תפריט הבדיקות המקיף שלנו נוצר כדי לסייע באבחון ובבחירת הטיפול בכל הספקטרום המלא של הפרעות המטולוגיות. פיתחנו ואימתנו אלגוריתמים מבוססי תרגול, מונעי נתונים, המשפרים את הטיפול בחולים, מגדילים את היעילות ומפחיתים עלויות. מומחי ההמטולוגיה שלנו מניעים ללא הרף חדשנות בבדיקות מעבדה, מפתחים גישות חדשות ושימוש בטכנולוגיה חדשה כדי לתת מענה לצרכי המטופל שהם רואים מדי יום בפרקטיקה הקלינית.
אנו מתמחים ב:
הפרעות קרישה: מעבדת הקרישה המיוחדת שלנו נמצאת בחזית של בדיקות מעבדה אבחנתיות, מחקר וניהול מטופלים ממוקדי מטופלים ומבוססות ערכים במשך כמעט 90 שנה. בהובלת צוות רב תחומי של רופאים, המעבדה מציעה רפרטואר רחב של בדיקות קרישה המכסות קשת רחבה של הפרעות דימומים, פקקת וטסיות דם.
ניטור תרופות נוגדות קרישה: יש מספר הולך וגדל של נוגדי קרישה ישירים דרך הפה (DOAC) ומעכבי תרומבין ישירים (DTI) הזמינים בשוק. עם הגדלת השימוש הקליני, גם צרכי הניטור ברמת התרופה גדלו. חלק מה-DOACs ו-DTIs דורשים ניטור שגרתי, בעוד שאחרים מנוטרים במצבים קליניים נבחרים יותר. מעבדת הקרישה המיוחדת שלנו מציעה ללקוחות גישה לתפריט הולך וגדל של מבחני תרופות קרישה מיוחדות.
APIXA | Apixaban, Anti-Xa, Plasma
RIVAR | Rivaroxaban, Anti-Xa, Plasma
ריצוף גנים דור-הבא: האבחנה של הפרעות דימום ופקקת מסתמכת במידה רבה על מבחני קרישה מיוחדים, אך מבחני גנוטיפ הולכים וגדלים בתועלת ובזמינות.
GNF7 | Factor VII Deficiency, F7 Gene, Next-Generation Sequencing, Varies
GNF11 | Hemophilia C (Factor XI Deficiency), F11 Gene, Next-Generation Sequencing, Varies
GNF13 | Factor XIII Deficiency, F13A1 and F13B Genes, Next-Generation Sequencing, Varies
GNFIB | Congenital Fibrinogen Disorders, FGA, FGB, and FGG Genes, Next-Generation Sequencing, Varies
GNHMA | Hemophilia A, F8 Gene, Next-Generation Sequencing, Varies
GNHMB | Hemophilia B, F9 Gene, Next-Generation Sequencing, Varies
GNANG | Hereditary Angioedema Focused Gene Panel, Next-Generation Sequencing, Varies
GNBLF | Bleeding Disorders, Focused Gene Panel, Next-Generation Sequencing, Varies
GNVWD | von Willebrand Disease, VWF and GP1BA Genes, Next-Generation Sequencing, Varies
GNBLC | Bleeding Disorders, Comprehensive Gene Panel, Next-Generation Sequencing, Varies
GNADM | Hereditary Thrombotic Thrombocytopenic Purpura, ADAMTS13 Gene, Next-Generation Sequencing, Varies
GNANT | Antithrombin Deficiency, SERPINC1 Gene, Next-Generation Sequencing, Varies
GNPRC | Protein C Deficiency, PROC Gene, Next-Generation Sequencing, Varies
GNPRS | Protein S Deficiency, PROS1 Gene, Next-Generation Sequencing, Varies
GNTHR | Thrombosis Disorders, Comprehensive Gene Panel, Next-Generation Sequencing, Varies
GNMY9 | MYH9-Related Disorders, MYH9 Gene, Next-Generation Sequencing, Varies
GNMTC | Macro/Microthrombocytopenia Gene Panel, Next-Generation Sequencing, Varies
GNHTC | Hereditary Thrombocytopenia Gene Panel, Next-Generation Sequencing, Varies
GNPFD | Platelet Function Defect Gene Panel, Next-Generation Sequencing, Varies
GNSPD | Platelet Storage Pool Deficiency Gene Panel, Next-Generation Sequencing, Varies
GNVWD | von Willebrand Disease, VWF and GP1BA Genes, Next-Generation Sequencing, Varies
GNPLT | Platelet Disorders, Comprehensive Gene Panel, Next-Generation Sequencing, Varies
בדיקת שחרור סרטונין: מבחן שחרור הסרוטונין שלנו הוא מבחן האבחון המוזהב לזיהוי נוגדנים קליניים (מפעילי טסיות) טרומבוציטופניה (HIT) הנגרמת על ידי הפרין. עם רמות גבוהות של רגישות וסגוליות וזמני אספקה בזמן, מבחן שחרור הסרוטונין המאומת שלנו נועד להנחות את הטיפול ולשפר את התוצאות עבור חולים החשודים ב-HIT.
SRAU | Serotonin Release Assay, Unfractionated Heparin, Mass Spectrometry, Serum
הפרעות דמם: בין אם הפרעה היא תורשתית או נרכשת, מעבדת קרישה המיוחדת מציעה גישות אלגוריתמיות כדי לענות על צורכי הבדיקה שלכם. בדיקות למחסור בגורמים, פרופילי von Willebrand עם ניתוח מולטימרים ברזולוציה גבוהה, בדיקת תפקוד טסיות דם וניתוח מעכבים מוצעים כולם על ידי צוות המומחים שלנו. המעבדה מבצעת את הבדיקות בתחומים הבאים: פרופילי הפרעות, מבחני גורמים כרומוגניים, פרופילי מעכבי פקטור קרישה וריצוף גנים דור-הבא.
ADIC | Disseminated Intravascular Coagulation/Intravascular Coagulation and Fibrinolysis (DIC/ICF) Profile, Plasma
ALBLD | Bleeding Diathesis Profile, Limited, Plasma
APROL | Prolonged Clot Time Profile, Plasma
AVWPR | von Willebrand Disease Profile, Plasma
CHF8 | Chromogenic Factor VIII Activity Assay, Plasma
CH9 | Chromogenic Factor IX Activity Assay, Plasma
INHE2 | Factor II Inhibitor Evaluation, Plasma
INHE5 | Factor V Inhibitor Evaluation, Plasma
INHE7 | Factor VII Inhibitor Evaluation, Plasma
INHE8 | Factor VIII Inhibitor Evaluation, Plasma
INHE9 | Factor IX Inhibitor Evaluation, Plasma
INE10 | Factor X Inhibitor Evaluation, Plasma
INE11 | Factor XI Inhibitor Evaluation, Plasma
בדיקת טסיות דם: לטסיות יש תפקידים חיוניים בהמוסטזיס ראשוני. לחולים עם הפרעות תורשתיות או נרכשות של טסיות דם יש בדרך כלל דיאתזה מדממת, שעלולה להיות מסכנת חיים. אבחון מעבדתי אמין של הפרעת טסיות דם יכול להשפיע באופן משמעותי על הניהול והתוצאות הקליניים של החולים, ואולי גם על בני משפחתם.
PTEM | Platelet Transmission Electron Microscopic Study, Whole Blood
PLAFL | Platelet Surface Glycoprotein by Flow Cytometry, Blood
PLAFL | Platelet Surface Glycoprotein by Flow Cytometry, Blood
קרישיות יתר של הדם (תרומבופיליה): בין אם המחלה נרכשת או תורשתית, הגורמים הבסיסיים לתרומבופיליה יכולים להיות מגוונים מאוד. מעבדת הקרישה המיוחדת שלנו מציעה מספר גישות אלגוריתמיות לבדיקת תרומבופיליה. האלגוריתמים שלנו נוצרו בקפידה באמצעות שיתוף פעולה עם קלינאים, מעבדים ויועצים גנטיים ומטרתם לספק את הטיפול הטוב ביותר לחולים תוך קידום ניצול נכון של הבדיקות. מדובר בבדיקה הנכונה, עבור המטופל שלך, בזמן הנכון.
AATHR | Thrombophilia Profile, Plasma and Whole Blood
APCRR | Activated Protein C Resistance V, with Reflex to Factor V Leiden, Blood and Plasma
ALUPP | Lupus Anticoagulant Profile, Plasma
ADM13 | ADAMTS13 Activity and Inhibitor Profile, Plasm
מיקרואנגיופתיה תרומבוטית: מיקרואנגיופתיה טרומבוטית (TMA) היא קבוצה הטרוגנית של הפרעות נדירות המאופיינות בטרומבוציטופניה ובאנמיה המוליטית מיקרואנגיופתית ונזק לאיבר הקצה שעלול להתרחש עקב פגיעה איסכמית באיברים, כגון פגיעה כלייתית או שבץ מוחי. בגלל מגוון הפרעות TMA ואפשרויות טיפול שונות עבור כל אחת מהן, אבחון מהיר ומדויק יכול להשפיע באופן משמעותי על התוצאה של המטופל.
סוגי מחלות שניתן לאבחן:
- מיקרואנגיופתיה תרומבטית
- מיקרואנגיופתיה טרומבוטית כוללת את האבחנות הבאות:
- פורפורה טרומבוציטופנית טרומבוטית מולדת (TTP) ופורפורת טרומבוציטופנית טרומבוטית חיסונית (iTTP).
- תסמונת המוליטית–אורמית (STEC-HUS).
- TMA המתרחשת במצב רפואי בסיסי אחר, כולל ממאירות, יתר לחץ דם, הריון והפרעות ראומטולוגיות כגון זאבת מערכתית, אריתמטוזוס ותסמונת נוגדנים אנטי-פוספוליפידים.
- תמ”א הקשורה להשתלה.
- תסמונת אורמית המוליטית לא טיפוסית (aHUS).
- מעקב והערכת טיפול ב Eculizumab.
ADM13 | ADAMTS13 Activity and Inhibitor Profile, Plasma
STFRP | Shiga Toxin, Molecular Detection, PCR, Feces
ECUMP | Eculizumab Monitoring Panel, Serum
AHUSD | Atypical Hemolytic Uremic Syndrome Complement Panel, Serum and Plasma
ECULI | Eculizumab, Serum
גידולים לימפואידיים: ימפומות הן בין המחלות המורכבות ביותר לזיהוי ואבחון מכיוון שהן מורכבות מבחינה פתולוגית, עם תכונות החופפות למצבים תגובתיים/דלקתיים ומחלות ממאירות אחרות שאינן המטולוגיות.
לימפומה מפושטת של תאי B: יכולה להיות בדרגה נמוכה, בדרגה בינונית או בדרגה גבוהה, והפרוגנוזה והמהלך הקליני משתנים מאוד. הפרעות גנטיות הופיעו כאחד הסמנים הפרוגנוסטיים החשובים ביותר בלימפומות תאי B ויכולות לסייע באבחון. מספר חריגות בכרומוזומים וגרסאות של חריגות אלו נקשרו עם תת-סוגים שונים של לימפומה.
בדיקות מעבדה לביסוס אבחנה של PMBL חשובות לבחירת הטיפול הטוב ביותר. עם זאת, זיהוי מדויק באמצעות אימונוהיסטוכימיה מסורתית של רקמות (IHC) יכול להיות קשה בגלל האתגר של השגת רקמה נאותה ממיקומי ביופסיה קשים, כגון אזור המדיאסטינאלי, והיעדר אימונופנוטיפ ספציפי. מאפיינים היסטולוגיים הם לעתים קרובות מעורפלים עקב עיוות תאים מביופסיות מרוסקות והבדלים עדינים בין דגימות PMBL ו-DLBCL. כדי לבלבל עוד יותר את האבחנה, למרות ש-PMBL מתרחשת בעיקר במדיאסטינום, דווח כי היא מתרחשת מחוץ ל-mediastinum בעוד שדווחו התרחשויות של DLBCL בתוך המדיסטינום.
בדיקת Lymph3Cx (Mayo ID: PM3CX) היא בדיקת ביטוי גנים איכותית המבוצעת על RNA המופק מדגימת רקמה שעברה ביופסיה עם תכולת תאי גידול הנחשבת נאותה לפי הערכה פתולוגית. לאחר מכן המבחן מודד את רמות הביטוי של פאנל של גנים הקשורים לביולוגיה של לימפומה. לבסוף, רמות הביטוי מנותחות באמצעות אלגוריתם מתמטי כדי לקבוע את הסבירות שהגידול הוא PMBL או DLBCL עם רמה גבוהה של ביטחון כאשר מתחשבים בשאר הגורמים הקליניים והפתולוגיים.
יתרונות הבדיקה:
- ערכות בדיקה המבוצעות מבוססות על תוצאות ציטומטריית זרימה במקביל (אם זמינות), סיבת הפניה או מה שצוין בהזמנה.
- זיהוי שיבוט ניאופלסטי הקשור למומים הנפוצים בכרומוזומים הנראים בחולים עם לימפומות שונות של תאי B.
- יכול לעזור להקל על האבחון של PMBL.
- בנוסף ל-IHC נרחב ובדיקת FISH מהוקצעת, לצוות ההמטופתולוגי יש ניסיון רב עם ניאופלסמות של תאי B ומספק לעתים קרובות ייעוץ ללקוחות ברחבי העולם.
- מסייע בקביעת אבחנה סופית של PMBL לעומת אבחנה של DLBCL ותא מקור (COO) עבור מקרי DLBCL.
- מבדיל בין PMBL ל-DLBCL בביטחון גבוה.
BLPMF | B-Cell Lymphoma, Specified FISH
BLYM | B-Cell Lymphoma, FISH, Tissue
CD273 | CD273 (PD-L2) Immunostain, Technical Component Only
MALI | MAL Immunostain, Technical Component Only
PATHC | Pathology Consultation
PM3CX | Lymph3Cx Assay, Primary Mediastinal Large B-cell Lymphoma and Diffuse Large B-cell Lymphoma, mRNA Gene Expression, NanoString, Tissue
B-CELL ו-T-CELL לוקמיה לימפובלסטית חריפה: בארצות הברית, השכיחות של לוקמיה לימפובלסטית חריפה (ALL) היא כ-1 ל-50,000. לוקמיה לימפובלסטית חריפה מהווה כ-70% מכלל מקרי הלוקמיה בילדות (מגיל 0 עד 19 שנים), מה שהופך אותה לסוג הנפוץ ביותר של סרטן בילדות. יש לה שיא שכיחות בגיל 2-5 שנים. השכיחות יורדת עם העלייה בגיל, לפני שהיא עולה שוב בסביבות גיל 50.
לאחרונה, ארגון הבריאות העולמי(WHO) הכיר ב BCR-ABL1 כ ALL, הידועה גם בשם לוקמיה לימפובלסטית חריפה דמוית כרומוזום פילדלפיה (Ph-like ALL). בגלל מאפיינים אלו יש צורך בסידור גנטי של טירוזין קינאז הכוללים את הדברים הבאים: ABL2, PDGFRB, JAK2, ABL1, CRLF2, P2RY8 ומחיקות הכוללות IKZF1. מטופלים שנכשלו בטיפולים קונבנציונליים הוכיחו תגובות חיוביות לטיפולים ממוקדים כאשר זוהו סידורים מחדש הכוללים אזורי גנים ספציפיים אלה.
יתרונות הבדיקה: BALAF | B-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma (ALL), FISH, Adult, Varies
- מבוצע על דגימות ממטופלים בגילאי 31 ומעלה עם B-ALL/לימפומה.
יתרונות הבדיקה: BALPF | B-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma (ALL), Pediatric, FISH, Varies
- מבוצע על דגימות של חולים בגילאי 30 ומטה עם B-ALL/לימפומה.
יתרונות הבדיקה: BALMF | B-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma (ALL), Specified FISH, Varies
- ניתן להזמין כל סט בדיקה שנתפס תחת BALAF, BALPF או PHLDF.
יתרונות הבדיקה: BLBLF | B-Cell Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma, FISH, Tissue
- מבוצע על רקמה מוטבעת בפרפין. עם ההזמנה יבוצע כל פאנל BLBL FISH. הפנל שיבוצע ייקבע לפי גיל.
יתרונות הבדיקה: PHLDF | Philadelphia Chromosome-like Acute Lymphoblastic Leukemia (Ph-like ALL), Diagnostic FISH, Varies
- עם ההזמנה, יבוצע כל הפאנל דמוי Ph B-ALL FISH. אם רוצים בדיקות בודדות מהפאנל הזה, הזמינו תחת BALMF.
יתרונות הבדיקה: TALAF | T-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma (ALL), FISH, Adult, Varies
- מבוצע על דגימות ממטופלים בגילאי 31 ומעלה עם T-ALL/לימפומה.
יתרונות הבדיקה: TALPF | T-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma (ALL), FISH, Pediatric, Varies
- מבוצע על דגימות של חולים בגילאי 30 ומטה עם T-ALL/לימפומה.
יתרונות הבדיקה: TALMF | T-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma (ALL), Specified FISH, Varies
- ניתן להזמין כל סט בדיקה תחת TALAF או TALPF.
יתרונות הבדיקה: CILPF | Congenital Infantile Leukemia, FISH, Tissue
- זיהוי שיבוט ניאופלסטי הקשור למומים הנפוצים בכרומוזומים וסידורם קלאסיים שנראו בחולי לוקמיה אצל תינוקות באמצעות דגימות רקמה.
יתרונות הבדיקה: CHRBM | Chromosome Analysis, Hematologic Disorders, Bone Marrow
- סיוע באבחון ובסיווג של הפרעות המטולוגיות מסוימות.
לוקמיה לימפטית כרונית (CLL): הגישה שלנו לבדיקת לוקמיה לימפוציטית כרונית עומדת בכל הסטנדרטים הכי גבוהים – כולל בדיקות מולקולריות למוטציות IGHV ו-TP53 – וכן הפאנלים מקיפים של פלואורסצנטי(FISH), שמזהים סמנים ביולוגיים גנטיים הקשורים לחומרת המחלה, התקדמותה ותגובת טיפולה. מכיוון שכל הבדיקות מתבצעות במקום אחד, הצורך בפיצול דגימות מטופלים מצטמצם וזה מעלה את איכות התשובה.
SLL | Small Lymphocytic Lymphoma, FISH, Tissue
BCLL | IGH Somatic Hypermutation Analysis, B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia (B-CLL), Varies
P53CA | Hematologic Neoplasms, TP53 Somatic Mutation, DNA Sequencing Exons 4-9, Varies
CLLMD | Chronic Lymphocytic Leukemia (CLL) Monitoring Minimal Residual Disease Detection, Flow Cytometry, Varies
אאוזינופיליה (Eosinophilia): ניאופלזמות לימפואידיות/מיאלואידיות עם אאוזינופיליה הן קבוצה של ממאירות המטולוגיות נדירות, מגוונות באופן משמעותי, המאופיינת בסידורים מחדש של הגנים PDGFRA, PDGFRB, FGFR1, JAK2 או ABL1 הגורמים להיווצרות חריגה של טירוזין קינאז.
יתרונות הבדיקה:
- יש אפשרות לביצוע של כל הפאנל EOS FISH.
- ניתן להזמין כל סל בדיקת EOSDF.
EOSDF | Chronic Eosinophilia, Diagnostic FISH, Varies
EOSMF | Chronic Eosinophilia, Specified FISH, Varies
לימפומה מסוג תא T: גידולים ממאירים בתאי T מהווים כ-12% מכלל הלימפומות שאינן הודג’קין. עם יותר מ-30 תת-סוגים מזוהים של ניאופלזמות של תאי T, האבחנה עלולה להיות קשה. אנו מציעים פאנלים מקיפים של פלואורסצנטי (FISH), כמו גם מציעים בדיקות רחבות של אימונוהיסטוכימיה (IHC), כדי לאבחן ולנטר לימפומה של תאי T. בנוסף, לצוות ההמטופתולוגי שלנו יש ניסיון רב עם ניאופלזמות של תאי T ומספק לעתים קרובות ייעוץ ללקוחות ברחבי העולם.
יתרונות הבדיקות:
- יש אפשרות לביצוע כל פאנל TLP FISH.
- ניתן להזמין כל סט בדיקות תחת TLPDF.
- מבוצע על רקמה מוטבעת בפרפין.
TLPDF | T-Cell Lymphoma, Diagnostic FISH, Varies
TLPMF | T-Cell Lymphoma, Specified FISH, Varies
TLYM | T-Cell Lymphoma, FISH, Tissue
PATHC | Pathology Consultation
ניאופלזמה של תאי פלזמה: כאשר חולה מציג הפרעת חלבון (M-protein), התשובה היא לא תמיד מיאלומה נפוצה. מהאבחנה השכיחה יותר של גמופתיה חד שבטי של מובהקות לא מוגדרת (MGUS) ועד לממצאים נדירים יותר כגון עמילואידוזיס בשרשרת קלה (AL) או תסמונת POEMS. הולכת וגוברת מחשבה שהניאופלזמות של תאי פלזמה אינן רק מחלה אחת, והן מאופיינות על ידי הטרוגניות מסומנת של חלבון, ציטוגנטית, מולקולרית .
עמילואידוזיס: מתודולוגיית זיהוי חלבוני העמילואיד שלנו נחשבת לתקן הזהב בגלל הרגישות והדיוק הגבוהים שבהם אנו בודקים חלבוני עמילואיד בדגימות בפרפין.
יתרונות הבדיקה:
- מספק זיהוי סופי של חלבוני עמילואיד, עם 100% ספציפיות ורגישות של 98%.
- מסתמך על מיקרודיסקציה בלייזר של משקעי עמילואיד חיוביים באדום של קונגו ואחריו ניתוח על ידי LC-MS/MS כדי לקבוע במדויק את זהות החלבונים המרכיבים את העמילואיד.
- מזהה באופן חד משמעי את כל סוגי העמילואידים בבדיקה אחת.
AMPIP | Amyloid Protein Identification, Paraffin, Mass Spectrometry
גישת זיהו MASS-FIX (MALDI-TOF MS): עבור חולים הנמצאים בסיכון להפרעות בתאי פלזמה, זיהוי מוקדם הוא קריטי כדי להבטיח תוצאות טובות יותר של טיפול. הגישה החדשנית שלנו, שהוטבעה כ-MASS-FIX, משתמשת ב-MALDI-TOF MS בפיזור לייזר/יינון (MALDI-TOF MS), ומסמנת את פריצת הדרך הגדולה הראשונה בבדיקות מיאלומה נפוצה מאז פותחה שיטת אלקטרופורזה בג’ל ב-1967.
יתרונות הבדיקה: DMOGA | Monoclonal Gammopathy, Diagnostic, Serum
- זמן ניתוח: יומיים
- הערכת הסיכון להתקדמות מגמופתיה מונוקלונלית בעלת משמעות בלתי מוגדרת (MGUS) למיאלומה נפוצה.
יתרונות הבדיקה: DMOGA | Monoclonal Gammopathy, Diagnostic, Serum
- זמן ניתוח: יומיים
- מאבחן גמופתיות חד שבטיות, כאשר נעשה שימוש בשילוב עם מחקרי שרשרת קלה ללא סרום המבוצעים באתר הלקוח.
יתרונות הבדיקה: SPEP | Electrophoresis, Protein, Serum
- זמן ניתוח: 2-5 ימים
- מאבחן גמופתיות חד שבטיות בשימוש בשילוב עם MALDI-TOF MS וניתוח שרשרת קלה חופשית.
יתרונות הבדיקה: MSMRT | Mayo Algorithmic Approach for Stratification of Myeloma and Risk-Adapted Therapy Report, Bone Marrow
- ריבוד סיכון של חולים עם מיאלומה נפוצה, אשר יכול לסייע בקביעת טיפול והחלטות ניהוליות.
- כולל בדיקת רפלקס ל-FISH כאשר: כל פאנל mSMART PCPDS FISH יבוצע. רפלקס רק מ-MSMRT.
יתרונות הבדיקה: MFCDF | Myeloma, High Risk with Reflex Probes, Diagnostic FISH Evaluation, Fixed Cell Pellet
- כל פאנל MFC FISH בסיכון גבוה יבוצע.
יתרונות הבדיקה: PCPDS | Plasma Cell Proliferative Disorder, High Risk with Reflex Probes, Diagnostic FISH Evaluation, Bone Marrow
- כל פאנל PCPD FISH בסיכון גבוה יבוצע.
יתרונות הבדיקה: SMPU | Monoclonal Protein Screen, 24 Hour, Urine
- זמן ניתוח: 4-6 ימים
- בדיקת שתן MASS-FIX, בעלת רגישות גבוהה יותר מסרום לשרשראות קלות חופשיות, יכולה לסייע באיתור נוכחות של חלבון חד שבטי בשתן שאולי לא זוהה בבדיקות סרום אחרות לחלבון חד שבטי או לחולים עם חשד גבוה לעמילואידוזיס AL.
- לחולים שאובחנו עם MGUS או עם תוצאות חיוביות בסרום חלבון חד שבטי, מומלצת בדיקת שתן MASS-FIX להערכת תפקוד הכליות.
- שתן MASS-FIX מומלץ מכיוון שחלבונים הכוללים בשתן בדיפסטיק עלולים להמעיט ברמות החלבון מכיוון שהם אינם רגישים לשרשראות קלות Ig.
- לפי הנחיות CAP ו-IMWG, בדיקת שתן 24 שעות מומלצת לניטור תגובת הטיפול.
יתרונות הבדיקה: RSMPU | Monoclonal Protein Screen, Random, Urine
- זמן ניתוח: 4-6 ימים
- בדיקת שתן MASS-FIX, בעלת רגישות גבוהה יותר מסרום לשרשראות קלות חופשיות, יכולה לסייע בזיהוי נוכחות של חלבון חד שבטי בשתן שאולי לא זוהה בבדיקות סרום אחרות לחלבון חד שבטי או לחולים עם חשד גבוה לעמילואידוזיס AL. .
- לחולים שאובחנו עם MGUS או עם תוצאות חיוביות בסרום חלבון חד שבטי, מומלצת בדיקת שתן MASS-FIX להערכת תפקוד הכליות.
- שתן MASS-FIX מומלץ מכיוון שחלבונים הכוללים בשתן בדיפסטיק עלולים להמעיט ברמות החלבון מכיוון שהם אינם רגישים לשרשראות קלות Ig.
יתרונות הבדיקה: TMOGA | Monoclonal Gammopathy, Monitoring, Serum
- זמן ניתוח: אותו יום/יום אחד
- קביעה אם שינויים במסת IgG קאפה נגרמים על ידי טיפולים חד שבטיים או מחלה שיורית.
יתרונות הבדיקה: MALD | M-Protein Isotype, Matrix-Assisted Laser Desorption–Ionization Time-of-Flight Mass Spectrometry, Serum
- זמן ניתוח: אותו יום/יום אחד
- כאשר אלקטרופורזה חלבון ובדיקת שרשרת קלה חופשית מתבצעת בבית; איזוטייפ M-protein על ידי MASS-FIX בלבד.
יתרונות הבדיקה: MRDMM | Multiple Myeloma Minimal Residual Disease by Flow Cytometry, Bone Marrow
בדיקות דור הבא: הפאנלים שלנו של בדיקות גנטיות מספקות את התשובות המולקולריות האיכותיות ביותר שקיימים היום. ניצול של רצף הדור הבא (NGS) בפרופילים שלנו מאפשר רזולוציה טכנית טובה יותר של וריאנטים מורכבים, ומספק תובנות מדויקות כדי להקל על אבחון, פרוגנוזה וניהול טיפולי. הפאנל המקיף שלנו, בעל 47 הגנים של MayoComplete ותת הפאנלים הממוקדים של לוקמיה מיאלואידית חריפה (AML) מעניקים לרופאים את הגמישות להזמין את הבדיקות הנכונות עבור המטופלים שלהם.
יתרונות הבדיקה: NGSHM | MayoComplete, Myeloid Neoplasms, Comprehensive OncoHeme Next-Generation Sequencing, Varies
- מעריך 47 גנים כדי לקבל תובנות על ניאופלזמות המטולוגיות, במיוחד ממקור מיאלואידי בזמן האבחנה, הישנות המחלה או התקדמות; שימושי להערכת ממצאי ספירת דם לא מוסברים וחריגים.
- מסיבת הפניה של AML, נבצע בדיקת FLT ו-IDHQ עצמאית(בהמלצה) כדי לזרז את תוצאות הבדיקה ולעזור להנחות את ניהול המטופל.
יתרונות הבדיקה: NGAML | MayoComplete Acute Myeloid Leukemia NGS Panel, Varies
- מעריך 11 גנים בעלי משמעות קלינית לפרוגנוזה, סיווג משנה וניהול של חולים המציגים לוקמיה מיאלואידית חריפה חדשה, חוזרת או עמידה.
יתרונות הבדיקה: NGAMT | MayoComplete Acute Myeloid Leukemia, Therapeutic Gene Mutation Panel (FLT3, IDH1, IDH2, TP53), Next-Generation Sequencing, Varies
- מנתח ארבעה גנים כדי לסייע בהערכת חולים בזמן אבחון, הישנות או מחלה עמידה כדי לסייע בקביעת גישות טיפוליות אופטימליות וממוקדות.
יתרונות הבדיקה: NGSFX | Reanalysis of Acute Myeloid Leukemia 4- or 11- Gene Panels, Additional Genes
- מנתח מחדש את הגנים ואזורי הגנים הנותרים(פאנל NGSHM בעל 47 הגנים) אחרי ניתוח קודם(6 חודשים)של פאנל גנטי (NGAML או NGAMT). סקירת הביואינפורמטיקה והווריאציות מתבצעות רק עבור אזורי הגנים שנוספו.
- מאפשר הבנה טובה יותר של המחלה הקיימת ללא צורך לשלוח דגימה נוספת לבדיקה.
בדיקות נוספות:
CHRBM | Chromosome Analysis, Hematologic Disorders, Bone Marrow
FLT | FLT3 Mutation Analysis, Varies
IDHQ | IDH1 (R132) and IDH2 (R140 and R172) Quantitative Detection, Droplet Digital PCR, Varies
MYEFL | Myelodysplastic Syndrome by Flow Cytometry, Bone Marrow
לוקמיה מיאלואידית: האבחון והטיפול בלוקמיה יכול להיות מורכב ביותר, וזו הסיבה שהקלינאים זקוקים לתמונה מלאה לפני שהם ממשיכים עם קורס טיפול. תפריט בדיקות הלוקמיה שלנו כולל ציטומטריית זרימתית, כרומוזום, FISH ובדיקות מולקולריות. אנו מספקים תוצאות מדויקות ופרשנות מומחים מצוות ממוקד מאוד של מומחי מעבדה.
- אנו שואפים לספק את השירותים המולקולריים האיכותיים ביותר כדי להשלים את התמונה הקלינית על ידי הצעת פאנלים של בדיקות מאומתות קלינית, כולל:
- פאנלים של בדיקות גנטיות, כולל MayoComplete רצף הדור הבא: פאנל מקיף, 47 גנים מיאלואיד ניאופלזמה oncoheme ושני תת-פאנלים ממוקדי לוקמיה מיאלואידית חריפה (AML).
- תפריט מקיף, ספציפי למחלה, של לוחות פלואורסצנציה (FISH).
- ניתוח מולקולרי המשלב שעתוק הפוך, טכנולוגיית שרשרת פולימראז בזמן אמת (RT-PCR) וניתוח מקטעים מבוסס DNA להערכת מחלה שארית ניתנת למדידה (MRD).
לוקמיה מיאלואידית חריפה(AML): הנוכחות והדפוס של מוטציות גנים בנאופלזמה המטולוגית ידועה או חשודה, יכולה לספק מידע אבחוני, פרוגנוסטי וטיפולי ברמה מאוד קריטית לרופאים. בעוד שניאופלזמות המטולוגיות רבות מראות קווי דמיון מורפולוגיים או פנוטיפיים, רובן מכילות הרכב מובהק של מוטציות גנים סומטיות. ניאופלזמות מיאלואידיות רבות חסרות ממצא ציטוגנטי של מח עצם באבחנה (קריוטיפ תקין), אך ניתן לאפיין טוב יותר בעזרת פרופיל מוטציות גנים מקיף.
יתרונות הבדיקות:
- מבוצע על דגימות של מטופלים בגילאי 30 ומטה עם AML.
- ניתן להזמין כל ערכת בדיקה שנלכדה ב-AMLAF או AMLPF תחת AMLMF.
- מבוצע על דגימות של מטופלים בני 18 חודשים ומטה.
AMLPF | Pediatric FISH Panel
AMLMF | Specified FISH Panel
CILPF | Congenital Infantile Leukemia, FISH, Tissue CHRBM | Chromosome Analysis, Hematologic Disorders, Bone Marrow
MYEFL | Myelodysplastic Syndrome by Flow Cytometry, Bone Marrow
NGSHM | MayoComplete Myeloid Neoplasms, Comprehensive OncoHeme Next-Generation Sequencing, Varies
מחלה שארית מינימלית(AML):
יתרונות הבדיקה:
- משמש כסמן ספציפי ללוקמיה של ניטור MRD.
- מציע תובנות פרוגנוסטיות בחולי AML שאובחנו לאחרונה עם קריוטיפ תקין וללא FLT3-ITD.
- מבצע בדיקות גם על DNA וגם על RNA.
- תגובת שרשרת פולימראז בזמן אמת (RT-PCR) מבוססת RNA ורגישה כמותית הפוכה, המזהה ומכמת את סוגי המוטציות הנפוצות ביותר של NPM1 (A, B, D) ברמת תמליל RNA.
- אקסון NPM1 איכותי, מבוסס DNA, בדיקת 11 מוטציות על ידי ניתוח מקטעים שמזהה למעשה את כל הצורות המשתנות שדווחו ב-AML, כולל הצורות הנדירות שאינן A, B, D.
NPM1Q | Nucleophosmin (NPM1) Mutation Analysis, Varies
IN16Q | CBFB-MYH11 Inversion(16), Quantitative Detection and Minimal Disease Risk Monitoring, qRT-PCR, Varies
T821Q | RUNX1-RUNX1T1 Translocation (8;21), Minimal Residual Disease Monitoring, Quantitative, Varies
בדיקות מיוחדות(AML):
יתרון הבדיקה: NGSHM | MayoComplete, Myeloid Neoplasms, Comprehensive OncoHeme Next-Generation Sequencing, Varies
- מעריך 47 גנים כדי לקבל תובנות על ניאופלזמות המטולוגיות, במיוחד ממקור מיאלואידי בזמן האבחנה, הישנות המחלה או התקדמות; שימושי להערכת ממצאי ספירת דם לא מוסברים וחריגים.
- אפשרות להוסיף לבדיקה של גנים: FLT ו-IDHQ i
יתרון הבדיקה: NGAML | MayoComplete Acute Myeloid Leukemia NGS Panel, Varies
- מעריך 11 גנים בעלי משמעות קלינית לפרוגנוזה, סיווג משנה וניהול של חולים המציגים לוקמיה מיאלואידית חריפה חדשה, חוזרת או עמידה.
יתרון הבדיקה: NGAMT | MayoComplete Acute Myeloid Leukemia, Therapeutic Gene Mutation Panel (FLT3, IDH1, IDH2, TP53), Next-Generation Sequencing, Varies
- מנתח ארבעה גנים כדי לסייע בהערכת חולים בזמן אבחון, הישנות או מחלה עמידה כדי לסייע בקביעת גישות טיפוליות אופטימליות וממוקדות.
יתרון הבדיקה: NGSFX | Reanalysis of Acute Myeloid Leukemia 4- or 11- Gene Panels, Additional Genes
- מנתח מחדש את הגנים ואזורי הגנים הנותרים מפאנל NGSHM בעל 47 הגנים תוך שישה חודשים מבדיקת פאנל גנטית מוקדת (NGAML או NGAMT). סקירת הביואינפורמטיקה והווריאציות מתבצעות רק עבור אזורי הגנים שנוספו.
- מאפשר הבנה טובה יותר של המחלה הקיימת ללא צורך לשלוח דגימה נוספת לבדיקה.
בדיקות נוספות:
CHRBM | Chromosome Analysis, Hematologic Disorders, Bone Marrow
FLT | FLT3 Mutation Analysis, Varies
IDHQ | IDH1 (R132) and IDH2 (R140 and R172) Quantitative Detection, Droplet Digital PCR, Varies
MYEFL | Myelodysplastic Syndrome by Flow Cytometry, Bone Marrow
אאוזינופיליה (Eosinophilia): ניאופלזמות לימפואידיות/מיאלואידיות עם אאוזינופיליה הן קבוצה של ממאירות המטולוגיות נדירות, מגוונות באופן משמעותי, המאופיינת בסידורים מחדש של הגנים PDGFRA, PDGFRB, FGFR1, JAK2 או ABL1 הגורמים להיווצרות חריגה של טירוזין קינאז.
יתרונות הבדיקה:
- יש אפשרות לביצוע של כל הפאנל EOS FISH.
- ניתן להזמין כל סל בדיקת EOSDF.
EOSDF | Chronic Eosinophilia, Diagnostic FISH, Varies
EOSMF | Chronic Eosinophilia, Specified FISH, Varies
תסמונת מיאלודיספלסטית (MDS): עבור חולים שנפגעו מ-MDS, הצורך בבדיקות מתמשכות הוא בעל חשיבות חיונית לניהול מחלות ומומלץ הן על ידי הרשת הלאומית לסרטן (NCCN) והן על ידי ארגון הבריאות העולמי (WHO). מכיוון שהחלטות הטיפול מבוססות לרוב על חומרת המחלה, בדיקות מתקדמות יכולות לסייע באבחון, ניטור מחלות וניהול טיפול בחולים עם MDS.
MDSDF | Myelodysplastic Syndrome (MDS), Diagnostic FISH, Varies
MDSMF | Myelodysplastic Syndrome (MDS), Specified FISH, Varies
IDHQ | IDH1 (R132) and IDH2 (R140 and R172) Quantitative Detection, Droplet Digital PCR, Varies
NGSHM | MayoComplete Myeloid Neoplasms, Comprehensive OncoHeme Next-Generation Sequencing, Varies
מחלה מיילופרוליפרטיבית(MPN): ניאופלזמות מילופרוליפרטיביות (MPN) הן סוג של הפרעות המטולוגיות כרוניות שבהן יש ייצור לא תקין של תאי דם על ידי תאי גזע במח העצם. ארבעת ה-MPNs הקלאסיים כוללים לוקמיה מיאלואידית כרונית (CML), פוליציטמיה ורה (PV), טרומבוציטמיה חיונית (ET) ומיאלופיברוזיס ראשונית (PMF).
CML מאופיין במיזוג של BCR/ABL1. כאשר החריגה נצפית באופן כרומוזומלי, היא ידועה בשם כרומוזום פילדלפיה, או “Ph חיובי”. בדיקת BCR/ABL1 איכותית וכמותית מומלצת כחלק מבדיקת אבחון של חולים עם חשד ל-CML. למעשה, ההנחיות הנוכחיות של National Comprehensive Cancer Network (NCCN) מצביעות על כך שרמת תמליל mRNA כמותית מתקבלת באבחון. באמצעות פאנל הרפלקס שלנו (מזהה מאיו: BCRFX), מתבצעת בדיקה כמותית כדי לספק רמת תמלול ראשונית. רמה זו יכולה לשמש כבסיס אבחוני להערכת התגובה לטיפול בדגימות מעקב. לוח הרפלקס מזהה גם צורות היתוך נדירות. במצבים אלו מדווחות תוצאות ראשוניות, ולא מתבצעת בדיקת רפלקס.
BCRFX | BCR/ABL1 Qualitative Diagnostic Assay with Reflex to BCR/ABL1 p190 Quantitative Assay or BCR/ABL1 p210 Quantitative Assay, Varies
BADX | BCR/ABL1, Qualitative, Diagnostic Assay, Varies
BCRAB | BCR/ABL1, p210, mRNA Detection, Reverse Transcription-PCR (RT-PCR), Quantitative, Monitoring Chronic Myeloid Leukemia (CML), Varies
BA190 | BCR/ABL1, p190, mRNA Detection, Reverse Transcription-PCR (RT-PCR), Quantitative, Monitoring Assay, Varies
BAKDM | BCR/ABL1, Tyrosine Kinase Inhibitor Resistance, Kinase Domain Mutation Screen, Sanger Sequencing, Varies
MPNR | Myeloproliferative Neoplasm, JAK2 V617F with Reflex to CALR and MPL, Varies
MPNCM | Myeloproliferative Neoplasm, CALR with Reflex to MPL, Varies
PVJAK | Polycythemia Vera, JAK2 V617F with Reflex to JAK2 Exon 12-15, Sequencing for Erythrocytosis, Varies
JAKXB | JAK2 Exon 12 and Other Non-V617F Mutation Detection, Blood
JAKXM | JAK2 Exon 12 and Other Non-V617F Mutation Detection, Bone Marrow
הפרעות בכדוריות דם אדומות: המעבדה המטבולית המטבולית מוקדשת לספק אבחנות מדויקות ופרשנויות קליניות למטופלים. מכיוון שהשכיחות של הפרעות שונות של תאי דם אדומים עשויה להשתנות בין שכיחות לנדירה, מקרים ניתנים על ידי המטופתולוגים מוסמכים של מועצת המנהלים המשתמשים בפאנלים אלגוריתמיים מקיפים כדי לעזור להנחות בחירות בדיקות מתאימות ולמזער בדיקות מיותרות.
יתרון הבידקה: EEEV1 | Red Blood Cell (RBC) Enzyme Evaluation, Blood
- הערכה ממוקדת של אנמיה המוליטית הנגרמת על ידי פגמים באנזים של תאי דם אדומים (RBC).
יתרון הבידקה: HAEV1 | Hemolytic Anemia Evaluation, Blood
- כולל את כל הבדיקות הקשורות לאנמיה המוליטית לא-אימונית, כולל מבחני וריאנטים לא יציבים של המוגלובין, הפרעות באנזים של תאי דם אדומים והפרעות בקרום של תאי דם אדומים
יתרון הבידקה: HBEL1 | Hemoglobin Electrophoresis Evaluation, Blood
- הערכה רפלקסיבית לזיהוי גרסאות המוגלובין ובטא תלסמיה. מידת ומורכבות הבדיקה נקבעת על פי אופי המקרה, כולל הנדירות של גרסאות ההמוגלובין הקיימות.
יתרון הבידקה: HGBCE | Hemoglobin Variant, A2 and F Quantitation, Blood
- עוקב אחר חולים עם וריאנט Hb שאושר בעבר.
יתרון הבידקה: MEV1 | Methemoglobinemia Evaluation, Blood
- מעריך מטופלים עם ציאנוזה בלתי מוסברת או כאשר יש חשד למטהמוגלובינמיה או חשיפה לחומרי הדברה.
יתרון הבידקה: RBCME | Red Blood Cell Membrane Evaluation, Blood
- מעריך מטופלים לגורמים תורשתיים (מולדים) לאריתרוציטוזיס. התסמינים צריכים להיות ארוכי טווח או משפחתיים באופיים.
יתרון הבידקה: THEV1 | Thalassemia and Hemoglobinopathy Evaluation, Blood and Serum
- מעריך חולים עם מיקרוציטוזיס לא מוסבר, חשד לאלפא תלסמיה או הפרעות המוגלובינופתיה/תלסמיה מורכבות שלא ניתן לזהות באמצעות אלקטרופורזה בלבד. הערכה זו מגלה גם וריאנטים של המוגלובין האחראים למיקרוציטוזיס (למשל, המוגלובינים E או Lepore).
יתרון הבידקה: NHHA | Hereditary Hemolytic Anemia Gene Panel, Next-Generation Sequencing, Varies
- פאנל מקיף מעריך גנים הקשורים לגורמים תורשתיים (מולדים) לאנמיה המוליטית. התסמינים צריכים להיות ארוכי טווח או משפחתיים באופיים.
בדיקות נוספות דור-הבא:
NCDA | Congenital Dyserythropoietic Anemia Gene Panel, Next-Generation Sequencing, Varies
NCYB | Recessive Congenital Methemoglobinemia, CYB5 and CYB5 Reductase Genetic Analysis, Next-Generation Sequencing, Varies
NENZ | Red Blood Cell Enzyme Disorders Gene Panel, Next-Generation Sequencing, Varies
NHEM | Hereditary Erythrocytosis Focused Gene Panel, Next-Generation Sequencing, Varies
NHEP | Hereditary Erythrocytosis Gene Panel, Next-Generation Sequencing, Varies NMEM | Red Blood Cell Membrane Disorders Gene Panel, Next-Generation Sequencing, Varies
אונקולוגית ילדים: צוות קבוצת הילדים האונקולוגית שלנו מספק יותר מאשר תוצאת בדיקה. אנו פועלים ליצירת קשרים עם ספקי טיפול, עוזרי מחקר קליני וצוותים קלינים כדי לספק את הטיפול הטוב ביותר בחולים. הרופאים שלנו מציעים המלצות להזמנת בדיקות ומספקים חוות דעת, על בסיס כל מקרה לגופו. בגלל נפחי בדיקות ה-COG הגדולים, צוות COG ייעודי עם מעבדים, מומחים טכניים ומנהלי מעבדה המתמקדים במקרים של מטופלים בילדים.
COGMF | Acute Myeloid Leukemia (AML), Children’s Oncology Group Enrollment Testing, FISH, Varies
COGBF | B-Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma, Children’s Oncology Group Enrollment Testing, FISH, Varies
COGTF | T-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia (T-ALL), Children’s Oncology Group Enrollment Testing, FISH, Varies
COGBM | Chromosome Analysis, Hematologic Disorders, Children’s Oncology Group Enrollment Testing, Bone Marrow
COGBL | Chromosome Analysis, Hematologic Disorders, Children’s Oncology Group Enrollment Testing, Blood
CMAH | Chromosomal Microarray, Hematologic Disorders, Varies
CMAT | Chromosomal Microarray, Tumor, Fresh or Frozen using Affymetrix Cytoscan HD