים לגבי פרוגנוזה ועשויה לעזור בבחירת הטיפול. בדיקות גנטיות חשובות גם לחולים שנפגעו ממחלה מוקדמת, אשר נובעת לעתים קרובות יותר מסיבות גנטיות. למרות שוריאציה גנטית ידועה קיימת רק ב-10% עד 15% מהחולים, מודעות לגבי גורמים גנטיים ספציפיים יכולה להעמיק את ההבנה לגבי התקדמות המחלה.

יתרנות הבדיקה:

1. משתמש בריצוף של הדור הבא כדי לזהות נוקלאוטידים בודדים וריאנטים של מספר העתקים ב-94 גנים הקשורים למחלת פרקינסון.
2. קובע אבחנה מולקולרית.
3. מזהה וריאנטים בתוך גנים הידועים כקשורים למחלת פרקינסון, מה שמאפשר בדיקות חיזוי לבני משפחה בסיכון.
4. כולל גרסאות הקשורות לקבוצות אבות מסוימות בסיכון גבוה.

PARDP | Inherited Parkinson Disease Gene Panel, Varies

הזמנת גנים בהתאמה אישית: במקרים מסוימים, בדיקות גנטיות מותאמות יכולות להיות שימושיות כדי לספק תובנות שידריכו את מסע הבריאות של המטופל. כלי הזמנת הגנים המותאם אישית שלנו מאפשר יצירת לוחות גנים ספציפיים כדי לענות על הצרכים המדויקים של כל מטופל. לאחר בחירת מצב מחלה והתאמה אישית של פאנל גנים, יופק מזהה רשימת גנים, שהוא קוד ספציפי המכוון את המעבדה שעליה יש לחקור גנים. הכלי שלנו מספק הוראות, מזהה רשימת גנים וקודי CPT בדוא”ל כדי להקל על הזמנת הבדיקות.

CGPH | Custom Gene Panel, Hereditary, Next-Generation Sequencing, Varies

הפרעות תורשתיות בתנועה: אטקסיה, הכוללת שליטה לקויה בשרירים שעלולה לגרום לקושי בהליכה, שיווי משקל, תיאום ידיים, דיבור ובליעה, נובעת מפגיעה במוח הקטן. בעוד שהמצב יכול להיגרם משימוש לרעה באלכוהול, שבץ מוחי, גידול, טרשת נפוצה ותרופות מסוימות, יש לו גם סיבות גנטיות. צורות תורשתיות של אטקסיה יכולות להיות אוטוזומליות דומיננטיות או אוטוזומליות רצסיביות, כאשר גרסאות גנטיות שונות גורמות לסוגים שונים – רובם פרוגרסיביים.

יתרנות הבדיקה:

1. מעריך 198 גנים הקשורים לאטקסיה.
2. קובע אבחנה של אטקסיה של פרידרייך באמצעות ניתוח חלבון frataxin.
3. מעריך הרחבות חוזרות של CAG בתוך הגנים ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A ו-ATXN7 הקשורים לאטקסיה ספינו-צרבלורית (SCA) מסוג 1, SCA2, SCA3, SCA6 ו-SCA7.
4. בדיקה עבור ATXN1 מעריכה עבור טרינוקלאוטידים CAT שקוטעים את מערכת ה-CAG החוזרת.
5. מעריך הרחבות חוזרות של CAG (ציטוזין-אדנין-גואנין) בתוך הגנים ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A או ATXN7 הקשורים ל-SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 ו-SCA7.
6. בנוסף, בדיקת ATXN1 מעריכה עבור טרינוקלאוטידים CAT (ציטוזין-אדנין-תימין) שקוטעים את מערכת ה-CAG החוזרת.
7. מעריך 128 גנים הקשורים לפרפלגיה ספסטית תורשתית.
8. מזהה הרחבות של צינור טרינוקלאוטיד CAG באקסון 1 של הגן HTT

ATAXP | Inherited Ataxia Gene Panel, Varies

FFRWB | Friedreich Ataxia, Frataxin, Quantitative, Blood

SCAP | Spinocerebellar Ataxia Repeat Expansion Panel, Varies

SCARA | Spinocerebellar Ataxia Type 1, 2, 3, 6, or 7, Repeat Expansion Analysis, Varies

ISPP | Inherited Spastic Paraplegia Gene Panel, Varies

HAD | Huntington Disease, Molecular Analysis, Varies

מקלעת ברכיאלית: 

יתרונות הבדיקה:

1. קובע אבחון מולקולרי לחולים עם אמיוטרופיה נוירלגית תורשתית.
2. מזהה וריאנטים בתוך SEPTIN9 הידועים כקשורים לאמיוטרופיה נוירלגית תורשתית, המאפשרת בדיקה מנבאת של בני משפחה בסיכון.

SEP9Z | SEPTIN9 Gene, Full Gene Analysis, Varies

מיופתיה דיסטלית ונוירופתיה היקפית:

יתרונות הבדיקה:

1. מעריך 211 גנים הקשורים לחולשה דיסטלית וניתוח מחיקה ושכפול עבור SMN1 ו-SMN2.

DWPAN | Comprehensive Distal Weakness Gene Panel, Varies

בדיקות נוספות:

יתרונות הבידקות:

1. מעריך מחיקות גדולות וכפילויות בגן PMP22.
2. מעריך 87 גנים הקשורים לנוירופתיה מוטורית וחושית תורשתית.
3. מעריך 24 גנים הקשורים לנוירופתיה מוטורית תורשתית וניתוח מחיקה ושכפול עבור SMN1 ו-SMN2.
4. מעריך 128 גנים הקשורים לפרפלגיה ספסטית תורשתית. מעריך 23 גנים הקשורים לנוירופתיה חושית תורשתית.
5. קובע אבחון מולקולרי לחולים עם עמילואידוזיס.
6. מזהה וריאנטים בתוך TTR הידועים כמקושרים עם עמילואידוזיס, מה שמאפשר בדיקה חזויה של בני משפחה בסיכון.

PMPDD | PMP22 Gene, Large Deletion/Duplication Analysis, Varies

IMSNP | Inherited Motor and Sensory Neuropathy Gene Panel, Varies

IMNP | Inherited Motor Neuropathy Gene Panel, Varies

ISPP | Inherited Spastic Paraplegia Gene Panel, Varies

ISNP | Inherited Sensory Neuropathy Gene Panel, Varies

TTRZ | TTR Gene, Full Gene Analysis, Varies

הפרעות נוירומוסקולריות: הגישה הייחודית להערכת הפרעות נוירו-שריריות תורשתיות משתמשת במידע פנוטיפי כדי לייעל את האבחון. פאנלים ספציפיים לפנוטיפ מאפשרים בדיקות ממוקדות, שיפור האבחון ומזעור תוצאות לא ודאיות. החבילה השל בדיקות גנטיות להפרעות נוירו-שריריות תורשתיות כוללת פאנלים מקיפים וממוקדים של הדור הבא (NGS). פותח על ידי צוות משולב של קלינאים, גנטיקאים ומומחי בדיקות מעבדה, הפאנלים שלנו כוללים רק גנים רלוונטיים קלינית שזוהו בספרות ומומלצים במספר רב של הנחיות טיפול קליניות מקצועיות. השימוש ב-NGS מאפשר כיסוי גנים מלא על כל הגנים הכלולים ומספק רגישות גבוהה לזיהוי של גרסאות של מספר קטן וגם של מספר עותק.

MBX | Muscle Pathology Consultation

PNBX | Peripheral Nerve Pathology Consultation

SPBX | Epidermal Nerve Fiber Density Consultation, Varies

CGPH | Custom Gene Panel, Hereditary, Next-Generation Sequencing, Varies

MUPAN | Comprehensive Neuromuscular Gene Panel, Varies

ניוון שרירים: לחולים עם ניוון שרירים, השימוש בבדיקות גנטיות לאישור אבחנה לא רק מספק תובנות לגבי פרוגנוזה וטיפול קליני מתאים, אלא גם יכול לסייע למשפחה לתכנן את המשך הדרך. בנוסף, בדיקות גנטיות יכולות לעזור לחולים ולספקים להם גישות לטיפולים ספציפיים למחלה, כמו גם לעזור להעריך אם החולים כשירים לניסויים קליניים.

יתרונות הבידקות:

1. מעריך 75 גנים עם קשרים ידועים לניוון שרירים.
2. מעריך 65 גנים עם קשרים ידועים לניוון שרירים חגורת הגפיים ותסמונת מיאסטנית מולדת.
3. מעריך שבעה גנים עם קשרים ידועים לניוון שרירים אמרי-דריפוס.
4. מאשר אבחנה קלינית של ניוון שרירים דושן (DMD) או ניוון שרירים של בקר (BMD).
5. מעריך מוטציות ווריאציות של מספר העתקות בגן DMD כדי לסייע באבחון של DMD.

MDYSP | Inherited Muscular Dystrophy Gene Panel, Varies

LGCMP | Inherited Limb-Girdle Muscular Dystrophy and Congenital Myasthenic Syndrome Gene Panel, Varies

EDMDP | Inherited Emery-Dreifuss Gene Panel, Varies

DBMD | Duchenne/Becker Muscular Dystrophy, DMD Gene, Large Deletion/Duplication Analysis, Varies

DMDZ | DMD Gene, Full Gene Analysis, Varies

מחלות עייפות יתר של השרירים:

יתרון הבדיקה:

1. מעריך חמישה גנים הקשורים לתעלות תורשתיות של שרירי השלד.

SMCP | Inherited Skeletal Muscle Channelopathy Gene Panel, Varies

מחלת נוירונים מוטוריים:

יתרונות הבדיקה:

1. מעריך 33 גנים הקשורים למחלת נוירונים מוטוריים וניתוח התרחבות חוזר עבור C9orf72.
2. מזהה גרסאות של נוקלאוטיד בודד ומספר עותק בגן SOD1, הקשור ל-ALS.
3. מאשר מקרים חשודים קלינית של c9FTD/ALS, FTD או ALS.
4. מזהה ומכמת נוירון מוטורי הישרדותי 1 (SMN1) אקסון 7, SMN2 אקסון 7 ו-SMN1 rs143838139 (g.27134T>G) הקשור ל-SMA.
5. מזהה מוטציות מסוג הגברה בתוך הגן AR.

MNDP | Inherited Motor Neuron Disease Gene Panel, Varies

SOD1Z | SOD1 Gene, Full Gene Analysis, Varies

C9ORF | C9orf72 Hexanucleotide Repeat, Molecular Analysis, Varies

SMNDX | Spinal Muscular Atrophy Diagnostic Assay, Deletion/Duplication Analysis, Varies

SBULB | Spinobulbar Muscular Atrophy (Kennedy Disease), Molecular Analysis, Varies

מיופתיה: 

יתרון הבדיקה:

1. מעריך 83 גנים הקשורים לרבדומיוליזה ומיופתיה מטבולית.

RABMP | Inherited Rhabdomyolysis and Metabolic Myopathy Panel, Varies

מחלות צומת עצב שריר:

יתרון הבדיקה:

1. מעריך 28 גנים הקשורים לתסמונות מיאסטניות מולדות.

CMSP | Inherited Congenital Myasthenic Syndrome Gene Panel, Varies